DM 156 - OTTOBRE 2005 - Periodico della UILDM Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare

Da Conte a Duchenne

di Giulio De Rosa

 

Ha un'origine nobile e antica la scuola napoletana che si occupa di distrofie muscolari: un lungo percorso che parte da Semmola e Conte, precursori di Duchenne, per arrivare alle attuali strutture all'avanguardia

 

Nell'Ottocento, sia sotto i Borbone che nell'Italia unita, Napoli fu una palestra importante di sperimentazioni e dibattiti nel campo della cultura e della scienza. Diversi uomini illustri fornirono infatti un contributo concreto, spesso ancora attuale, allo sviluppo della scienza e in particolar modo nell'ambito della Scuola Medica Napoletana, una delle più prestigiose d'Europa.

Negli ospedali, nelle università e in altre sedi accademiche, si segnalarono ricercatori, clinici e chirurghi che hanno avuto un posto di rilievo nella storia della medicina. Tra i tanti, ci piace ricordare Gaetano Conte il quale precedette il famoso neurologo francese Duchenne nella descrizione della distrofia muscolare progressiva.

Un documento del 1836

«Acta Myologica», il giornale ufficiale della Società Mediterranea di Miologia, curato dal Servizio di Cardiomiologia e Genetica Medica della Seconda Università di Napoli, pubblicò nel dicembre del 2003 un documento del 1836 che descriveva il caso di due giovani fratelli con debolezza progressiva, ipertrofia del muscolo, contratture e cardiomiopatia.

Il documento originale scritto da Gaetano Conte - dal titolo Scrofola del sistema muscolare - è stato ritrovato da Giovanni Nigro e Vito Petretta negli Annali del Vecchio Ospedale degli Incurabili di Napoli, ed è stato lo stesso Nigro, direttore di «Acta Myologica», a presentarlo, precisando poi che «per primo Giovanni Semmola, altro medico napoletano, aveva illustrato in una conferenza tenuta nel 1834 all'Accademia Pontaniana di Napoli il caso di due fratelli affetti da "singolare morbosa ipertrofia del sistema muscolare volontario", una degenerazione all'epoca ancora non repertata. Ai due pazienti si aggiungeva poi un terzo fratello colpito dalla stessa malattia. Purtroppo, per quanto riguarda questa pseudoipertrofia progressiva del muscolo scheletrico, essa è ricapitolata in una pagina sola, ma Semmola riferisce anche di altri vasti rapporti che purtroppo non abbiamo potuto reperire».

Prima di Duchenne

Due anni dopo, quindi, il caso veniva ripreso e descritto da Gaetano Conte, medico dell'Ospedale degli Incurabili di Napoli. «La pseudoipertrofia del muscolo scheletrico magistralmente descritta -ha aggiunto Nigro - l'evoluzione della patologia, la non dipendenza della stessa dal sistema nervoso, dall'età e dal sesso dei giovani pazienti osservati e il coinvolgimento dell'apparato cardiaco che avviene nella fase avanzata della malattia, sembrano essere determinanti per confermare che la distrofia descritta dal clinico napoletano fosse proprio quella studiata, successivamente, ben trentadue anni dopo, da Duchenne».

In conclusione, si può attribuire il primo rapporto sulla distrofia di tipo Duchenne a Giovanni Semmola nel 1834 e la prima descrizione completa, includente anche l'implicazione del muscolo cardiaco, a Gaetano Conte due anni dopo.

L'Accademia Gaetano Conte

Per onorare questo clinico rimasto nell'ombra per tanti anni, nel 1989 a Napoli è stata fondata da Giovanni Nigro - che la presiede - l'Accademia Gaetano Conte, su iniziativa della quale è stata apposta, nel 1998, una targa in ricordo di Conte, nel cortile del Vecchio Ospedale degli Incurabili di Napoli, alla presenza di personaggi come Victor Dubowitz, Alan Emery e altri noti esponenti del mondo della scienza.

Obiettivo dell'Accademia è quello di promuovere, a livello mondiale, la ricerca sulle miopatie primarie e sulle cardiomiopatie, anche con l'istituzione del Gaetano Conte Award, riconoscimento biennale assegnato per il contributo alla ricerca clinica di base, che ha visto tra i premiati nomi come quelli di Dubowitz (Londra), Middleton (Cipro) de Leon Falewski (Gerusalemme), Fardeau (Parigi), Hausmanowa-Petrusewicz (Varsavia), Kakulas (Perth), Osawa (Tokyo), Zatz (San Paolo del Brasile) e Rideau (Poitiers).

Poitiers e Napoli

A proposito di Poitiers, va segnalato che il prestigioso "Istituto Duchenne", dove tanti giovani miodistrofici da tutta Europa si sono recati per sottoporsi alle cure di Yves Rideau e ad interventi chirurgici (Glorion e poi Duport), ha cessato di operare nella città francese, ma non è scomparso, anzi! È stato infatti sostituito dall'"Istituto Duchenne Internazionale", con direzione strategica a Poitiers, ma con sede operativa a Napoli.

L'Istituto sarà codiretto da Yves Rideau e Giovanni Nigro e avrà un'impostazione moderna, non identificandosi in una singola struttura, ma assumendo il carattere di una rete di strutture qualificate che coopereranno per formare ciascuna il prodotto di una competenza di alta specializzazione. Per tale impegno, Rideau e Duport saranno periodicamente a Napoli, fornendo però anche da Poitiers, per via telematica, il proprio prezioso apporto.

Il cuore della rete

Al centro di tale rete vi sarà quindi il Servizio di Cardiomiologia e Genetica Medica della Seconda Università di Napoli, diretto da Lucia Ines Comi, la struttura con il più alto numero di pazienti rispetto a qualunque altra istituzione europea che si occupi delle stesse patologie. Ogni anno, infatti, vi vengono diagnosticati circa 300 nuovi casi di miopatie e cardiomiopatie genetiche e controllati trimestralmente 450 pazienti.

Il tessuto connettivo della rete è il Centro Gaetano Torre per le Malattie Muscolari, cui è delegata l'organizzazione di collegamento con i pazienti, la sintesi diagnostica e la riabilitazione ordinaria.

Presso la stessa Università è stato poi attivato il master in Scienze delle correlazioni tra cuore e muscolo-scheletrico, diretto da Giovanni Nigro, con docenti come Salvatore Di Mauro (Columbia University, New York), Francesco Muntoni (Hammersmith, Londra), Reinhard Rudel (Ulm, Germania) e tanti altri.

 

Ma il fiore all'occhiello - citato anche nel libro I Nuovi primati del Sud. Storie contemporanee di un Mezzogiorno positivo, di Antonio Parlato e Paolo Trapani - è senz'altro l'annesso Centro di Genetica Medica diretto da Luisa Politano, con una Banca del DNA (la Naples Human Mutation Gene Bank), finanziata da Telethon sin dal 1996, che è membro dell'Eurobiobank, network europeo che raggruppa sedici partner di otto Paesi europei in ambito di malattie rare. Il Centro partenopeo vanta anche rapporti internazionali con le altre banche di DNA e ha in corso progetti comuni con le Università di Poitiers, Ulm e Zagabria.