I progetti Telethon-UILDM

Sono finora 18 i progetti approvati nell'ambito del Bando Telethon-UILDM (di cui 16 finanziati), dedicato alla ricerca clinica e avviato a partire dalla fine del 2001. Ne indichiamo qui di seguito i titoli e i nomi dei responsabili.

 

• Fulvio Bellocci: Valutazione del rischio aritmico nella distrofia miotonica di tipo 1
• Luca Padua: Qualità della vita e disabilità nei pazienti affetti da Charcot-Marie-Tooth
• Andrea Martinuzzi: Studio pilota con ACE inibitori nella miopatia da difetto di miofosforilasi
• Marina Fanin: Un migliore approccio genetico-biochimico alla diagnosi precoce di distrofia dei cingoli di tipo 2
• Enrico Bertini: Validazione di misure di valutazione sull'amiotrofia spinale (tramite scala funzionale motoria per bambini Hammersmith e potenziale motorio composto evocato dall'abduttore del mignolo)
• Bruno Grassi: Nuovi metodi di valutazione funzionale di pazienti con miopatie metaboliche
• Maria Luisa Bianchi: Massa e metabolismo osseo nei bambini affetti da distrofia di Duchenne
• Carlo Minetti: Validazione della Gait analysis come metodo per quantificare la forza residua nei pazienti con distrofia
• Giovanni Lanzi: Questionario SOLE: sviluppo e validazione di un nuovo strumento per misurare la qualità della vita nei bambini con malattie neuromuscolari
• Eugenio Mercuri: Aspetti clinici istochimici e genetici delle distrofie congenite con ritardo mentale
• Vincenzo Giglio: Caratterizzazione acustica tessutale per la definizione preclinica di alterazioni strutturali miocardiche, in pazienti Duchenne e Becker
• Donatella Mattia: ASPICE: sistema di ausilio per il miglioramento della comunicazione, del controllo ambientale e della mobilità in assenza di sforzo muscolare
• Anna Carla Turconi: Difficoltà di linguaggio e lettura nella distrofia di Duchenne: valutazione neuropsicologica
• Davide Pareyson: Trial randomizzato controllato multicentrico in doppio cieco con acido ascorbico verso placebo nel trattamento della Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
• Vincenzo Nigro: Servizio ad alta processività per la diagnosi molecolare delle mutazioni "nascoste" del gene della distrofina
• Franco Taroni: Malattia di Charcot-Marie-Tooth e neuropatie ereditarie correlate: rete collaborativa italiana per l'analisi molecolare di forme rare e nuovi geni associati
• Valeria Sansone: Sviluppo di un sistema di misurazione della qualità della vita in pazienti neuromuscolari (INQoL Italia)
• Davide Pareyson: Trial clinico multicentrico, randomizzato, in doppio cieco, con placebo, per il trattamento della Charcot-Marie-Tooth tipo 1a con acido ascorbico