DM 161 - MARZO 2007 - Periodico della UILDM Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare

Un gruppo che funziona

Sia l’Azienda per i Servizi Sanitari n. 4 Medio Friuli che il Policlinico Universitario di Udine hanno ufficialmente riconosciuto - su iniziativa della UILDM locale - il Gruppo di Lavoro Multidisciplinare e Interaziendale che da oltre vent’anni opera a favore dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari.

In tal senso, per consolidare il Gruppo stesso e migliorare l’offerta sanitaria, la UILDM di Udine ha promosso un incontro tenutosi presso l’IMFR Gervasutta, cui hanno partecipato i direttori sanitari dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria e del Gervasutta stesso, Giancarlo Miglio e Alessandro Fanzutto, i componenti dell’équipe multidisciplinare Antonio Peratoner (pneumologo), Flavio D’Osualdo (fisiatra), Duilio Tuniz (cardiologo), Lorenzo Verriello e Michele Rana (neurologi), Giuseppe Damante e Renata Lonigro dell’Istituto di Genetica; per la UILDM erano presenti Maria Angela Caroppo (presidente), Innocentino Chiandetti e Adriana Zacchetti e per l’AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica) Laura Largajolli. Sono intervenuti anche il direttore della Clinica Neurologica Paolo Bergonzi, il direttore del Dipartimento di Medicina Riabilitativa Paolo Di Benedetto, la gastroenterologa Piera Rossitti e il neuroriabilitatore Emanuele Biasutti.

I rappresentanti della UILDM hanno ringraziato i medici coinvolti per «l’alta qualità e l’umanità del lavoro svolto» e hanno sottolineato l’importanza degli ambulatori dedicati e delle corsie preferenziali, per consentire ai pazienti di essere seguiti con continuità dai medesimi specialisti, permettendo l’indispensabile coerenza terapeutica. Si stima che la popolazione interessata dalle quindici principali malattie neuromuscolari (tra cui le distrofie, le sclerosi laterali amiotrofiche, le amiotrofie spinali e la malattia di Charcot-Marie-Tooth) ammonti nel Friuli Venezia Giulia ad oltre 1.500 unità e che i portatori sani di amiotrofia siano circa 30.000. Una parte rilevante di queste malattie ha forme cronico-degenerative gravemente invalidanti che comportano impegnativi problemi diagnostici, terapeutici e assistenziali. Il modello operativo sino ad oggi seguito, sia pure con modalità informali, ha dato ottimi risultati sia sul piano della diagnosi e della cura, sia su quello della prevenzione delle malattie ereditarie (sul territorio si riscontrano solo casi sporadici di distrofia di Duchenne ) e della ricerca. Tenendo conto poi che la maggioranza delle malattie neuromuscolari sono “malattie rare” (che colpiscono cioè meno di 5 persone su 10.000), è stata preannunciata la collaborazione con il Centro Regionale di Riferimento per le Malattie Rare, di imminente realizzazione a Udine.

Dopo la presentazione di un documento elaborato dalla UILDM - condiviso dal Gruppo di Lavoro e finalizzato a sviluppare un progetto organico adeguato alle esigenze dei pazienti - il professor Bergonzi ha presentato la dottoressa Rossitti, resasi disponibile a seguire gli aspetti gastroenterologici, importanti soprattutto nelle fasi più avanzate di alcune malattie neuromuscolari. Peratoner e Verriello hanno poi sottolineato l’urgenza di uno psicologo esperto in materia, per sostenere pazienti e familiari al momento della comunicazione di diagnosi importanti e nelle fasi più critiche della malattia. Hanno inoltre evidenziato il problema del consenso preventivo per le cure invasive e proposto un gruppo di lavoro ad hoc.

I rappresentanti dell’IMFR Gervasutta si sono quindi impegnati a dare alcune risposte alle criticità evidenziate da D’Osualdo durante l’incontro. In particolare verrà rafforzato il presidio fisiatrico dedicato alle malattie neuromuscolari dell’età adulta e individuata una fascia oraria per l’idrochinesiterapia. Sarà inoltre attivata una segreteria specializzata, con ruolo di interfaccia tra pazienti e ambulatori dedicati. Dal canto suo, il direttore sanitario dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria ha proposto di costituire un Centro per le Malattie Neuromuscolari, al fine di coordinare meglio i percorsi sanitari e dare maggiore visibilità al gruppo di specialisti, soprattutto presso gli altri presidi sanitari e i medici di medicina generale.

Gli esponenti della UILDM, oltre ad esprimere soddisfazione per le varie disponibilità manifestate, hanno inteso infine richiamare l’attenzione dei responsabili politici regionali soprattutto sulle malattie neuromuscolari dal decorso più severo.

(I.C.)