Importante scoperta sulla SMA

Proprio al momento di andare in stampa, riceviamo una notizia che potrebbe aprire positive prospettive in ambito di SMA (amiotrofia spinale). Infatti, uno studio tutto italiano, condotto presso la Fondazione ICRRS Istituto Neurologico Besta di Milano, in collaborazione con l’Istituto Farmacologico Mario Negri, ha portato alla scoperta della SMN assonale (battezzata a-SMN), proteina mai descritta prima, che potrebbe spiegare il meccanismo d’azione di questa malattia, non ancora del tutto chiaro.

«Si tratta - hanno dichiarato Giorgio Battaglia (Besta) ed Enrico Garattini (Maio Negri), coordinatori della ricerca - di un importante passo in avanti nella comprensione della patogenesi della malattia e in futuro le caratteristiche funzionali di questa nuova proteina potrebbero rivelarsi molto utili a nuove strategie terapeutiche».

Com’è noto ai nostri lettori, il gene della SMA è l’SMN1 (Survival Motor Neuron), scoperto nel 1995 sul cromosoma 5 da un gruppo francese guidato da Judith Melki. L’assenza di entrambe le copie di SMN1 causa la mancanza nei pazienti della proteina FL-SMN, prodotta da tale gene, ma la funzione di questa proteina non sembra correlata in alcun modo alla malattia, che provoca invece la morte selettiva dei neuroni motori. Ora, con la scoperta di questa seconda proteina prodotta dal gene SMN1 - l’SMN assonale appunto - la comprensione dei meccanismi potrebbe diventare assai più chiara.

Nei prossimi numeri di DM approfondiremo naturalmente le caratteristiche di questa scoperta.

(Stefano Borgato)