La miopatia sarcotubulare
di Angela Berardinelli*
La prima parte di un’ampia scheda dedicata alla miopatia sarcotubulare, rara forma ad andamento relativamente benigno di miopatia congenita strutturale, descritta per la prima volta negli Stati Uniti nel 1973
La miopatia sarcotubulare (MS) è stata descritta per la prima volta nel 1973 da Felix Jerusalem e collaboratori (Rochester, Minnesota, USA), in due fratelli hutteriti - i cosiddetti “tirolesi d’America”, un centinaio dei quali sbarcò a New York nell’Ottocento, proveniente dall’originario ceppo anabattista della Moravia - rispettivamente di 11 e 15 anni. Entrambi presentavano ipotrofia e deficit di forza muscolare di entità lieve-moderata, con distribuzione prossimale (sui muscoli più vicini alla parte mediana del corpo) e simmetrica e riferivano difficoltà di modesta entità nell’attività fisica intensa. Poiché i genitori erano consanguinei, nonostante fossero sani, si ipotizzò che la malattia venisse trasmessa come carattere autosomico recessivo (presente cioè in entrambi gli elementi della coppia di cromosomi).
La patologia venne inquadrata come nuova entità sulla base delle peculiari caratteristiche strutturali: la biopsia muscolare evidenziò infatti modeste anomalie di tipo miopatico alla microscopia ottica, mentre quella elettronica consentì di individuare all’interno delle fibre dei vacuoli che non contenevano né materiale lipidico, né glicogeno, né anomale reazioni enzimatiche.
Altri due casi in età adulta
Il problema venne dunque inquadrato nell’ambito delle miopatie congenite di tipo strutturale, ovvero affezioni della fibra muscolare nelle quali mentre la microscopia elettronica evidenziava anomalie di alcune componenti “strutturali” del muscolo, al tempo stesso non si ravvisavano, in microscopia ottica, fenomeni di necrosi-degenerazione e di rigenerazione delle fibre. Non a caso le miopatie congenite sono state a lungo - e in parte lo sono ancora oggi - classificate e conosciute in base a reperti definiti “ultrastrutturali”, come appunto la microscopia elettronica.
Successivamente vennero descritti altri due fratelli in età adulta (33 e 35 anni), nel sud della Germania, con analoghi aspetti alla biopsia muscolare e un quadro clinico caratterizzato da lieve deficit di forza muscolare iniziato intorno agli 8 anni. Ancora funzionalmente autonomi, il loro andamento clinico era però leggermente diverso: uno dei due presentava infatti un difetto di forza in sede prossimale con difficoltà a rialzarsi da terra, dolori muscolari correlati all’attività fisica, scapole alate e una modesta ipertrofia dei polpacci, mentre il quadro dell’altro era più lieve, con mialgie da sforzo di scarsa entità e modesto difetto di forza muscolare. La diversa severità clinica - pur nell’ambito di deficit modesti - era inversamente correlata all’età (più lieve il quadro del fratello più anziano).
*Fondazione Istituto Neurologico “Mondino” di Pavia. Componente della Commissione Medico-Scientifica Nazionale UILDM.