Come si lavora sulle Malattie Rare
Intervista a Domenica Taruscio
Anche la UILDM ha guardato con attenzione alla Prima Giornata Europea sulle Malattie Rare del 29 febbraio. Per capire cosa succede in questo settore, ne parliamo con chi se ne occupa a livello nazionale ed europeo
Non è stata certo casuale la scelta di un giorno per così dire “raro” - come il 29 febbraio - per celebrare la Prima Giornata Europea per le Malattie Rare, denominata appunto Un giorno raro per persone molto speciali, che dal futuro diventerà un evento periodico, anticipato al 28 febbraio negli anni non bisestili.
Tra i protagonisti attivi delle numerose manifestazioni e iniziative di sensibilizzazione organizzate per l’occasione in varie parti d’Italia, vi è stata anche Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale per le Malattie Rare che fa capo all’Istituto Superiore di Sanità, con la quale abbiamo fatto il punto sulla realtà di questo settore in Italia, anche alla luce della collaborazione della UILDM al Tavolo di Consultazione sulle Malattie Rare, presieduto dalla stessa Taruscio e nel quale la nostra associazione è rappresentata dal consigliere nazionale Anna Petrone.
«Come già avete accennato - spiega Taruscio - la giornata del 29 febbraio è stata proposta a livello europeo da EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) e dalle sue Alleanze perché, arrivando ogni quattro anni, rende bene il concetto di rarità. In Italia, le associazioni di pazienti auspicavano da molto tempo una giornata di sensibilizzazione e in seguito alla costituzione della Consulta Nazionale delle Associazioni dei Pazienti di Malattie Rare, l’auspicio è diventato un’azione specifica. Così, in armonia con il resto d’Europa, la Consulta ha deciso di aderire all’iniziativa, organizzando la Giornata Nazionale italiana, che è stata coordinata da UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare). È importante sottolineare che anche il ministro della Salute Livia Turco aveva identificato tra le azioni prioritarie la promozione di una giornata su questo tema, insieme all’elaborazione di un Piano Nazionale per le Malattie Rare e di una Linea d’aiuto istituzionale dedicata a questo».
Ma cosa ha rappresentato in sostanza questo evento?
«Si è trattato di un appuntamento fondamentale per le persone con queste patologie e per i loro familiari, nel tentativo di manifestare i propri bisogni, assistenziali e sociosanitari. Malati, associazioni, medici, ricercatori, operatori della sanità pubblica e tutti i soggetti impegnati in questa lotta hanno condiviso partecipazione e impegno per la realizzazione dell’evento. Le aspettative, ora, sono quelle di diffondere la cultura delle Malattie Rare attraverso processi di partecipazione sempre più ampi e di avere un momento periodico d’incontro, riflessione e valutazione delle attività svolte e di quelle da svolgere, che coinvolga tutti. La Giornata Europea sulle Malattie Rare, quindi, diventerà un appuntamento annuale».
Qual è oggi, nel nostro Paese, il ruolo del Centro Nazionale Malattie Rare?
«Questa struttura dell’Istituto Superiore di Sanità svolge attività di ricerca, consulenza e documentazione sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani, finalizzate alla prevenzione, alla diagnosi, al trattamento e alla sorveglianza. Il Centro è attivo inoltre nella ricerca scientifica e svolge attività di studio e documentazione, per uno sviluppo armonico di una rete nazionale per le Malattie Rare - istituita dal Decreto Ministeriale 279/01, Regolamento di istituzione della rete nazionale e di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie - volta a fornire indicazioni di sanità pubblica che garantiscano equità di assistenza per tutti i cittadini italiani con una malattia rara e per i loro familiari. Per questo, il Centro collabora anche con le associazioni di pazienti, in un’ottica di promozione delle esperienze e delle competenze».
Sempre che non venga sciolto, quali saranno i prossimi passi e gli obiettivi del Tavolo di Consultazione sulle Malattie Rare di cui anche la UILDM è membro attivo?
«La Consulta Nazionale delle Associazioni dei Pazienti di Malattie Rare e il Tavolo di Consultazione sulle Malattie Rare, per il loro valore assoluto in termini di esperienze e competenze, non possono che essere stabilmente a sostegno delle istituzioni che dovranno effettuare le scelte sanitarie relative a questo specifico campo.
L’importante lavoro svolto fino ad oggi ha riguardato l’identificazione delle priorità di sanità pubblica nelle Malattie Rare e le possibili soluzioni. L’ambito di ricerca e di studio ha riguardato non solo aspetti sanitari - quali la diagnosi e il trattamento - ma anche altri, quali il sostegno economico, l’integrazione scolastica e lavorativa, la ricerca. Identificare le priorità e prospettare possibili soluzioni dal punto di vista delle associazioni può quindi rappresentare un punto cruciale nell’affrontare le Malattie Rare, come anche stabilire un collegamento tra associazioni, istituzioni scientifiche e organi decisionali nazionali e regionali».
A sette anni dalla nascita del Registro Nazionale delle Malattie Rare è possibile attuare un primo bilancio dei risultati raggiunti?
«Il Registro Nazionale delle Malattie Rare ha lo scopo di raccogliere dati epidemiologici utili sia ai fini della ricerca, sia per la sanità pubblica. Un grande progresso in questa attività è rappresentato dalla condivisione dell’Accordo Stato-Regioni del maggio 2007, attraverso cui le Regioni si sono impegnate a realizzare i propri Registri delle Malattie Rare entro il 30 marzo 2008 e ad inviare i risultati al Registro Nazionale, dando la possibilità di raccogliere dati validati a livello regionale e avere così la dimensione del fenomeno nazionale. L’obiettivo è rappresentato quindi dallo sviluppo dei Registri Regionali e dalla loro costante confluenza in quello nazionale, e negli ultimi tempi sono stati fatti molti passi in avanti in questo senso, sia tecnici che organizzativi».
Quali sono i rapporti con le altre realtà che si dedicano alle Malattie Rare in Europa? Vi sono progetti comuni che vedo unite le forze e le risorse di più Paesi?
«Per ciò che riguarda le attività a livello europeo, personalmente ho il compito di rappresentare l’Italia nel Comitato per i Farmaci Orfani (COMP - Committee for Orphan Medicinal Products), istituito in seno all’Agenzia Europea per i Farmaci (EMEA - European Medicines Agency), allo scopo di esaminare le domande di assegnazione della qualifica di farmaco orfano.
Il Centro Nazionale Malattie Rare, poi, è membro della Task Force sulle Malattie Rare (RDTF - Rare Diseases Task Force), istituita dalla Commissione Europea nel 2004 affinché consigli e assista la Commissione stessa nella promozione di strategie che garantiscano la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle Malattie Rare in Europa e perché dia vita ad un forum di discussione per lo scambio di esperienze e opinioni sui diversi problemi relativi a questo ambito.
Il Centro Malattie Rare italiano, inoltre, è attivo nei progetti europei NEPHIRD (Network of Public Health Institutions on Rare Diseases), EUROPLAN (European Project for Rare Diseases National Plans Development), TEDDY (Task Force in Europe for Drug Development for the Young) e, infine, E-Rare (ERA-Net for research programmes on Rare diseases). In particolare EUROPLAN - finanziato nell’ambito del Programma di Azione Comunitaria della Sanità Pubblica 2003/2008 - è coordinato dal nostro Centro e coinvolge altri diciassette Paesi europei, oltre all’Ufficio per le Malattie Rare degli Istituti Nazionali di Sanita americani (NIH) e ad EURORDIS. Esso mira, alla luce dell’esperienza dei suoi numerosi partner, ad elaborare raccomandazioni per la definizione di piani strategici per le Malattie Rare. A tal fine, quindi, si propone di identificare e descrivere le buone pratiche relative alle strategie di sanità pubblica più efficaci per affrontare le diverse criticità che queste malattie presentano».