DM 165 - Scienza & Medicina

I sali di litio e la SLA - i risultati di recenti studi dimostrerebbero l’efficacia del litio nel trattamento della sclerosi laterale amiotrofica, grave patologia neurodegenerativa progressiva. Sta ora per partire un nuovo trial allargato a Pisa, come riferisce Gabriele Siciliano

La UILDM insieme al Policlinico di Catania - un protocollo d’intesa firmato dalla UILDM di Catania con l’Azienda Policlinico dell’Università etnea, tramite il quale l’associazione gestirà le complicanze respiratorie, cardiache, motorie e psicologiche dei pazienti neuromuscolari

A Napoli nel 2010 il Congresso Internazionale - grazie soprattutto all’impegno di Giovanni Nigro, è stato assegnato a Napoli il XII Congresso Internazionale sulle Malattie Neuromuscolari, che si terrà dal 17 al 22 luglio 2010
Saranno a Pisa i medici vicini alla UILDM - in occasione del suo Ottavo Congresso Nazionale, l’AIM (Associazione Italiana di Miologia) apre le proprie giornate di lavoro a tutti i medici specialisti, di base o ad altri tecnici sanitari che agiscono a fianco delle Sezioni UILDM

Supermouse e gene “chimera” - un esperimento di ingegneria genetica effettuato negli Stati Uniti porta a produrre un topolino modificato geneticamente, con un’accresciuta capacità produttiva energetica e una maggiore forza e vitalità

Come si lavora sulle Malattie Rare - anche la UILDM ha guardato con attenzione alla Prima Giornata Europea sulle Malattie Rare del 29 febbraio. Per capire cosa succede in questo settore, ne parliamo con Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale per le Malattie Rare, che se ne occupa in Italia e in Europa
I diritti delle Malattie Rare - come è stato recepito dalle leggi italiane il problema sociale delle persone affette da una Malattia Rara? Quali sono i loro diritti e le esenzioni? Cerchiamo di capirlo, dedicando un’ampia scheda alla materia, curata da Carlo Giacobini e Filippo Maria Santorelli
La UILDM e il Tavolo sulle Malattie Rare - «La UILDM è entrata a far parte del Tavolo di Consultazione sulle Malattie Rare per il suo peso a livello nazionale, per l’impegno in campo medico-scientifico e perché, se prese singolarmente, numerose patologie di riferimento della UILDM sono malattie rare»: lo dichiara Anna Petrone, consigliere nazionale UILDM che ne rappresenta le istanze all’interno del Tavolo

Ullrich: funziona la ciclosporina A - il trattamento di cellule di pazienti affetti da distrofia congenita di Ullrich con ciclosporina A ripara il guasto che scatena la malattia, proprio come era successo con il modello animale. Questo il risultato di una ricerca finanziata in larga parte da Telethon, condotta dall’Università di Padova, in collaborazione con quelle di Ferrara e Bologna

Una rete che continua a crescere - continua a svilupparsi il progetto denominato Treat-NMD, rete continentale di eccellenza, sostenuta dall’Unione Europea, sorta per promuovere la ricerca che porti al miglioramento dei trattamenti e alla scoperta di una cura per le varie malattie neuromuscolari. Tra i partner anche la Fondazione Telethon, cui la UILDM fornisce il proprio pieno supporto
Test per la SMA: obiettivi raggiunti - buoni i risultati provenienti dal progetto avviato dall’Università di Udine, sostenuto dalla UILDM locale, per realizzare un test diagnostico affidabile, rapido ed economico, utile a individuare i portatori sani di amiotrofia spinale

Due forme della stessa malattia - concludiamo la nostra scheda curata da Angela Berardinelli e dedicata alla miopatia sarcotubulare, rara forma ad andamento relativamente benigno di miopatia congenita strutturale, della quale esiste anche una variante più severa

Nasce la Casa di NEMO - una struttura residenziale che ospiterà i pazienti del Centro Clinico NEMO di Milano e i loro familiari durante i periodi di cura: è il frutto di un accordo con la Fondazione Talamona, già impegnata in questo settore. Ne abbiamo intervistato il presidente Giuseppe Romanò
Non chiudete quelle strutture! - una battaglia di alto profilo per “salvare” una struttura ospedaliera, quella di Malcesine sul Lago di Garda, rendendola anche un centro per le malattie neuromuscolari, ma anche un messaggio a tutta la UILDM da chi vi lavora concretamente sin dal 1971, come Lina Chiaffoni Marazzi. Una battaglia alla quale arriva anche il sostegno della Fondazione Telethon, con le parole della presidente Susanna Agnelli

Riparare il difetto primario - come superare la “mutazione di stop” e gli studi nel settore della terapia genica: sono i temi che occupano la seconda parte della nostra ampia trattazione dedicata alle strategie terapeutiche sulle distrofie e curata da Angela Berardinelli
Sarà così anche per l’uomo? - in futuro potrà forse avere buone ricadute per la terapia dei pazienti con distrofia di Duchenne o altre malattie neuromuscolari, quanto emerso da una ricerca americana centrata sulle cellule staminali embrionali