Notizie incoraggianti
a cura di Stefano Borgato
Un aggiornamento esaustivo sulle varie novità in ambito di malattie neuromuscolari è stato quello proposto dalla Commissione Medico-Scientifica UILDM, in occasione delle Manifestazioni Nazionali dell’Associazione
«Le notizie più che incoraggianti provenienti dal campo delle sperimentazioni cliniche ci permettono per la prima volta di parlare di risultati positivi non più ottenuti solo su cellule in vitro o in modelli animali, ma direttamente su pazienti colpiti dalla distrofia muscolare».
Si è aperto così, con le parole di Tiziana Mongini, presidente della Commissione Medico-Scientifica UILDM, il tradizionale incontro di aggiornamento medico-scientifico, svoltosi il 23 maggio a Lignano Sabbiadoro (Udine), durante le Manifestazioni Nazionali dell’Associazione. Soffermandosi poi sui principali filoni di ricerca (exon skipping e farmaco PTC124) e sugli importanti risultati ottenuti anche in ambito di distrofia di Ullrich, Mongini ha auspicato che si possano avere, in tempi ragionevoli, ulteriori risposte positive.
Riguardo all’attività della Commissione, la presidente di essa ne ha evidenziato in particolare la consulenza e l’indirizzo nei confronti di pazienti e familiari che si rivolgono all’Associazione, oltre al lavoro svolto insieme a Telethon per rendere sempre più incisivo il Bando Telethon-UILDM sulla ricerca clinica.
Successivamente è intervenuta Elena Pegoraro, che ha approfondito i già citati studi dedicati all’exon skipping (“salto dell’esone”) - in ambito di terapia genica della distrofia di Duchenne e di quella di Becker - ove la tecnica dell’iniezione intramuscolare di oligonucleotidi antisenso (le molecole che correggono il difetto genetico) ha superato i test di sicurezza e fattibilità sull’uomo.
Gli altri componenti della Commissione presenti a Lignano si sono occupati di amiotrofia spinale (Angela Berardinelli), rendendo conto delle linee guida prodotte all’interno del progetto internazionale TREAT-NMD (delle quali sarà presto disponibile la traduzione italiana), di fatica muscolare (Gabriele Siciliano) e di aspetti nutrizionali tra i meccanismi patogenetici di base (Antonella Pini), che possono contrastare fenomeni come lo stress ossidativo.
Uno spazio a sé dedichiamo in questo stesso numero di DM (www.uildm.org/dm/166/scienza/34fiorilloweb.shtml) all’intervento di Chiara Fiorillo, coordinatrice delle banche dati di pazienti recentemente avviate nell’ambito di TREAT-NMD.
Ma una nota, in conclusione, merita anche quanto sottolineato da Tiziana Mongini sulla Società Beike - che si occupa del marketing europeo di un gruppo di ricercatori orientali - riguardo all’uso di cellule staminali in numerose malattie degenerative. «Se mai fossero stati prodotti miglioramenti reali - ha dichiarato Mongini - anche solo parziali, Beike li avrebbe propagandati in modo ben diverso. Vale quindi sempre l’avvertimento a diffidare nel modo più completo e a non spendere denaro per illusioni temporanee».