Il Registro dei Pazienti
di Chiara Fiorillo*
Presentato durante le Manifestazioni Nazionali UILDM, il Registro Italiano dei Pazienti con distrofia di Duchenne e Becker e con amiotrofia spinale sarà uno strumento utile anche a migliorare la diagnosi e le cure
Sta ormai per partire il Registro Italiano dei Pazienti con distrofia di Duchenne e Becker e con amiotrofia spinale - denominato Registro DMD/BMD e SMA - finanziato nell’ambito del programma europeo TREAT-NMD (Translational Research in Europe - Assessment and Treatment of Neuromuscular Diseases). Ad esso collaborano UILDM, Parent-Project, Famiglie SMA, ASAMSI (Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili), Telethon e AIM (Associazione Italiana di Miologia).
L’esigenza di tale iniziativa è nata dalla carenza di liste aggiornate di pazienti affetti da queste malattie e dalla mancanza di informazioni precise, ad esempio sugli standard per la cura e la diagnosi applicata nei centri clinici italiani. Infatti - parlando di patologie rare - solo con la condivisione dei dati da parte delle varie strutture si possono ottenere informazioni significative. Il Registro, quindi, sarà sì un censimento di pazienti, ma sosterrà anche i medici ai fini della standardizzazione di diagnosi e cura. Inoltre, un archivio di dati catalogati e organizzati potrà facilitare e accelerare l’identificazione dei pazienti idonei a un trial clinico.
L'iscrizione al Registro sarà libera e potrà essere effettuata dai pazienti - firmando un consenso - o dai loro medici di riferimento. I dati si potranno inserire on-line rispondendo a un questionario o inviando modelli cartacei che verranno distribuiti nei centri clinici, oltre che nelle sedi delle associazioni coinvolte.
Le domande - alcune obbligatorie, altre facoltative - riguarderanno la diagnosi, lo stato della malattia e le eventuali terapie farmacologiche o i presìdi medici utilizzati. Si potranno inviare on-line anche referti medici originali, quali la biopsia muscolare o i risultati della spirometria.
I dati inseriti verranno poi esaminati da un responsabile genetista e da uno clinico, per garantirne la completezza e la correttezza. Ogni sei mesi, quindi, il Registro segnalerà al paziente e al medico la necessità di un aggiornamento, ciò che permetterà di completare diagnosi sospese o di iniziare esami ancora non praticati, migliorando il carico assistenziale dei medici e uniformando le cure.
Il Registro Italiano farà parte di uno Europeo, in cui confluiranno, in maniera anonima, le banche dati nazionali, per favorire la trasmissione di informazioni a livello continentale, uniformare gli approcci diagnostici e terapeutici e permettere ai pazienti iscritti di essere coinvolti in studi clinici europei.
Tutti i dati saranno tutelati dalle normative sulla privacy, sotto la responsabilità di un Comitato di Garanzia composto dai rappresentanti delle associazioni partner e da esperti etici e legali (per informazioni: tel. 06/66182811, info@registrodmd.it).
*Coordinatrice banche dati di TREAT-NMD.