Dm 167: Scienza & Medicina

Un patto nuovo per la SMA - ottimi i risultati dell’incontro di Londra tra gli esponenti della rete TREAT-NMD e quelli dell’Agenzia Europea per il Farmaco, per un accordo sempre più ampio sui trial clinici riguardanti le amiotrofie spinali

Convegni a Torino e a Pesaro e una donazione in provincia di Parma - una tavola rotonda a Torino sull’insufficienza respiratoria, un convegno a Pesaro sulle distrofie di Duchenne e Becker e la donazione di un apparecchio sanitario all’Ospedale di Vaio (Parma), tra gli ultimi eventi da segnalare in ambito di malattie neuromuscolari
Per i pazienti e le famiglie - un incontro informativo sul monitoraggio e l’assistenza nelle malattie neuromuscolari, promosso a Breganze (Vicenza) dalla UILDM locale

PTC124 verso una nuova fase - un aggiornamento sulla sperimentazione con il farmaco PTC124, che ha già dato risultati promettenti nelle sue prime fasi. Lo studio diventa ora internazionale e coinvolgerà sia pazienti Duchenne che Becker

Il merito e l’eccellenza - un’ampia e illuminante intervista con Lucia Monaco, nuovo direttore dell’Ufficio Scientifico di Telethon, per parlare dei risultati ottenuti dalla ricerca, delle prospettive future e dei progetti in cantiere
Oltre il naufragio - riorganizzarsi come naufraghi, in un’isola dove tutto va ricostruito, avendo però al fianco un’associazione come Famiglie SMA il cui presidente Renato Pocaterra - da noi intervistato in questo numero di DM - ha curato un libro che usa proprio la metafora del naufragio

Un bersaglio per due frecce - armi diverse, stesso obiettivo: due farmaci distinti, che si sono già dimostrati efficaci contro la distrofia di Duchenne nel modello animale, vanno a colpire lo stesso bersaglio all’interno della cellula muscolare. I risultati di un recente e promettente studio coordinato a Milano da Claudia Colussi

Assistenza psicologica a domicilio - un convegno promosso a Bologna dalla UILDM locale, dedicato all’assistenza psicologica domiciliare, rivolta ai pazienti affetti da una malattia neuromuscolare e ai loro familiari

Una strategia con le staminali - i risultati di un recente studio, che finora non ha interessato direttamente i pazienti, fanno pensare alla possibilità di future terapie cellulari, efficaci anche nelle fasi più avanzate delle distrofie muscolari. Se ne occupa Filippo Maria Santorelli

La Casa Talamona - la Casa Talamona, presso Milano, ospita persone colpite da varie patologie che si recano nei centri specialistici milanesi per esigenze diagnostiche, riabilitative e terapeutiche
Giocare d’anticipo - formare i genitori che vivono l’esperienza della diagnosi di una patologia altamente invalidante e incurabile, subito dopo che ne sono stati informati: è lo scopo di SAPRE, servizio avviato a Milano nel 2004, rispetto al quale Crizia Narduzzo intervista la responsabile Chiara Mastella

Un Centro per le Marche - inaugurati ad Ancona - nel settembre scorso - il Centro per le Malattie Neuromuscolari e la Fondazione Paladini che collaborerà con esso. Due nuovi, preziosi punti di riferimento nelle Marche, per i pazienti e le loro famiglie

Al lavoro tutto l’anno - l’importanza e la necessità di lavorare per Telethon durante tutto l’anno: è stato un successo «Summer Telethon 2008», progetto che in piena estate ha visto tra i principali protagonisti la UILDM di Napoli. Ne parliamo con la vicepresidente nazionale UILDM Cira Solimene e portavoce della Sezione partenopea
Alcuni progetti finanziati nel 2008 - nei mesi scorsi sono stati finanziati da Telethon alcuni progetti di ricerca di grande interesse per la UILDM e i suoi Soci, che riguardano tutte le distrofie e le altre malattie neuromuscolari
Naldini direttore dell’HSR-TIGET - è Luigi Naldini il nuovo direttore dell’HSR-TIGET, struttura nata nel 1995 a Milano da una collaborazione tra l’Istituto Scientifico San Raffaele e la Fondazione Telethon, che si occupa di ricerca di base e clinica in terapia genica e cellulare
Quel manifesto per Telethon - c’è la ricerca, c’è un piccolo paziente con una grave distrofia e c’è la vita quotidiana delle famiglie che convivono con una grave disabilità. C’è davvero tanto, in una delle immagini ufficiali scelte per Telethon 2008