Intervista a Luisa Politano
L’applicazione di uno strumento diagnostico per le distrofie ci fornisce lo spunto per parlare con la nuova vicepresidente della Commissione Medico-Scientifica UILDM di ricerche in corso e di altro ancora
Siamo sempre interessati ad approfondire per i lettori le ricadute pratiche delle scoperte che via via presentiamo. In questo caso ci riferiamo al nuovo strumento diagnostico per le distrofie di Duchenne e di Becker, di cui avevamo parlato in DM 166, frutto di un lavoro finanziato da Telethon, con il coordinamento di Vincenzo Nigro del TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medica), ritenuto un metodo «affidabile che si potrebbe estendere anche ad altre malattie genetiche».
«Si tratta in pratica - ci spiega Luisa Politano dei Servizi di Cardiologia e Genetica Medica della Seconda Università di Napoli, nuova vicepresidente della Commissione Medico-Scientifica UILDM - di un test di laboratorio, chiamato Log PCR, semplice, perché non necessita di attrezzature sofisticate, riproducibile ed economico. Esso consente l’individuazione di circa l’85% dei casi di distrofia, dovuti a difetti nel gene della distrofina».
State già applicando tale strumento?
«Negli ultimi due anni LOG PRC è stato utilizzato non solo per diagnosticare i nuovi casi di Duchenne e Becker, ma anche per meglio definire i limiti di mutazioni precedentemente individuate. L’esatta conoscenza delle mutazioni permette infatti di essere più precisi sull’evoluzione di tali patologie (rapida, intermedia, attenuata) e di attuare in maniera ottimale tutte le strategie terapeutiche presenti e future».
Quanti sono i pazienti da voi seguiti attualmente, sia con distrofie che con altre malattie neuromuscolari?
«Il nostro Servizio - sorto per volontà del professor Giovanni Nigro e operante sul territorio della Regione Campania da più di trentacinque anni - segue attualmente circa duemila pazienti affetti da malattie muscolari (Duchenne, Becker, distrofie miotoniche, distrofia facio-scapolo-omerale, distrofie dei cingoli, distrofia di Emery-Dreifuss, miopatie congenite, miopatie mitocondriali, canalopatie, cardiomiopatie genetiche), provenienti sia dalla Regione Campania, per la quale costituisce Centro di Riferimento Regionale, sia dalle altre regioni dell’Italia Meridionale, ma anche - caso raro nell’universo della sanità italiana - da numerose regioni dell’Italia del Centro-Nord (Piemonte, Lombardia, Friuli Venezia Giulia, Veneto, Liguria, Toscana, Sardegna, Lazio, Abruzzo e Molise) e da nazioni del bacino del Mediterraneo come Cipro, Croazia, Giordania, Libano, Libia, Slovenia e Ucraina».
Recentemente, durante la Convention Scientifica Telethon di Riva del Garda, parlando più in generale delle malattie genetiche e non solo di quelle neuromuscolari, il direttore generale della Fondazione Telethon Pietro Spirito ha dichiarato che «il traguardo della cura è in vista per diverse malattie. Ora è giunto il momento di fare il salto di qualità e di stringere accordi e alleanze con tutte le parti in gioco, dalle istituzioni all’industria, e non solo nel nostro Paese». Che cosa ne pensa? E nello specifico delle malattie neuromuscolari, che cosa prevede per il futuro, sia a breve che a lunga scadenza?
«Non posso che essere d’accordo con il dottor Spirito nell’affermare che la “cura” per numerose patologie genetiche comincia finalmente a intravedersi alla fine del tunnel e che è necessario uno sforzo collettivo perché questo si realizzi.
Per quel che riguarda le malattie muscolari, la mia posizione è sempre stata di “prudenza” per una forma di rispetto verso i malati e le loro famiglie, con cui condivido da anni le gioie, i dolori e la speranza. Purtroppo assistiamo sin troppo spesso alla pubblicazione di notizie su “terapie miracolose” senza alcun fondamento scientifico, mandate in stampa da giornalisti e giornali senza scrupoli, che pur di avere un facile “scoop pubblicitario”, generano false aspettative le quali, sistematicamente deluse, hanno poi gravi ripercussioni psicologiche sui malati e sulle loro famiglie.
Guardo tuttavia con ottimismo a questo nuovo modo di affrontare il problema. Non c’è più, come una volta, la “terapia genica sostitutiva” come unica soluzione, ma ci sono più possibilità terapeutiche in sperimentazione (exon skipping, angioblasti, PTC124), per cui il traguardo potrebbe essere più vicino. L’epoca di una terapia causativa adatta a tutti è tramontata. Il futuro è la terapia “personalizzata”!».