a cura di Stefano Borgato
Certe «sparate» su presunte «nuove terapie» provocano amarezza e sconcerto, anche quando poi si riferiscono a ricerche serie e importanti. È il caso di uno studio sull’ossido nitrico e la distrofia di Duchenne
Titoli “sparati” come Individuata una nuova terapia contro la distrofia muscolare, in quotidiani di oggettiva credibilità, provocano sempre sconcerto e quanto meno un certo disorientamento tra le persone coinvolte in problemi di malattie neuromuscolari e nelle loro famiglie.
Come succede sin troppo frequentemente, si tratta in genere di ricerche molto utili, che producono risultati promettenti, ma che «allo stato presente delle nostre conoscenze - come sottolinea Filippo Maria Santorelli della Commissione Medico-Scientifica UILDM - non è facile tradurre nelle varie espressioni della patologia umana». Si tratta, in altre parole, di importanti scoperte a livello di laboratorio o di modello animale, la cui efficacia sull’uomo resta però ancora tutta da definire.
Il nostro compito di “addetti ai lavori” è dunque quello di fornire sempre la maggior chiarezza possibile sulle varie ricerche in corso, come riteniamo di dover fare rispetto a quanto pubblicato in marzo nel sito della «Stampa», con un titolo come quello sopra riportato. Il riferimento era al lavoro svolto da un gruppo di ricercatori dell’Università del Missouri (USA) e all’individuazione della sede genetica dove viene prodotta la proteina nNOS, che genera ossido nitrico. Corretto, nel complesso, il contenuto del testo - anche se troppo generico - molto meno, come detto, il titolo, che abbiamo chiesto di far modificare il giorno stesso. Per quanto poi riguarda il significato di quello studio, ci affidiamo al già citato Santorelli.
«La proteina nNOS (forma neuronale dell’ossido nitrico sintasi) fa parte del complesso di distrofina e glicoproteine associate - ci spiega lo specialista dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma - e la sua presenza potrebbe far capire certi aspetti che si hanno nelle biopsie dei pazienti con Duchenne e la facile stancabilità di essi. I meccanismi per cui nNOS sia portato a far parte del sarcolemma è in gran parte ignoto, anche se un’ipotesi non ancora verificata riconosce ad esso un ruolo di “guida” alla proteina sintrofina. L’ipotesi è che una o più regioni della distrofina contribuiscano come un “ponteggio” a guidare in posizione corretta nNOS da solo o quando è in associazione con la sintrofina».
Il sarcolemma - va ricordato - è la membrana cellulare delle fibre del tessuto muscolare striato, che ha la funzione di ricevere e condurre stimoli. Le alterazioni della stabilità e del sistema di riparazione della membrana sarcolemmale possono portare appunto a forme di distrofia muscolare.
«L’obiettivo di questo studio - continua dunque Santorelli - è quello di identificare nella distrofina la regione in cui essa “guiderebbe” nNOS e di sviluppare quindi minigeni (microdistrofine), per localizzare meglio lo stesso nNOS, arrivando a efficaci forme di terapia genica. In tal modo, infatti, si potrebbe stabilizzare meglio il sarcolemma e avere una chance in più di recupero di funzione dei sintomi associati con la carenza di distrofina. Si tratta dunque di una buona ricerca per un nuovo inserimento di minigeni, ma non certo ancora traducibile come reale terapia genica sull’uomo».