Nelle scorse settimane la Food and Drug Administration (FDA) americana ha autorizzato l'avvio di uno «studio clinico di fase I su volontari sani, onde valutare la sicurezza del potenziale farmaco RG3039, denominato anche Quinazoline495, sviluppato specificamente per l'atrofia muscolare spinale».
Lo hanno reso noto l'Associazione Famiglie SMA (FSMA) degli Stati Uniti e la casa farmaceutica che sta sviluppando il farmaco. «E’ una grande emozione - ha dichiarato Jill Jarecki, direttore della Ricerca di FSMA - dopo 10 anni di duro lavoro da parte di FSMA in questo programma e con un cospicuo investimento finanziario, essere ora in grado di annunciare l'autorizzazione a procedere con i test clinici sull'uomo. Questa è una pietra miliare per la nostra comunità verso il raggiungimento di un trattamento per la SMA».
Per commentare questa notizia, abbiamo interpellato Filippo Maria Santorelli, dell'Unità Operativa di Neurogenetica, Istituto di Neuropsichiatria Infantile, IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa), dal 2006 componente della Commissione Medico-Scientifica UILDM, di cui attualmente è vicepresidente.
«Malattia neuromuscolare caratterizzata da una precoce degenerazione dei motoneuroni spinali, l’atrofia muscolare spinale o amiotrofia spinale (SMA) ha come effetto l’instaurarsi appunto di un’atrofia progressiva e di debolezza muscolare. Lo spettro clinico varia da una forma con mortalità neonatale e infantile, fino all’insorgenza in età adulta con debolezza moderata. La causa è data da mutazioni nel gene SMN1 e al momento non vi è ancora una cura disponibile, anche se si sono affacciati in questi ultimi anni numerosi potenziali trattamenti.
Tra questi ultimi, si guarda ad esempio all’uso di farmaci in grado di incrementare i livelli di proteina SMN, deficitaria nei pazienti, prodotta dai geni SMN2. Infatti, è stato dimostrato che la maggiore attività del gene SNM2, presente in soggetti affetti da SMA, è correlata alla gravità della malattia, anche nelle forme meno severe.
Il fatto che un ulteriore farmaco (Quinazoline) - potenzialmente in grado di innalzare la quantità di proteina SMN funzionale - abbia iniziato il suo percorso applicativo sull’uomo, costituisce un’ottima notizia per le famiglie che vivono la sofferenza della malattia.
Per ora il farmaco sarà testato su individui sani nella cosiddetta fase 1 di sperimentazione. Quest’ultima, infatti, serve a raccogliere i dati sul dosaggio, i tempi d’azione e la sicurezza - ma non sull’efficacia - di una terapia sperimentale. Si tratta di un passaggio in cui il dosaggio viene gradualmente aumentato, fino a definire una dose sicura da utilizzare in modo soddisfacente. Solo se dimostrato sicuro, Quinazoline potrà essere utilizzato sui bambini con SMA».
Per ulteriori dettagli o approfondimenti bibliografici: Ufficio di Coordinamento della Commissione Medico-Scientifica UILDM (responsabile: Stefano Borgato), tel. 049/8024303, redazionedm@eosservice.com.
Data ultimo aggiornamento: 6 giugno 2011.
