Nell'ambito del Bando Telethon-UILDM, nel 2016 hanno preso avvio 6 progetti finanziati con il bando 2015.
Si tratta in tutti i casi di studi multicentrici e multidisciplinari, che vedono lavorare al fianco dei neurologi anche altri specialisti (pneumologi, cardiologi, nutrizionisti e bioingegneri).
Trattandosi di un finanziamento globalmente molto consistente (circa 1,74 milioni di Euro), nel 2016 non è stato aperto un nuovo bando.
Nel 2016, inoltre, sono proseguiti gli studi iniziati con il finanziamento dei due bandi precedenti. Queste le attività in corso, raggruppate per patologia.
Distrofia muscolare di Duchenne
È in corso uno studio sugli effetti della somministrazione dei corticosteroidi sul metabolismo osseo e sui rischi di frattura; questo studio è agganciato ad un trial internazionale coordinato dall’Università di Rochester (Stato di New York, USA). Si è concluso lo studio sulle misure funzionali per gli arti superiori coordinato dal centro NEMO di Roma, grazie al quale è stata sviluppata una nuova scala funzionale specifica per gli arti superiori da adottare nei trial clinici condotti su soggetti che hanno perso la deambulazione.
Distrofie muscolari congenite
Si è concluso lo studio che ha raccolto in un database le caratteristiche cliniche e genetiche di circa 350 soggetti; questo lavoro ha permesso di raccogliere dati epidemiologici e stabilire che la diagnosi molecolare è nota solo per il 65% circa dei soggetti. Sta invece proseguendo uno studio di identificazione genica dedicato ad uno specifico sottogruppo di questi soggetti senza diagnosi molecolare.
Distrofie muscolari dei cingoli e miopatie
Anche in questo caso, il lavoro continuato nel 2016 ha permesso l’approfondimento genetico su un numero elevato di soggetti senza diagnosi molecolare (oltre 500), consentendo l’identificazione di varianti geniche patologiche in circa la metà dei pazienti.
Distrofia facio-scapolo-omerale
La raccolta ordinata di dati genetici e delle caratteristiche cliniche dei soggetti con questa forma di distrofia sta espandendo le conoscenze e le indicazioni cliniche che possono essere rese ai pazienti e ai loro familiari ad esempio durante il momento di consulenza genetica o di visita di follow-up. Rimane tuttavia ancora molta la strada da percorrere per una comprensione dei fattori responsabili della malattia e della sua grande variabilità.
Glicogenosi muscolari
È iniziata la raccolta dei dati nel nuovo registro delle glicogenosi muscolari.
Indagini di qualità di vita e gestione clinica nei soggetti con malattia di Charcot-Marie-Tooth
Continua la raccolta di questionari compilati direttamente dai pazienti associata al Registro CMT.
