L’atassia di Friedreich (AF) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva che provoca atassia (cioè mancanza di coordinazione nei movimenti), dovuta a degenerazione del midollo spinale e del cervelletto (un’importante “centralina di controllo” del movimento).
La causa dell’AF è la mutazione del gene FXN localizzato sul cromosoma 9q13 e codificante la proteina fratassina.
La malattia si manifesta con disturbi della coordinazione della posizione eretta (atassia del tronco), dei movimenti (atassia delle estremità), dell’articolazione della parola (disartria), associati ad altri segni neurologici (abolizione dei riflessi, disturbi della sensibilità profonda, segno di Babinski, piede cavo e scoliosi).
Nella maggioranza dei casi, il sintomo iniziale è l’atassia alla deambulazione: entrambe le gambe sono colpite e la marcia è progressivamente lenta e goffa, fenomeno che spesso si manifesta dopo che si è sviluppata una normale capacità di camminare.
L’atassia può essere associata con difficoltà alla stazione eretta e nella corsa.
Leggi la scheda completa sull'AF pubblicata su questo sito nella sezione Ricerca, a questa pagina. La scheda è stata recentemente aggiornata dal Prof. Filippo Maria Santorelli dell'Unità Operativa di Neurogenetica, Istituto di Neuropsichiatria Infantile (INPE), IRCCS Fondazione Stella Maris (Calambrone, Pisa), Presidente della Commissione Medico-Scientifica UILDM, che ringraziamo per la preziosa collaborazione. (C.N.)
