Il meccanismo di una distrofia dei cingoli

Un nuovo importante passo avanti nello studio delle distrofie dei cingoli si è avuto grazie al gruppo di ricerca attivo presso l'Istituto Pediatrico "Gaslini" di Genova, coordinato da Carlo Minetti (e finanziato da Telethon), che ha scoperto il meccanismo alla base del deficit muscolare nei pazienti affetti da una particolare forma di questa malattia, la distrofia muscolare dei cingoli di tipo 1C. Tale forma, che colpisce generalmente 1 persona su 10.000, viene trasmessa da un genitore affetto al 50% dei figli, con modalità ereditaria di tipo autosomico dominante.

La scoperta del meccanismo che innesca la malattia segue a circa quattro anni di distanza l'identificazione del gene responsabile di essa, compiuta dallo stesso gruppo di ricerca (vedi l'intervista Caveolina e cingoli, in DM 130). La proteina prodotta dal gene, chiamata caveolina-3, contribuisce alla formazione delle caveolae, microscopiche "bolle" che hanno origine dalla membrana esterna della cellula e che permettono il trasporto di sostanze necessarie per il metabolismo. Nei pazienti colpiti dalla distrofia dei cingoli di tipo 1C, il gene risulta difettoso, impedendo così la produzione di questa proteina. Oltre a confermare che in queste cellule il difetto di caveolina-3 porta ad un'alterata formazione delle "bolle", che non assolvono più alla propria funzione di trasporto, gli studiosi hanno scoperto altre anomalie: infatti, ad essere colpiti nelle fibre muscolari malate sono anche i cosiddetti tubuli T, le importanti "condutture" formate anch'esse dalla caveolina-3, lungo cui il segnale elettrico di contrazione arriva fino all'interno delle cellule muscolari sotto forma di una corrente ionica. Nei muscoli malati, questi tubuli si intrecciano in modo disordinato, impedendo la corretta distribuzione del segnale.

"Questo potrebbe spiegare almeno in parte - ha dichiarato Carlo Minetti - perché i muscoli siano così deboli nelle persone affette dalla distrofia dei cingoli di tipo 1C e aprire la strada verso nuove ricerche per cercare di restituire efficienza a questi muscoli". "Ma - avverte - la nostra è solo una ricerca di base e le applicazioni pratiche, se ci saranno, sono ancora lontane".

(Paolo Poggi)

Articolo tratto da DM 145 - aprile 2002. DM è un trimestrale edito dalla Direzione Nazionale dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. La Redazione di DM ha sede in: Via P.P. Vergerio, 19 - 35126 Padova, Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249 e-mail: redazionedm@eosservice.com