La miopatia di Miyoshi

Un lettore ci scrive: "Potete darmi qualche notizia sulla miopatia distale di tipo Miyoshi?". "Si tratta - risponde Tiziana Mongini, neurologa dell'Università di Torino, componente della Commissione Medico-Scientifica UILDM - di una forma di distrofia geneticamente determinata, autosomica recessiva (ovvero ciò che si dice di patologia che si esprime solo quando l'alterazione del DNA è presente in entrambi gli elementi di una coppia di cromosomi), causata dalla mutazione del gene 2p12-14 che codifica la disferlina. Esiste anche una forma allelica che colpisce prevalentemente i muscoli prossimali, la distrofia muscolare progressiva tipo cingoli 2B. La malattia interessa prevalentemente il muscolo scheletrico, meno il cuore. Esiste una variabilità dell'espressione clinica, con forme molto lievi fino a forme più invalidanti. La proteina fa parte della membrana cellulare e la sua assenza provoca la distruzione progressiva della fibra muscolare. La CPK è solitamente molto alta (oltre cento volte i valori normali) e la diagnosi si formula sulla base dello studio della biopsia muscolare, con l'eventuale conferma dell'analisi del DNA".

Articolo tratto da DM 145 - aprile 2002. DM è un trimestrale edito dalla Direzione Nazionale dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. La Redazione di DM ha sede in: Via P.P. Vergerio, 19 - 35126 Padova, Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249 e-mail: redazionedm@eosservice.com