Ricerca

Altre patologie

• La sindrome di Ehlers-Danlos - una definizione generale con cui si raggruppano alcune rare malattie ereditarie del tessuto connettivo. Se ne occupa l'Associazione AISED .

Cellule staminali

• Le cellule staminali anche dietro al naso! - un gruppo di ricerca di Milano, finanziato da Telethon, dimostra che due tipi di cellule staminali sono localizzati in una zona del cervello facilmente accessibile, dietro il naso .
• Niente ancora staminali per la Steinert - non sono ancora stati progettati studi terapeutici con cellule staminali nella distrofia miotonica di Steinert. Lo annota la neurologa Tiziana Mongini .

Genetica

• La funzione della distrofina - un servizio curato da Antonella Pini, della Commissione Medico-Scientifica UILDM, con un'intervista ad Alessandra Ferlini, coordinatrice del progetto Finger, che studia le funzioni della distrofina .

Interviste

• Amiotrofia, ovunque si studia - diamo la parola ad una serie di ricercatori impegnati in alcuni dei principali progetti in corso nel mondo sull'amiotrofia spinale (SMA). I primi sono Christian Lorson, dell'Arizona State University, Giuseppe Novelli, dell'Università Tor Vergata di Roma ed Eduardo Tizzano, dell'Ospedale Sant Pau di Barcellona .

Lettere

• Miopatia Minicore - un lettore lettrice chiede informazioni sulla miopatia Minicore e cerca corrispondenti affetti dalla stessa patologia. La risposta della redazione .

Manifestazioni

• Informatica e tecnologia al servizio della salute - un incontro di particolare importanza - svoltosi a Napoli - tra scienza medica e nuove tecnologie .

News

• Il meccanismo di una distrofia dei cingoli - il gruppo di ricerca finanziato da Telethon, dell'Istituto "Gaslini" di Genova, ha scoperto il meccanismo alla base del deficit muscolare nei pazienti affetti dalla distrofia muscolare dei cingoli di tipo 1C .

Odontostomatologia

• Masticazione nella SMA - ci sono degli ausili per la masticazione resa difficile negli anni dall'amiotrofia spinale? Risponde l'odontostomatologo Nicola Cornacchia .

Progetti

• Il "progettone UILDM-Telethon": primi bilanci - un'iniziativa - il "bando UILDM-Telethon" per la ricerca clinica - che ha portato a risultati complessivamente positivi, ma che meriterà in futuro una maggiore pubblicità, per poter raggiungere tutte quelle persone - e non sono poche - certamente interessate .

Quesiti

• Niente Glatiramer per la Charcot-Marie-Tooth - un farmaco utilizzato per la sclerosi multipla non va bene invece per la malattia di Charcot-Marie-Tooth. Lo segnala la neurologa Tiziana Mongini .

Riabilitazione

• Ausili e qualità della vita - può un ausilio per la riabilitazione diventare un'ulteriore causa invalidante o quanto meno danneggiare le condizioni fisiche della persona che deve servirsene? E qual è la soglia di compatibilità tra la tutela delle condizioni fisiche della persona disabile e le condizioni di sicurezza sul lavoro dell'operatore sociale che deve garantirne l'assistenza? Apriamo un dibattito quanto mai importante .
• Linee guida per la riabilitazione - uno specifico gruppo di lavoro ha stilato le Linee guida per la riabilitazione nelle malattie neuromuscolari infantili, presentate nel corso di una Consensus Conference, tenutasi a Bosisio Parini (Lecco) .

Schede

• La distrofia di Emery-Dreifuss - una forma piuttosto rara di distrofia, caratterizzata dalla precoce comparsa e peculiare distribuzione di retrazioni tendinee e depauperamento della muscolatura scheletrica, associate a difetti nella conduzione cardiaca .
• Le distrofie congenite - non una sola malattia, ma un gruppo di patologie che hanno come caratteristiche comuni l'esordio alla nascita o nei primi mesi di vita, con ipotonia, debolezza muscolare, retrazioni articolari e un quadro istopatologico di tipo distrofico .
• La miopatia di Miyoshi - una rapida scheda sulla miopatia distale di tipo Miyoshi, curata dalla neurologa Tiziana Mongini .