La sclerosi tuberosa

a cura dell'AST

La sclerosi tuberosa - conosciuta anche come sindrome di Bourneville-Pringle - è una malattia genetica multisistemica (che può cioè colpire più organi o tessuti), a carattere autosomico dominante, ovvero trasmissibile da un'alterazione del DNA rappresentata in un solo elemento di una coppia di cromosomi. Essa è caratterizzata da sintomi quali crisi epilettiche, ritardo mentale, ritardo di sviluppo, lesioni cutanee e oculari.

Le manifestazioni cliniche della patologia sono estremamente variabili perfino tra i membri affetti della stessa famiglia: alcuni soggetti possono addirittura essere asintomatici e trascorrere tutta la vita senza sapere di essere malati o venirne a conoscenza solo quando la diagnosi viene posta ai loro figli. L'incidenza è di 1 su 6.000 nati, ma la frequenza potrebbe essere maggiore, considerata l'alta variabilità di sintomi che impedisce una diagnosi precisa e tempestiva: al mondo si calcolano oggi circa un milione di individui affetti.

Dal punto di vista eziologico, due sono i geni coinvolti nell'insorgenza della malattia: il TSC1 - la cui probabile localizzazione è il braccio lungo del cromosoma 9 - e il TSC2, localizzato sul braccio corto del cromosoma 16. Il 50-80% dei casi è dovuto a una nuova mutazione.

Le crisi epilettiche sono il primo sintomo in circa l'80% dei casi e si manifestano di solito nella prima infanzia, ma in alcuni casi l'esordio non si verifica prima del secondo o terzo decennio di vita. Nel 40-50% dei pazienti è presente un grave ritardo mentale, mentre il 60-90% dei neonati affetti da questa sindrome presenta alla nascita macchie cutanee ipocromiche.

Il segno anatomico tipico della malattia è l'amartoma, tumore benigno che si presenta sotto forma di focolai multipli di cellule lentamente proliferanti, appartenenti a tipi istologici diversi, a seconda dell'organo interessato. Benché possa essere colpito qualunque organo, le sedi più frequentemente coinvolte sono rappresentate dal sistema nervoso centrale, dal cuore, dai reni, dalla cute, dagli occhi e dai polmoni. Quando ad essere colpito è il sistema nervoso centrale, possono insorgere lesioni di varia entità a carico del cervello. Sono queste ultime all'origine di ritardo mentale, ritardo del linguaggio e dello sviluppo motorio, crisi epilettiche e, talvolta, disturbi comportamentali e autismo. Non mancano casi, seppur rari, in cui si sviluppano tumori maligni.

La manifestazione cutanea più caratteristica della patologia è l'adenoma sebaceo, che compare fra i tre e i cinque anni e si accresce durante la pubertà. L'accumulo sottocutaneo di collagene, localizzato sul fondo della schiena e sul retro del collo, si manifesta con macchie leggermente rilevate, di colore bruno-giallastro, con aspetto di buccia d'arancia.

Dal punto di vista terapeutico, molto importante è il trattamento delle crisi epilettiche associate alla patologia che - come detto - possono essere alla base di un ritardo mentale la cui gravità è in relazione diretta con l'esordio precoce, la gravità e la persistenza delle crisi. La scelta terapeutica è di competenza dello specialista che segue il paziente. Va posta inoltre attenzione alle vaccinazioni quali difterite-pertosse-tetano e rosolia che, nei bambini affetti, possono indurre le crisi.

Un tempo considerata una malattia rara, la sclerosi tuberosa sembra oggi purtroppo molto più frequente, ciò che è riscontrabile grazie all'impiego dei moderni metodi diagnostici più sofisticati quali la TAC e la risonanza magnetica nucleare

Gli obiettivi dell'AST

L'AST (Associazione Sclerosi Tuberosa) è nata nel 1997, allo scopo di promuovere la ricerca sulla malattia e di diffonderne la conoscenza, di richiamare l'attenzione delle autorità sanitarie sui problemi medico-sociali ad essa connessi, di migliorare l'inserimento delle persone affette negli ambienti scolastici, lavorativi e ricreativi, di contribuire a realizzare progetti pilota a livello locale, per favorire la piena partecipazione di tutti i cittadini e la parità di condizioni, di sviluppare infine rapporti durevoli con analoghe associazioni nazionali e internazionali, per migliorare il trasferimento di esperienze sia nel campo medico che in quello dell'assistenza ai malati e ai loro familiari.

L'AST - che ha creato un circuito nazionale di delegati e di centri medici di riferimento presenti in quattordici regioni - oltre ad organizzare dei corsi, pubblica anche il periodico trimestrale "Aesseti News".

AST, Via Anagnina Nuova 13, c/o Villaggio Eugenio Litta - 00046 Grottaferrata (Roma), tel. e fax 06/9415001 (E-mail: info@sclerosituberosa.it - in Internet: www.sclerosituberosa.it).

Articolo tratto da DM 146/147, numero doppio, Settembre/Dicembre 2002. DM è un trimestrale edito dalla Direzione Nazionale dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. La Redazione di DM ha sede in: Via P.P. Vergerio, 19 - 35126 Padova, Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249 e-mail: redazionedm@eosservice.com