La ricerca dopo il genoma

di Massimo Gennarelli*

Il sequenziamento del genoma umano - ormai quasi completato - fa pensare ad un quadro assai promettente di quella che è già stata definita la ricerca postgenomica. Allo stato attuale, infatti, è stato caratterizzato il 98% del genoma e almeno il 70% di esso è stato studiato approfonditamente.

Il primo risultato di questi studi è quello di capire quanti siano i geni e quante le molecole che possono derivare dall'informazione presente in ogni singola cellula, sia numericamente che in termini anche di variazioni geniche tra i singoli individui. Per quanto poi riguarda le patologie neuromuscolari, uno dei primi sforzi è stato quello di caratterizzare tutti i geni che sono espressi nel muscolo: ciò consente di chiarire in maniera molto precisa ciò che realmente succede in una cellula in situazione patologica o sotto l'azione di un farmaco o di un altro agente esterno.

Caratterizzare tutto il genoma è il primo passo verso la comprensione dei meccanismi che sono alla base della fisiologia, della patofisiologia e anche del metabolismo di alcune cellule e tessuti. Focalizzando questo tipo di informazione sui tessuti specifici che sono in qualche modo coinvolti nelle malattie neuromuscolari, si potranno definire meglio tutti i passaggi su cui intervenire. Inoltre, sarà possibile comprendere meglio il funzionamento delle cellule staminali, oggi al centro dell'attenzione per le loro potenzialità terapeutiche tramite i trapianti.

Infine, un altro indiscutibile vantaggio della ricerca postgenomica è dato dalle informazioni che essa può dare per quanto riguarda i trial clinici, ovvero le sperimentazioni di farmaci su particolari forme di malattia che in qualche caso hanno dato risultati positivi: le conoscenze sul genoma consentono di definire meglio i processi messi in atto dai farmaci, ad esempio per bloccare la progressione di una malattia.

*Genetista, componente della Commissione Medico-Scientifica UILDM.

Articolo tratto da DM 146/147, numero doppio, Settembre/Dicembre 2002. DM è un trimestrale edito dalla Direzione Nazionale dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. La Redazione di DM ha sede in: Via P.P. Vergerio, 19 - 35126 Padova, Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249 e-mail: redazionedm@eosservice.com