I problemi gastroenterologici

di Tiziana Mongini*

I problemi gastrointestinali - pur essendo senz'altro disagi collaterali rispetto ai disturbi motori indotti dalle patologie - per il fatto di presentarsi quotidianamente possono seriamente compromettere la qualità della vita del paziente neuromuscolare.

Si tratta di complicazioni che fino ad oggi non hanno mai avuto un'attenzione di tipo clinico applicato, benché lo studio di base di diverse malattie (distrofinopatie, distrofia miotonica, patologie mitocondriali) abbia rilevato un interessamento primario, a vari livelli, della muscolatura liscia della parete intestinale e in genere dei muscoli addominali, fino a causare delle sindromi caratterizzate da pseudostruzione addominale. Per contro, non esistono a tutt'oggi dei dati sulla reale incidenza delle complicazioni gastrointestinali nelle popolazioni di pazienti miodistrofici e tanto meno degli studi clinici che dicano cosa sia utile fare e cosa invece sia controindicato.

Per questo, uno studio svolto su una serie di pazienti a Torino, in collaborazione con gastroenterologi e nutrizionisti, ha consentito di individuare alcuni problemi ricorrenti nei miodistrofici.

Innanzitutto la sindrome gastroesofagea da riflusso, vale a dire un problema dello sfintere che regola il passaggio del cibo tra l'esofago e lo stomaco. Le irregolari contrazioni provocano un transito dallo stomaco all'esofago del materiale digerito il quale, a causa dell'acidità molto elevata, determina una corrosione dell'esofago stesso. Si configura quindi un quadro di infiammazione permanente (esofagite cronica), evento anche molto frequente e soprattutto nei bambini piccoli. Una notevole incidenza è stata notata poi in pazienti affetti da distrofia di Duchenne. Il riflusso si traduce in sintomi quali il dolore notturno, la nausea e l'inappetenza, con conseguente alimentazione irregolare, ipocalorica e problemi della deglutizione associati a calo ponderale per i disturbi della nutrizione: talvolta tali sintomi possono sfociare in ulcere o sanguinamenti dell'esofago. Queste situazioni vanno ben identificate e ove possibile prevenute, attraverso una valutazione della motilità esofagea o della manometria gastrica.

La terapia in questo caso è di tipo protettivo, con farmaci a base di acido alginico (idrossido di alluminio sotto forma di gel) che vengono somministrati in modo da proteggere la mucosa gastrica e impedire il perpetuarsi dell'infiammazione cronica. Possono anche essere associati antibiotici che riducono l'acidità dello stomaco. Nello stadio più avanzato del disturbo, infine, si può intervenire chirurgicamente.

Per quanto poi riguarda l'atonia gastrica, siamo qui in presenza di una situazione di debolezza della parete muscolare dello stomaco, caratterizzata da una distensione e dall'incapacità di contrarsi sufficientemente in modo da proseguire il processo digestivo. Si tratta di una condizione quasi sempre presente nelle distrofinopatie e nelle distrofie miotoniche, mentre mancano dati su altre patologie. I sintomi, facilmente identificabili, sono quelli provocati dalla mancanza di svuotamento gastrico: gonfiore, sensazione di pienezza, nausea, fastidio all'ingestione del cibo. Vi può essere anche l'interessamento del cuore, con aritmie e tachicardie. Anche per l'atonia gastrica sono possibili approcci diagnostici e terapeutici. Il trattamento più efficace è quello procinetico, ovvero con farmaci che aumentino la contrazione gastrica.

La situazione estrema di questo problema è la dilatazione gastrica acuta, che sembra essere una delle cause più frequenti di insufficienza respiratoria acuta nei ragazzi con Duchenne, una complicanza che è facilmente risolvibile con l'introduzione di un sondino naso-gastrico che permetta la fuoriuscita dell'aria che si accumula nello stomaco o - se non fosse sufficiente - con il posizionamento di una sonda percutanea gastrica, vale a dire con la semplice inserzione, tramite intervento ambulatoriale, di un tubicino nello stomaco.

Infine la sindrome da pseudostruzione intestinale cronica che può andare dalla semplice stipsi (stitichezza) cronica - nella maggior parte dei casi legata alla limitazione dell'attività motoria - fino ad una vera e propria sindrome, presente nelle distrofie e nelle malattie mitocondriali. In questo caso i disturbi interessano essenzialmente l'alvo: la maggior parte delle volte si tratta di una forma di costipazione intestinale, ma talora possono manifestarsi anche scariche diarroiche. La situazione può degenerare in dilatazione delle anse intestinali, dando origine alla rottura della membrana mucosa, con conseguenti emorragie intestinali e disturbi a livello emorroidario.

Il trattamento di questo tipo di disturbi consiste in manovre fisiche, come i massaggi addominali e l'uso di sonde, e nella somministrazione di farmaci procinetici, quali l'eritromicina, antibiotico che favorisce la motilità intestinale, oppure l'acisaprile. Studi recenti sono stati svolti anche sulla somatostatina che sembra avere, fra le altre, proprietà procinetiche. Molto utile, inoltre, può essere una terapia periodica con antibiotici (alcuni dei quali somministrabili ogni quattro-sei settimane), al fine di ridurre la flora intestinale che può provocare fermentazione o fenomeni secondari, in modo tale da peggiorare la sindrome da pseudostruzione cronica.

Fondamentale è la dieta. Contrariamente a quanto finora si è pensato, è controindicata un'alimentazione a base di fermenti lattici o fibre: un'eccessiva quantità di queste ultime stimola infatti la produzione di massa volumetrica, ma dà una compattezza alle feci tale da renderne difficoltosa l'eliminazione. Vanno poi evitati i cosiddetti "lassativi irritanti", che per la loro natura osmotica possono provocare irritazione sulla parete intestinale. E' invece indicata una dieta abbondante di liquidi o semiliquidi, mentre gli altri alimenti devono essere privi (o con quantità molto ridotta) di acidi grassi i quali producono masse di fecalomi e la cui fermentazione può provocare coliche e distensioni addominali. Da evitare anche le bevande gasate, mentre possono essere utili il carbone vegetale e gli emollienti quali l'olio di vaselina e l'olio di paraffina che lubrificano la parete intestinale.

In conclusione, va sottolineata la necessità di una valutazione, caso per caso, dello stato nutrizionale del paziente, di un attento calcolo del suo fabbisogno alimentare e dell'impostazione di una dieta corretta, associata all'uso periodico di antibiotici ed eventualmente di supporti integratori sia per via orale, sia - quando necessario - per via parietale, al fine di limitare il rischio di complicazioni quali la dilatazione gastrica acuta o l'ostruzione intestinale la cui unica soluzione terapeutica è l'intervento chirurgico.

*Neurologa. Componente della Commissione Medico-Scientifica UILDM.

Articolo tratto da DM 146/147, numero doppio, Settembre/Dicembre 2002. DM è un trimestrale edito dalla Direzione Nazionale dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. La Redazione di DM ha sede in: Via P.P. Vergerio, 19 - 35126 Padova, Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249 e-mail: redazionedm@eosservice.com