Le origini della FSH: un'importante scoperta

Tra le novità più rilevanti provenienti in questi mesi dalla ricerca finanziata da Telethon, segnaliamo innanzitutto quanto prodotto dal gruppo di Rossella Tupler (Università di Pavia), che ha consentito di far luce sull'origine della distrofia facio-scapolo-omerale (FSH), forma che colpisce una persona su circa ventimila.

Infatti - grazie a una scoperta della quale nel prossimo numero di DM parleremo direttamente con la responsabile - è stato individuato nella regione del cromosoma 4 (il tratto di DNA dove è localizzato il difetto genetico nei malati di FSHD) un importante interruttore (D4Z4), consistente in una serie di brevi sequenze di DNA che vengono riconosciute da un complesso di proteine regolatrici, in grado di "accendere" e "spegnere" numerosi geni che si trovano in altri punti dello stesso cromosoma. Nelle persone affette da FSH, tali sequenze risultano accorciate, impedendo il legame delle proteine: in questo modo l'interruttore non funziona più, lasciando sempre "accesi" i geni che dovrebbe controllare. Un meccanismo, tra l'altro, che spiega anche la grande variabilità che si osserva nelle manifestazioni cliniche della distrofia facio-scapolo-omerale.

Alla ricerca - i cui risultati sono stati pubblicati dalla rivista "Cell" - ha contribuito anche il gruppo statunitense di Michael R. Green (Università del Massachusetts).

(Paolo Poggi)

Articolo tratto da DM 146/147, numero doppio, Settembre/Dicembre 2002. DM è un trimestrale edito dalla Direzione Nazionale dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. La Redazione di DM ha sede in: Via P.P. Vergerio, 19 - 35126 Padova, Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249 e-mail: redazionedm@eosservice.com