L'AIM in congresso a Torino

di Tiziana Mongini e Laura Palmucci

Si è svolto nel mese di giugno, presso le sale del Museo del Risorgimento di Palazzo Carignano a Torino, il secondo Congresso Nazionale dell'AIM (Associazione Italiana di Miologia), che ha visto l'attiva partecipazione della maggior parte dei medici e biologi italiani che si occupano di malattie neuromuscolari, sia sotto l'aspetto clinico-diagnostico che di quello della ricerca di base.

La prima lettura magistrale (Stefano Schiaffino - Padova) ha trattato i meccanismi molecolari che sono alla base del processo di atrofia muscolare e quindi delle importanti relazioni tra quei geni che facilitano l'ipertrofia (cioè l'aumento della massa muscolare) e quelli invece che inducono l'atrofia. La ricaduta di queste ricerche è indirizzata all'eventuale individuazione di geni critici la cui "accensione" o il cui "spegnimento" abbiano un ruolo determinante nel corso dei vari tipi di processi patologici.

Successivamente Marco Ranieri (Torino) si è occupato del trattamento dell'insufficienza respiratoria dei pazienti miopatici, illustrando in particolare la possibilità di introdurre nuove tecniche di ventilazione assistita per trattare le forme acute. Esse, pur essendo sempre invasive, possono però favorire la capacità ventilatoria residua e limitare l'instaurarsi di temibili complicazioni generalizzate - come l'insufficienza d'organo - che più spesso sono la causa degli esiti negativi in questi pazienti. Dal canto suo, Andrea Vianello (Padova) ha invece spiegato i pro e i contro dei vari metodi di ventilazione non invasiva, riferendosi soprattutto alle indicazioni agli interventi precoci e alle complicazioni tardive dell'insufficienza respiratoria cronica.

Infine, Salvatore Di Mauro, della Columbia University di New York (socio onorario dell'AIM), ha svolto un'interessante lezione sulle miopatie da difetto del metabolismo del glicogeno e del glucosio, con particolare riferimento alla terapia della glicogenosi di tipo II (deficit di maltasi acida).

Alle letture magistrali sono seguite le comunicazioni libere, nelle quali sono stati trattati i meccanismi patogenetici di base delle malattie neuromuscolari e le correlazioni genotipo-fenotipo, mentre un'intera sessione è stata dedicata alle encefalomiopatie mitocondriali. In particolare si è discusso di apoptosi, delle recenti ipotesi patogenetiche nella distrofia miotonica tipo 2 - con caratterizzazione della proteina ZFP9 - di disferlinopatie e dei deficit di caveolina. Sono stati presentati alcuni importanti studi multicentrici sulla caratterizzazione clinica e molecolare, rispettivamente della glicogenosi III, della distrofia miotonica, della distrofia facio-scapolo-omerale e del deficit di fosforilasi, testimoniando così l'inizio effettivo di una collaborazione concreta tra i vari Centri italiani che sicuramente contribuirà a elevare il livello qualitativo e il peso internazionale degli studi nel nostro Paese.

Molto interesse ha suscitato la sessione destinata ai casi clinici, con una vivace discussione tra tutti i partecipanti; in futuro si prevede di dedicare più spazio a questo tipo di interventi, anche per dare la possibilità a tutti di presentare e discutere casi non diagnosticati o con caratteristiche peculiari.

Il prossimo congresso dell'AIM (giugno 2003) sarà organizzato da Corrado Angelini di Padova, uno dei "padri" della miologia italiana da sempre vicino alla UILDM, figura di riferimento anche internazionale per quanto riguarda la ricerca e l'assistenza delle malattie neuromuscolari. Sul sito Internet www.bio.unipd.it/~bam/bam.html è possibile prendere visione dell'elenco dei partecipanti e dei testi dei contributi presentati a Torino, grazie alla collaborazione di Ugo Carraro, editor della rivista "Basic and Applied Myology (BAM)".

Articolo tratto da DM 146/147, numero doppio, Settembre/Dicembre 2002. DM è un trimestrale edito dalla Direzione Nazionale dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. La Redazione di DM ha sede in: Via P.P. Vergerio, 19 - 35126 Padova, Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249 e-mail: redazionedm@eosservice.com