Ricerca

Altre Patologie

• La sclerosi tuberosa - una scheda sulla sclerosi tuberosa - nota anche come sindrome di Bourneville-Pringle - malattia genetica multisistemica Se ne occupa l'AST (Associazione Sclerosi Tuberosa) .

Anestesia

• Ernia inguinale e anestesia - un lettore ci scrive: "Ho la distrofia muscolare e non posso effettuare alcun tipo di anestesia per intolleranza alla stessa. Che fare per operare una doppia ernia inguinale?". Risponde l'anestesiologo Vincenzo Tegazzin, dell'Ospedale Sant'Antonio di Padova, consulente della Commissione Medico-Scientifica UILDM .

Cardiologia

• La compromissione cardiaca - un ampio servizio curato da Paolo Poggi sulle compromissioni cardiache nelle malattie neuromuscolari, con gli interventi degli specialisti Paola Melacini e Carlo Ventura .

Convegni

• Il Congresso dell'AIM - il secondo Congresso Nazionale dell'Associazione Italiana Miologia, a Torino, nel resoconto di Tiziana Mongini e Laura Palmucci .
• Il Congresso di Napoli della SIN - il Congresso Nazionale di Napoli della SIN (Società Italiana di Neurologia) e il workshop interno dedicato alle malattie neuromuscolari .
• In ricordo di Francesco - un convegno sulle malattie neuromuscolari nelle Marche, in memoria di Francesco Pesaresi, in coincidenza con la nascita del nuovo Centro Regionale per le Malattie Neuromuscolari .
• Punto d'ascolto 2002 - anestesia e riabilitazione i temi centrali della seconda edizione di Punto d'ascolto, convegno organizzato a Milano dal Comitato Regionale Lombardo UILDM .

Genetica

• La ricerca dopo il genoma - Massimo Gennarelli, genetista della Commissione Medico-Scientifica UILDM, traccia un quadro assai incoraggiante di quella che già viene definita la ricerca postgenomica .

Internet

• La mailing list "Mitoitalia" - una nuova iniziativa in Internet, che consente di accedere a notizie, discussioni e scambi di informazioni sulle miopatie mitocondriali .

Interviste

• Amiotrofia: meccanismi più chiari - la seconda parte dell'intervista a più voci, dedicata alla ricerca nel mondo sull'amiotrofia spinale (SMA). Questa volta la parola va a Leigh A. Skordis (Hammersmith Hospital di Londra), Judith Melki (Inserm di Parigi), Irena Hausmanowa Petrusewicz (Varsavia) e Balraj Mittal (Nuova Delhi, India) .

Lettere

• Un dialogo da non spegnere - una lettera di Alessandra Simioli Palermo, della UILDM di Genova, chiude un dibattito avviato nei numeri precedenti di DM, con la Commissione Medico-Scientifica dell'Associazione, sul problema dell'accoglienza delle persone con gravi distrofie nei reparti ospedalieri .

Malattie Rare

• L'Aimaneur per continuare a lottare - la storia di una malattia rara e di una nuova Associazione - l'Aimanuer - fondata da chi ne è stata colpita .
• "Uniamo" le forze! - una presentazione di "Uniamo", Federazione Italiana per le Malattie Rare fondata nel 1999, la prima alleanza nazionale tra associazioni di pazienti di diverse patologie, .

News

• Le origini della FSH: un'importante scoperta - tra le novità più rilevanti provenienti in questi mesi dalla ricerca finanziata da Telethon, una scoperta proveniente dal gruppo di Rossella Tupler, dell'Università di Pavia, che ha consentito di far luce sull'origine della distrofia facio-scapolo-omerale .
• Le "proteine-lucchetto" - un recente studio finanziato da Telethon dimostra che agendo sugli istoni, le cosiddette "proteine-lucchetto" che avvolgono e bloccano il DNA, si può aumentare - per ora solo in provetta - l'efficienza con cui le cellule staminali del muscolo si trasformano in fibre muscolari mature e funzionanti .
• Una ricerca italiana all'avanguardia sulla SLA - DM segue con attenzione una ricerca sulla sclerosi laterale amiotrofica in corso a Torino, la prima al mondo nel suo genere .

Progetti

• Il secondo bando "UILDM-Telethon" - è in corso la seconda edizione del bando "UILDM-Telethon", fermamente voluto dalla UILDM e dedicato ai progetti di ricerca clinica mirati al miglioramento della qualità della vita di pazienti affetti da malattie neuromuscolari. Il 28 febbraio è la scadenza. .

Psicopatologia

• Distrofia e disturbi di personalità - una lettrice chiede: "Esiste un collegamento tra la distrofia e uno stato depressivo con caratteri di psicosi e cambi di umore?". Risponde Angela Berardinelli, neuropsichiatra infantile dell'Istituto Mondino di Pavia, componente della Commissione Medico-Scientifica UILDM .

Pubblicazioni

• La riabilitazione "povera" di David Werner - pubblicata a Bologna l'edizione italiana di due dei tanti libri scritti da David Werner, americano, biologo, che ha passato gli ultimi trent'anni lavorando per aiutare i campesinos delle montagne del Messico occidentale, nel proteggerne la salute e i diritti. Importanti storie di materiali "poveri", utilizzati per costruire e riparare ausili nelle aree del mondo meno sviluppate .

Quesiti

• Amiotrofia e calcolosi - Che fare con un grosso calcolo renale, quando si è affetti da amiotrofia spinale? Risponde Tiziana Mongini, neurologa dell'Università di Torino,componente della Commissione Medico-Scientifica UILDM .

Riabilitazione

• La centralità del paziente - il paziente va posto sempre al centro di ogni terapia: è l'opinione di Marco Forni, fisiatra .
• La riabilitazione in marcia - un'intervista ad Anna Carla Turconi e Adriano Ferrari, coordinatrice e partecipanti ai lavori per la stesura delle Linee guida per la riabilitazione nelle malattie neuromuscolari infantili .
• Riabilitazione: orientamenti pratici - ha avuto successo il seminario teorico e pratico sulla riabilitazione neuromotoria, ortopedica e respiratoria, organizzato dalla UILDM a Lignano, nel maggio 2002. Ne riportiamo i contenuti essenziali.

Schede

• Fisioterapia ed elettrostimolazione - quali sono i significati e i risultati della stimolazione elettrica funzionale nelle malattie muscolari? Ce ne parla il neurologo Gabriele Siciliano .
• La miopatia miotubulare - una scheda di Angela Berardinelli, neuropsichiatra infantile della Commissione Medico-Scientifica UILDM, sulla miopatia miotubulare, malattia muscolare ereditaria che fa parte delle miopatie congenite .
• I problemi gastroenterologici - i problemi gastrointestinali - pur essendo senz'altro disagi collaterali rispetto ai disturbi motori indotti dalle patologie - per il fatto di presentarsi quotidianamente possono seriamente compromettere la qualità della vita del paziente neuromuscolare. Un'ampia scheda sull'argomento curata dalla neurologa Tiziana Mongini .

Terapie

• Duchenne: i tentativi terapeutici - qual è lo stato attuale dei vari tentativi terapeutici attuati per la distrofia di Duchenne? Li riassume Angela Berardinelli, neuropsichiatra infantile dell'Istituto Mondino di Pavia, componente della Commissione Medico-Scientifica UILDM .