Un bilancio della situazione

di Andrea Vianello*

Nel corso di questi due anni e mezzo di lavoro della Commissione Medico-Scientifica UILDM, abbiamo assistito ad una serie di risultati lusinghieri raggiunti dalla ricerca di base, con un'accelerazione sulla strada della terapia genica, grazie alla messa a punto di strumenti di trasferimento genico più efficienti e meno rischiosi che in passato, oltre che all'individuazione di modelli cellulari nuovi, come quello delle cellule staminali che presumibilmente potranno accorciare la fase di passaggio dalla ricerca su modelli animali alla sperimentazione clinica in vivo.

Degna di particolare nota, naturalmente, anche la caratterizzazione del genoma umano che renderà possibili diagnosi più precise e terapie farmacologiche mirate ad ogni singola malattia neuromuscolare.

Al contempo, la preoccupazione della Commissione Medico-Scientifica UILDM è stata che la maggior parte dei malati neuromuscolari possano raggiungere e condividere i traguardi che la ricerca di base insegue. Per questo si è voluto notevolmente incentivare la ricerca clinica, quella che si svolge sul paziente per migliorarne la qualità della vita. Rientra in questi obiettivi il bando del progetto "UILDM-Telethon", che sta vivendo in queste settimane la seconda edizione.

Un altro obiettivo della Commissione è quello di giungere all'identificazione di centri interregionali a carattere multidisciplinare, tali da poter garantire lo sviluppo della ricerca clinica ad un alto livello e in tutti i settori, sulla falsariga del TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) per quanto riguarda la ricerca di base.

Infine, un'ulteriore iniziativa già avviata dalla Commissione - sempre nell'ambito della ricerca clinica e sulla spinta anche di continue e numerose pressioni che vengono dai malati neuromuscolari - è mirata a sviluppare in particolare il settore dell'approccio terapeutico alle fasi di urgenza ed emergenza medica nelle malattie neuromuscolari: questo in collaborazione con i servizi di Pronto Soccorso e con quelli di rianimazione e terapia intensiva di diversi ospedali. A tale scopo, sono già stati avviati contatti con il Ministero della Salute per poterne utilizzare i canali ufficiali, proprio allo scopo di arrivare a diffondere meglio ciò che di nuovo già si conosce circa l'approccio razionale a queste fasi della malattia.

*Presidente della Commissione Medico-Scientifica UILDM.

Articolo tratto da DM 146/147, numero doppio, Settembre/Dicembre 2002. DM è un trimestrale edito dalla Direzione Nazionale dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. La Redazione di DM ha sede in: Via P.P. Vergerio, 19 - 35126 Padova, Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249 e-mail: redazionedm@eosservice.com