I meccanismi dell'X-fragile

Tra i recenti successi della ricerca scientifica finanziata da Telethon, da segnalare lo studio condotto da Claudia Bagni presso l'Università Tor Vergata e la Fondazione Santa Lucia a Roma, in collaborazione con il gruppo di Ben Oostra (Università di Rotterdam), che ha gettato nuova luce sul ruolo del gene FMR1 e della proteina da esso prodotta (FRMP), implicati nell'insorgenza della sindrome dell'X fragile, la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down e la più frequente tra quelle ereditarie. Si tratta di una malattia che colpisce circa 1 maschio su 4.000 e una femmina su 6.000 e si manifesta con difficoltà di apprendimento, deficit di attenzione e disturbi del comportamento.

La sindrome è causata dall'alterazione di un gene chiamato FMR1, individuato già nel 1991 nel cromosoma X, ma il cui ruolo era finora sconosciuto. Lo studio di Claudia Bagni ha dimostrato che la proteina FMRP serve a limitare la sintesi di una serie di proteine presenti nelle sinapsi, i punti di contatto fra i neuroni dove avviene la trasmissione dei segnali nervosi. Secondo i ricercatori, questo porterebbe ad alterazioni nella trasmissione dei segnali nervosi necessari ai processi di memoria e apprendimento e potrebbe essere alla base dei problemi neurologici che si osservano nei pazienti affetti dalla malattia.

Nuovo è anche il meccanismo con cui la FMRP funziona. Essa, grazie ad una piccola molecola di RNA che funge da "adattatore", impedisce che alcuni RNA messaggeri (le molecole che trasportano l'informazione genetica dal nucleo) vengano "letti" e tradotti in proteine.

La scoperta dei ricercatori romani apre nuovi promettenti sviluppi nella ricerca sulla sindrome dell'X-fragile, mettendo in evidenza come l'assenza della proteina FMRP possa influenzare la trasmissione dei segnali nervosi, il primo passo verso la comprensione della malattia. "La prossima tappa - secondo Claudia Bagni - sarà studiare tutti i messaggeri su cui FMRP agisce, perché essi potrebbero rappresentare futuri bersagli terapeutici".

(Paolo Poggi)

Articolo tratto da DM 148 - aprile 2003. DM è un trimestrale edito dalla Direzione Nazionale dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. La Redazione di DM ha sede in: Via P.P. Vergerio, 19 - 35126 Padova, Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249 e-mail: redazionedm@eosservice.com