Sulla miotonia congenita

Un lettore ci scrive: "Qual è la forma di trasmissione della miotonia congenita e come si evolve tale malattia?".

"La miotonia congenita - annota Tiziana Mongini, neurologa dell'Università di Torino - è una miopatia causata in genere dalla mutazione del gene di una proteina del canale del cloro muscolare (localizzato sul cromosoma 7), che causa l'alterazione delle caratteristiche elettriche della membrana della fibra muscolare, tanto da compromettere il rilassamento della fibra stessa dopo ogni contrazione. La malattia è `benigna', nel senso che solitamente non avviene la degenerazione delle fibre muscolari e il decorso è stabile nel tempo. E per altro alcuni pazienti possono lamentare maggiore stancabilità negli anni, anche se solitamente non vi sono limitazioni funzionali. Per quanto riguarda l'ereditarietà, esistono forme dominanti (malattia trasmessa da un'alterazione del DNA rappresentata in un solo elemento di una coppia di cromosomi) e forme recessive (alterazione del DNA presente in entrambi gli elementi di una coppia di cromosomi). Le prime comportano un rischio di trasmissione più alto (50%), mentre se i genitori del paziente non hanno neppure modesti segni di malattia, è più probabile che si tratti in questo caso di una forma recessiva, con conseguenti minime probabilità di avere figli affetti. Quando i bambini di persone affette sono ancora piccoli e non presentano segni di malattia, non è opportuno effettuare ulteriori accertamenti. Se invece compaiono sintomi, si può eseguire un esame elettromiografico con ricerca del fenomeno miotonico e un'eventuale ricerca genetica rivolta ad eventuali mutazioni del canale del cloro".

Articolo tratto da DM 148 - aprile 2003. DM è un trimestrale edito dalla Direzione Nazionale dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. La Redazione di DM ha sede in: Via P.P. Vergerio, 19 - 35126 Padova, Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249 e-mail: redazionedm@eosservice.com