Scheda rapida e aggiornata sull'amiotrofia spinale

Tra i numerosi quesiti giunti in redazione riguardanti l'amiotrofia spinale (SMA), abbiamo scelto i due a nostro parere più significativi.

"Fino a quanti anni è possibile che si manifesti l'amiotrofia spinale? E quali esami bisogna fare per sapere se se n'è portatori?". "L'amiotrofia spinale - risponde Angela Berardinelli, neuropsichiatra infantile dell'Istituto "Mondino" di Pavia - si manifesta ad età diverse a seconda della forma. La più lieve (o forma III) lo fa in età variabile, in genere dai primi anni di vita all'età adulta, ma più frequentemente in età adolescenziale/giovane adulta. Non è possibile in ogni caso dare un limite oltre il quale sicuramente essa non si manifesterà più. Per quanto poi riguarda gli esami da fare, essi comprendono l'elettromiografia (EMG) e l'esame del DNA, il quale potrà dire se la persona è affetta o no se cioè il gene SMN1 è deleto o no. Va sottolineato che circa il 2% dei soggetti - pure affetti - non ha la delezione, ma una mutazione puntiforme, non facilmente individuabile. Inoltre, sono stati descritti casi, seppure rarissimi, con delezione e senza malattia clinica. In ogni caso, solo l''insieme di tutti i dati clinici risultanti - vagliato da uno specialista - potrà portare ad un'esauriente risposta diagnostica".

"Ho saputo - scrive un altro lettore - che la sperimentazione a base di Gabapentin avrebbe dato un esito incoraggiante nei confronti della SMA di tipo III. E' veramente così?". "I risultati dello studio con Gabapentin - ci informa Tiziana Mongini, neurologa dell'Università di Torino - che verranno tra non molto pubblicati, hanno concluso con una differenza globale nelle prove miometriche di circa il 30% tra il gruppo dei trattati verso i non trattati, ma questa percentuale di miglioramento, essendo lo studio "in aperto" (cioè senza gruppo di controllo che assumesse sostanza placebo), non è sufficiente a dimostrare l'efficacia del farmaco e a renderlo prescrivibile. Lo studio ha comunque permesso la raccolta di informazioni molto utili sul decorso della malattia e sulle affezioni concomitanti nella SMA. Il gruppo di lavoro è ancora attivo e ha intenzione di continuare il lavoro comune".

Articolo tratto da DM 148 - aprile 2003. DM è un trimestrale edito dalla Direzione Nazionale dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. La Redazione di DM ha sede in: Via P.P. Vergerio, 19 - 35126 Padova, Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249 e-mail: redazionedm@eosservice.com