Correre attraverso la malattia

Intervista di Paolo Poggi ad Andrea Vianello

Continua la panoramica di DM sullo stato dell'arte della ricerca clinica nelle malattie neuromuscolari. Dopo aver affrontato nel numero precedente i problemi cardiologici e gli sviluppi degli studi in quel settore - La compromissione cardiaca, in DM 146/147 con Andrea Vianello - pneumologo e Presidente della Commissione Medico-Scientifica UILDM, parliamo di complicanze respiratorie, di ausili per la ventilazione assistita e dei progetti UILDM per il miglioramento della qualità della vita dei pazienti neuromuscolari.

(P.P.)

Quali sono le più recenti acquisizioni della ricerca clinica sulle complicanze respiratorie in pazienti affetti da malattie neuromuscolari?

Il dato più interessante emerso dalla recente letteratura scientifica è probabilmente quello che documenta (seppure in maniera preliminare) gli effetti della terapia steroidea sulla funzione respiratoria nella distrofia di Duchenne.

Uno studio condotto in Canada nel 2001 ha infatti evidenziato che la capacità ventilatoria di soggetti affetti da distrofia di Duchenne dell'età di quindici anni, sottoposti a terapia a lungo termine con Deflazacort (uno steroide assunto per via orale), risulta essere significativamente migliore rispetto a quella del cosiddetto "gruppo di controllo" (costituito da malati non trattati con steroide). Risultati analoghi emergono anche dall'esperienza del nostro Centro di Padova. Ciò indicherebbe che la terapia steroidea, assunta nella fase dello sviluppo corporeo, sarebbe in grado di incrementare la capacità ventilatoria, consentendo ai pazienti di accumulare una "riserva" da spendere negli anni successivi, più critici per quanto concerne il rischio di complicanze respiratorie. Questo riscontro da un lato rafforza l'indicazione alla terapia steroidea nella distrofia di Duchenne in fase iniziale, dall'altro orienta decisamente verso la prospettiva di un approccio terapeutico combinato (terapia steroidea precoce associata a ventilazione assistita nelle fasi più avanzate), in grado di garantire un controllo più efficace del deficit respiratorio secondario alle neuromiopatie.

E' possibile ed eventualmente in quale misura la prevenzione delle complicanze respiratorie nei pazienti neuromuscolari? E in particolare, per quali patologie la strada della prevenzione risulta oggi più percorribile?

La prevenzione delle complicanze respiratorie è stata attuata con un certo successo nei confronti dei soggetti portatori di amiotrofia spinale (SMA); essa si basa fondamentalmente sull'applicazione molto precoce (di gran lunga prima della comparsa dell'insufficienza respiratoria) della ventilazione meccanica a pressione positiva. Sebbene manchino dati su ampia scala, esperienze condotte in Francia hanno dimostrato che i soggetti affetti da SMA possono beneficiare di interventi di riabilitazione respiratoria basati appunto sull'applicazione di cicli di ventilazione meccanica preventiva tramite maschera oronasale o boccaglio, secondo la tecnica dell'"iperinsufflazione periodica". Tale trattamento prevede l'uso regolare, quotidiano, per alcune ore al giorno, di ventilatori che eroghino nella fase inspiratoria un supporto di pressione sufficiente a garantire un'adeguata espansione toraco-polmonare.

L'effetto favorevole della ventilazione meccanica è spiegabile con l'azione di mobilizzazione toraco-polmonare distrettuale che deriva dalla sua applicazione: essa consente infatti di espandere specificamente il distretto toracico superiore, mobilizzando le coste e minimizzando le retrazioni; in questo modo è inoltre consentito ventilare zone polmonari altrimenti mal ventilate e favorire l'eliminazione delle secrezioni bronchiali. Tale effetto si traduce nella possibilità di preservare almeno parzialmente l'accrescimento toraco-polmonare, nonché di rallentare l'insorgenza delle deformità toraciche e di mantenere l'espansibilità del parenchima polmonare, presumibilmente attraverso una ridotta formazione di microatelectasie.

Sul piano della volumetria polmonare, a ciò corrisponde il riscontro di un migliore andamento del valore di Capacità Vitale nei soggetti sottoposti a cicli di ventilazione precoce. A tale rilievo dovrebbe ragionevolmente conseguire una ritardata comparsa dell'insufficienza respiratoria, per altro non ancora documentata.

L'attività della Commissione Medico-Scientifica UILDM, da lei presieduta negli ultimi tre anni, ha tenuto molto in considerazione la qualità della vita del paziente neuromuscolare. Ma quale posto occupa in questo quadro l'approccio ai problemi respiratori e sono emerse delle linee generali di trattamento per queste problematiche?

La Commissione Medico-Scientifica UILDM ha inteso in effetti dare massima rilevanza, tra i propri obiettivi, alla valorizzazione della qualità della vita del paziente neuromuscolare. A tale scopo ha rivolto il suo principale impegno alla promozione della ricerca clinica: come noto, tale ricerca viene condotta direttamente sul malato (non in laboratorio) e mira ad ottenere risultati che - seppure di importanza più contenuta rispetto a quelli derivanti dalla ricerca di base - possano essere "spesi" in tempi brevi, con immediato miglioramento della qualità e dell'attesa di vita.

Promuovere la ricerca clinica ha reso necessario procedere in due fasi: la prima, preliminare, è consistita nell'individuare i potenziali beneficiari di tale ricerca; per tale motivo la Commissione ha contribuito alla creazione del primo data-base italiano della distrofia di Duchenne. Questo archivio aggiornabile includerà tra breve i dati della maggior parte dei soggetti affetti da Duchenne nel nostro Paese (sarà successivamente esteso anche ad altre neuromiopatie), consentirà di seguire i pazienti nella progressione della malattia e permetterà di verificare l'efficacia di una serie di provvedimenti terapeutici e riabilitativi in termini di qualità di vita. La fase successiva è stata quella di definire le risorse finanziarie che potessero essere destinate a sostenere la ricerca clinica: a tal proposito, un costruttivo dialogo con il Comitato Telethon ha condotto alla creazione del Bando "UILDM-Telethon" per la ricerca clinica il quale può oggi disporre dei fondi derivanti dalla raccolta diretta condotta dalle Sezioni UILDM durante la maratona Telethon.

Nell'ambito della promozione della qualità di vita, il ruolo rivestito da un corretto approccio al trattamento dei problemi respiratori è fondamentale, sia nelle fasi di stabilità clinica che nei momenti di acuzie della malattia. E' in particolare nell'emergenza respiratoria che la modalità di intervento adottata interferisce marcatamente con la qualità di vita del malato, sia a breve termine (scelta della ventilazione non-invasiva piuttosto che dell'intubazione) che a lunga scadenza (confezionamento di tracheotomia ecc), nonché con la sua sopravvivenza.

In tale ambito, pertanto, la Commissione Medico-Scientifica UILDM è decisa a fare quanto più possibile chiarezza e a fornire informazioni e indirizzi relativi alle modalità più opportune di assistenza. Come è ben noto, a tutt'oggi, in assenza di una diffusa cultura del problema, le modalità di intervento nelle fasi di urgenza restano per lo più affidate alle conoscenze e all'inclinazione del singolo medico. A causa di ciò, negli ultimi anni si sono verificati ripetuti gravi episodi di assistenza negata, che hanno coinvolto pazienti affetti da malattie muscolari e Servizi di Emergenza di varie sedi. La Commissione è dunque impegnata a stabilire una più stretta collaborazione con i medici che operano nelle unità di Pronto Soccorso e Rianimazione.

Per quanto concerne gli ausili, quali sono stati i progressi più evidenti compiuti dalla tecnologia a vantaggio della qualità di vita dei pazienti neuromuscolari affetti da problemi respiratori?

Certamente i progressi più evidenti riguardano i supporti per l'erogazione della ventilazione a lungo termine: sono attualmente disponibili maschere nasali e oronasali morbide e leggere, nonché ventilatori di dimensioni ridotte, facili da trasportare, maneggevoli, in grado di erogare diverse modalità di ventilazione, dotati di batteria interna, molto silenziosi.

In sostanza, le apparecchiature oggi a disposizione migliorano non solo l'andamento clinico, ma anche la qualità di vita del paziente, interferendo in maniera veramente modesta con le sue abituali attività quotidiane.

In conclusione, gli orizzonti futuri inducono all'ottimismo: come ho già avuto modo di dire, "correre attraverso la malattia", superando d'impeto gli ostacoli che essa interpone nella vita di tutti i giorni, è una missione che appare sempre meno impossibile e che consentirà ad un numero crescente di pazienti di raggiungere il sospirato traguardo della definitiva cura della malattia.

Articolo tratto da DM 148 - aprile 2003. DM è un trimestrale edito dalla Direzione Nazionale dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. La Redazione di DM ha sede in: Via P.P. Vergerio, 19 - 35126 Padova, Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249 e-mail: redazionedm@eosservice.com