Una rete per la CMT

di Fiorenzo Pavanati*

"Ciao a tutti, sono Valentina, ho sedici anni e sono qui per raccontare la mia storia, rivolgendomi al sito Internet dell'ACMT-RETE, ove tutti quelli che scrivono sono legati in qualche modo alla `CMT'. Me ne rendo conto, con questa sigla sembra quasi di parlare di un prodotto in commercio o di una vitamina rara, ma in realtà si tratta di una malattia. Io sono coinvolta in modo indiretto, nel senso che, per il momento, sembra che non abbia ereditato questa patologia da mia madre, la quale invece ci convive da quando è nata. Da quando ero piccola, lei è sempre stata attenta a spiegarmi ogni cosa sull'argomento, ma in realtà non ho mai capito a fondo cosa volesse dire... non so cosa voglia dire fare i conti con certe sensazioni e dolori ed è forse per questo che in fondo al cuore avverto come un piccolo senso di colpa, per non riuscire a comprendere cosa prova mia mamma tutte le volte che deve affrontare un nuovo giorno. Ma nonostante ciò, non l'ho mai considerata una cattiva mamma o un'incapace o una persona di cui vergognarsi... Io non vedo la differenza fra lei e altre madri... anzi, lei è migliore di tantissime altre ed è forse questo l'unico motivo per cui si differenzia dal resto del mondo!".

Questa è solo una delle tante lettere ricevute dal sito dell'Associazione per la Malattia di Charcot Marie Tooth, denominato ACMT-RETE (www.acmt-rete.it). Una patologia, quella di cui stiamo parlando, della quale si sa parecchio, senza che però vi siano ancora trattamenti efficaci ad arrestarla. Essa appartiene al vasto ed eterogeneo gruppo dei disordini del nervo periferico, malattie che presentano alterazioni a carico dei nervi sensitivi, motori e in alcuni casi del sistema autonomo.

La Charcot Marie Tooth (CMT) è conosciuta anche come neuropatia sensitiva-motoria ereditaria, nome, questo, che descrive esattamente la sindrome perché fa riferimento alle caratteristiche centrali di malattia nervosa ereditaria che compromette le capacità motorie e sensitive. Con la CMT non siamo infatti in presenza di una singola malattia, ma di una sindrome, ovvero di un insieme di fenomeni dai segni e dai sintomi simili. Essa è stata classificata, a suo tempo, tra le malattie rare, dal Ministero della Salute e gli studi degli ultimi dieci anni la classificano come il disordine del sistema periferico più comunemente ereditato (l'incidenza è di 1 su 2.500 persone nate), che interessa i nervi periferici del controllo e del movimento e sensoriali (in genere dal ginocchio in giù e dal gomito in giù). E' lentamente progressiva e determina via via la compromissione dei muscoli delle estremità che si indeboliscono e si atrofizzano, conferendo agli arti una tipica forma sottile.

La disabilità che la CMT comporta è notevole poiché compromette il funzionamento di numerosi organi del corpo, anche non direttamente correlati al danno neurologico. L'atrofia muscolare e la conseguente perdita di forza induce una deambulazione instabile e precaria cui si tenta di porre rimedio con presidi e ausili ortopedici agli arti. La denervazione, poi, produce una desensibilizzazione tattile che provoca difficoltà prensili e danni da decubito. Inoltre, quasi mai la malattia rimane solo ed esclusivamente periferica, ma coinvolge anche alcune parti del sistema nervoso centrale. Recenti studi hanno evidenziato danni alla vista, all'apparato vocale e respiratorio, con frequenti apnee notturne. A questi aspetti si deve aggiungere l'andamento progressivo dell'aggressione all'apparato neuromuscolare, che provoca ansia e insicurezza generalizzata sul futuro della propria salute.

Come già accennato, la ricerca ha certamente fatto grandi passi nella scoperta e nella classificazione delle cause genetiche, ma attualmente non esistono ancora farmaci o trattamenti idonei al recupero funzionale.

E' importante ricordare anche come nel passato molti danni ed errori siano stati commessi per scarsa conoscenza della patologia, ad esempio trattandola con massicce dosi di vitamina B, con farmaci gangliosidi, con elettrostimolazioni e con fisioterapia non mirata. Tutti trattamenti, questi, che nel corso del tempo la ricerca medica ha dichiarato inutili, denunciandone anzi, in alcuni casi, la chiara nocività.

Un altro aspetto da tenere sempre presente è quello dell'ereditarietà, problema importante e da valutare in ogni suo aspetto. La CMT, infatti, in molti casi è presente nel patrimonio genetico senza che l'interessato lo sappia perché non sempre ha manifestazioni fisiche chiare. Egli quindi non si preoccupa e rischia di procreare figli malati o portatori sani. Si tratta di una crescita esponenziale incontrollata che solo la conoscenza del problema può arrestare, una conoscenza, però, che non dev'essere delegata solo all'individuo, ma anche alle strutture sanitarie che debbono mettere in condizione le famiglie di poter operare delle scelte di maternità e paternità responsabile, con la consapevolezza di tutti i possibili rischi ereditari presenti. Ad esempio, molti di noi, affetti da CMT, hanno genitori portatori asintomatici. Quando essi ci hanno messo al mondo non c'erano infatti tutte le attuali possibilità d'indagine diagnostica. Ora però esse esistono e non si può nasconderle o evitare di prenderle in considerazione.

Per tutti questi motivi, insieme a molti amici conosciuti tramite Internet, abbiamo creato un'associazione che possa in qualche modo essere di aiuto e di supporto nell'affrontare tutte le problematiche relative ad ogni disagio e situazione di malessere. Solo un attento stile di vita, una fisioterapia mirata e una particolare attenzione ai farmaci che si assumono - oltre ad un atteggiamento responsabile di fronte alla procreazione - possono infatti rallentare se non inibire la progressione di questa patologia. Nell'attesa di un "provvidenziale farmaco" dobbiamo perciò fare il possibile nel ridurre il danno per noi stessi e per i nostri figli.

L'associazione ACMT-RETE per la Malattia di Charcot Marie Tooth si propone quindi ai pazienti e ai loro familiari con i seguenti essenziali scopi: promuovere progetti d'informazione al fine di accrescere le competenze e le conoscenze relative al trattamento della patologia e di sindromi analoghe; favorire la nascita di centri per la diagnosi e il trattamento, che siano in grado di lavorare in collaborazione fra loro; sviluppare l'incontro e il confronto fra le persone affette dalla malattia e i loro familiari, attraverso mezzi di comunicazione e momenti di socializzazione e informazione; diventare un punto di riferimento rispetto alle leggi a favore dei disabili, lavorando in collaborazione con altre realtà associative.

Possono aderire all'associazione tutti i pazienti affetti da CMT o patologie similari, i loro familiari o gli amici, nel numero massimo di uno per ogni affetto. E poi i medici, i centri di diagnosi e di cura, gli enti, le associazioni e tutti quei privati che vogliano essere sostenitori dell'iniziativa o collaboratori esterni.

In tale ottica di lavoro - per altro ribadita anche nello statuto associativo - è stata stabilita anche un'attiva collaborazione con la UILDM, sia a livello locale che nazionale, giacché operiamo entrambi nel settore delle malattie neuromuscolari. Inoltre, molti dei nostri aderenti sono contemporaneamente e da molto tempo associati anche alla UILDM e vi sono quindi tutti i presupposti per procedere insieme, lavorando sul malessere e sul disagio umano causato dalla nostra disabilità.

Vista la notevole diffusione territoriale della malattia e le difficoltà nei trasporti e nei collegamenti, i contatti vengono stabiliti soprattutto mediante l'utilizzo di mezzi informatici, tramite il sito Internet già ricordato (www.acmt-rete.it). Esso fornisce a tutti uno strumento idoneo ad affrontare, in modo ampio, le problematiche relative alla CMT e in particolare coloro che ci arrivano per la prima volta trovano una serie di medici altamente specializzati e centri di diagnosi e trattamento distribuiti territorialmente cui scrivere per avere maggiori informazioni. Importante è anche il forum con i pareri di tante persone con lo stesso problema e soprattutto con la consapevolezza di entrar a fare parte di un vero gruppo d'auto mutuo aiuto, formato dai pazienti e dai loro familiari. Uno dei nostri scopi fondamentali è quello di riuscire ad abbattere quelle barriere che la disabilità ci impone nostro malgrado. Superare, insomma, la nostra diversità, per riuscire a vivere serenamente la malattia.

Da segnalare anche il nostro punto d'ascolto telefonico (attivo tutti i giorni dalle 17 alle 21) che risponde al 340/2278680 ed è aperto a tutti quanti non vogliano più sentirsi soli con un problema legato - direttamente o indirettamente - alla malattia di Charcot-Marie-Tooth.

*Presidente di ACMT-RETE per la Malattia di Charcot-Marie-Tooth.

Articolo tratto da DM 148 - aprile 2003. DM è un trimestrale edito dalla Direzione Nazionale dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. La Redazione di DM ha sede in: Via P.P. Vergerio, 19 - 35126 Padova, Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249 e-mail: redazionedm@eosservice.com