Il cammino del Parent Project

Intervista a Filippo Buccella

Si è tenuta nel settembre del 2003 a Bologna la terza "Conferenza Internazionale Parent Project ONLUS", a cura del gruppo italiano del Duchenne Parent Project International, giunto quest'anno al suo settimo anno di vita.

A Filippo Buccella, che ne è il presidente, abbiamo chiesto i bilanci, i risultati e gli obiettivi futuri di questa associazione che cresce di anno in anno, cercando anche di tracciare possibili momenti di progetti comuni con la UILDM.

In settembre, a Bologna, il Duchenne Parent Project Italia ha promosso per la terza volta una conferenza internazionale di formazione e aggiornamento scientifico. Ma com'è nato e quali sono i risultati finora raggiunti dal Duchenne Parent Project International e in particolare dal suo gruppo italiano?

Il Parent Project è nato negli Stati Uniti nel 1994 e in Italia due anni dopo. La prima promotrice fu Patricia Furlong che al tempo aveva due figli affetti da distrofia di Duchenne, mentre una delle sue due figlie era portatrice di questo grave disordine genetico. Una situazione, questa, che cosituì per lei uno stimolo a cercare una soluzione. Come molti di noi genitori, anche Patricia cercò di approfondire le sue conoscenze, consultando moltissimi specialisti: era la prima metà degli anni Novanta e cominciava ad aprirsi la strada del trapianto dei mioblasti, un'opportunità che allora sembrava molto promettente. La comunità scientifica internazionale era entusiasta dei risultati ottenuti nella sperimentazione e la speranza di aver trovato una soluzione sembrava farsi più reale. I figli di Patricia furono i primi a partecipare al primo trapianto di mioblasti condotto da Peter Law, ma purtroppo i risultati non furono quelli sperati e la decisione di sospendere i trial sull'uomo fu una grave sconfitta. Da tutto ciò emersero però alcune considerazioni che crearono i presupposti per la nascita della nostra associazione.

La prima di queste era legata alla necessità di stimolare la ricerca su queste malattie che sono per definizione "rare" e quindi non richiamano investimenti nella ricerca privata. La seconda era senz'altro la possibilità di poter contare sull'appoggio di un team di specialisti, nel campo della ricerca e della clinica, per ottenere informazioni sicure, aggiornate e non "inquinate" da interessi personali.

Questi sono stati i principi fondamentali su cui è nato il Parent Project e che tuttora ne rappresentano gli scopi istituzionali nei singoli Paesi. Nel 2003 si è conclusa questa prima fase che ha visto nascere Parent Project negli USA, in Olanda, in Italia, in Inghilterra, in Francia, in Germania e in Australia, con la charity internazionale costituitasi a Bologna nel marzo di quest'anno, denominata UPPMD (United Parent Projects Muscular Dystrophy), la cui sede è in Inghilterra (Paese dalle normative molto avanzate nel settore non profit). Il nostro gruppo ha stabilito quindi degli obiettivi internazionali che saranno l'oggetto del lavoro dei prossimi anni. Restano ovviamente invariati i princìpi di base, cioè la ricerca di una terapia e l'informazione e il supporto alle famiglie, ma sono state prese in considerazione altre necessità internazionali, come la possibilità di finanziare interventi formativi e informativi o di sostegno ai Paesi in difficoltE0, oppure la stesura di linee guida o di raccomandazioni per la presa in carico dei pazienti che possano essere considerate standard a livello internazionale.

E tra gli obiettivi di ricerca raggiunti?

Dobbiamo senz'altro ricordare i successi ottenuti recentemente dal lavoro del gruppo di Giulio Cossu, ove il Parent Project Italia ha affiancato Telethon nel sostenere la ricerca sulle staminali con un contributo già erogato negli ultimi due anni pari a circa 150.000 euro e con un impegno a finanziare i prossimi due anni con altri 300.000 euro.

A parte l'impegno economico, ritengo poi importante il fatto che abbiamo cercato di dare impulso alla ricerca su queste malattie tramite le borse di studio a giovani ricercatori inseriti in grandi laboratori, come Olga Sthandier (Laboratorio di Genetica Molecolare della Sapienza di Roma, diretto da Irene Bozzoni), Maurilio Sampaolesi (San Raffaele di Milano, sotto la direzione di Giulio Cossu) e Carlo Serra (Dulbecco Telethon Institute, Fondazione Cesalpino, diretto da Pierlorenzo Puri). Per quanto poi concerne il sostegno alle famiglie, ricordiamo l'apertura del Centro Ascolto Duchenne di Roma, servizio di consulenza gratuito a disposizione di tutte le famiglie di Roma e provincia (ma si può chiamare da tutta Italia gratuitamente all'800/943333), realizzato con l'Ipab ISMA di Roma. In questi anni la nostra associazione è cresciuta e ora raccoglie più di trecento famiglie in tutta Italia. Pertanto sono aumentate di pari passo le occasioni di scambio di esperienze ed è maturata una serena consapevolezza di far parte di un gruppo affiatato e determinato a raggiungere i propri obiettivi.

Qual è il bilancio dell'incontro di settembre a Bologna?

L'impressione di fondo che molti genitori hanno portato con sé dopo la conferenza è stata una visione generale sugli sviluppi futuri della ricerca più incoraggiante rispetto agli anni precedenti. In particolare siamo rimasti colpiti dalla straordinaria capacità di Giulio Cossu di costruire attorno a sé una bella squadra di ricercatori italiani (Bozzoni, Musarò, Puri) che diversamente, ma con uguale determinazione e professionalità, stanno gettando le basi di un approccio multidisciplinare che potrebbe continuare a fornire speranze concrete alle nostre famiglie. I partecipanti hanno seguito con grande interesse anche la presentazione di Steve Wilton (dell'Australian Neuromuscular Research Institute), la cui tecnica (exon skipping tramite oligonucleotidi antisenso) è probabilmente un po' più lontana da un'eventuale applicazione clinica rispetto a quanto sia emerso nella sua relazione. In tema poi di applicazioni cliniche è stato interessante ascoltare Serge Braun, di Transgene, che ha diretto il primo trial in fase clinica 1 (terminato agli inizi del 2003), anche se il metodo sembra ancora ad uno stadio molto precoce.

Credo che il dato fondamentale emerso a Bologna sia il fatto che una terapia non sarà solo il frutto di una specifica competenza tecnica, quanto piuttosto il risultato di un'azione coordinata in cui ognuno possa curare un singolo aspetto del problema, senza però che - grazie alla collaborazione con altri grandi gruppi - venga mai perso di vista il quadro d'insieme. Se questo è l'orientamento per il futuro, di sicuro il nostro ruolo sarà importante. Dovremo infatti impegnarci a sostenere queste collaborazioni tra i ricercatori e ad incoraggiarne delle altre. L'esperienza di Bologna e quelle precedenti ci hanno insegnato che il contatto stretto tra genitori, ricercatori e clinici può solo essere positivo: per i ricercatori è un grande stimolo, pur segnandoli profondamente da un punto di vista emotivo, per i clinici è un momento ideale per scambiare proposte e osservazioni e per le famiglie è uno stadio della crescita fondamentale.

Ma non c'è stata solo ricerca, non è vero?

E' così. Infatti, il primo giorno dedicato all'impegno per la qualità della vita ha sottolineato come un'attenzione crescente al benessere globale dei bambini, dei ragazzi e degli adulti Duchenne possa fare la differenza. L'importanza dello stretching e della fisioterapia è ormai una certezza ed inoltre è stata sottolineata l'attenzione nella scelta degli ausili, come la carrozzina o gli standing frames. Ma forse l'aspetto più interessante che ha contraddistinto il lavoro di questi ultimi due anni è stata la testimonianza di come una buona prevenzione delle problematiche respiratorie sia critica nel trattamento delle complicanze della gestione dei ragazzi e degli adulti Duchenne. Marcello Villanova (Villa Nigrisoli, Bologna), ha mostrato, insieme alle fisoterapiste inglesi Marion Main e Michelle Eagle, l'uso dell'In-Exsufflator e alcuni semplici esercizi col pallone ambu. Ha ribadito inoltre l'importanza dei metodi non invasivi di controllo della capacità respiratoria, tanto semplici da poter essere usati in ambiente domestico. Mettendo in atto tutte queste metodiche di prevenzione, dovremmo riuscire in futuro ad evitare completamente il ricorso alla tracheotomia. Insomma, c'è sempre tanto da imparare e il tempo sembra non bastare mai, ma il bilancio della conferenza E8 stato senz'altro positivo.

Oltre al fatto che una serie di soci della UILDM siano anche aderenti al Parent Project, quali sono le linee di lavoro sulle quali potrebbero innestarsi progetti comuni tra le due associazioni?

Una delle priorità che abbiamo per il futuro è la preparazione di un set di linee guida. Forse il termine può far pensare a qualcosa di ufficiale, anche se di fatto esiste già una commissione nazionale che sta lavorando sulle vere linee guida; il problema è la lentezza di queste procedure e non credo che essi saranno disponibili in tempi brevi. In effetti, quello che noi vorremmo fare rapidamente è stabilire delle Raccomandazioni, un set di indicazioni che sarà costruito sulla base di esperienze nazionali e internazionali e che potrà servire alle famiglie e ai pazienti per scegliere dove effettuare alcuni trattamenti, sulla base di un'adesione volontaria da parte dei centri clinici. Per fare un esempio, una famiglia che abbia discusso col proprio medico la possibilità di iniziare una terapia a base di steroidi potrà sapere quali sono i centri in cui si potrà accedere a questa terapia, secondo alcune modalità definibili standard.

Credo che questa sia un'ottima opportunità di collaborazione nazionale e certamente la UILDM ha una vasta esperienza da condividere. Oltre a ciò si possono prevedere degli incontri di aggiornamento per le famiglie e per gli specialisti, come è già stato fatto a livello locale, con la UILDM di Vicenza, di Roma e di Bergamo. Resta comunque una grande vicinanza di intenti tra le nostre associazioni e forse il problema non è tanto nella scelta di progetti comuni, quanto nella comunicazione e nel coordinamento di azioni comuni. Devo confessare che pur essendoci una grande disponibilità alla collaborazione da parte nostra, E8 abbastanza raro che già in fase progettuale si proponga la collaborazione in ambito UILDM. Questa è una nostra colpa e non ci sono reali motivi oggettivi, è solo un problema pratico. Infatti, già è difficile coordinare le proprie risorse nel volontariato, l'impresa rischia di diventare impossibile quando si devono coordinare anche altre risorse. Comunque la volontà c'è, da oggi in poi a chi devo telefonare?

Oltre a quanto già detto, quali sono le vostre prossime iniziative in agenda?

Riguardo alla conferenza biennale, posso già dire che abbiamo intenzione di modificare la struttura di questi incontri per il futuro. Finora abbiamo organizzato un incontro ogni due anni, ma nel corso del tempo questo evento è cresciuto enormemente, sia come relatori che come partecipanti, con il risultato di dover necessariamente rinunciare a molti temi interessanti e deludere alcuni tra i presenti. La soluzione sarà quella di organizzare un incontro all'anno, alternandone però uno dedicato alla ricerca e uno alla clinica. Presumibilmente nel 2004 toccherà quindi la parte clinica. Stiamo anche cercando di organizzare un approfondito seminario di due o tre giorni per i fisioterapisti, per soddisfare le moltissime richieste che sono seguite all'incontro di Bologna.

A livello internazionale, ci incontreremo in gennaio a Monaco con gli altri componenti dell'UPPMD (l'United Parent Projects Muscular Dystrophy di cui sopra), in un meeting con ricercatori e rappresentanti delle singole associazioni nazionali, sul tema Rescuing Translation from the Mutated Dystrophin Gene: How Far from the Clinic?. Si tratterà di un incontro molto tecnico del quale forniremo un riassunto appena possibile nel nostro sito Internet. Lo scopo sarà sostanzialmente quello di verificare i progressi fatti negli approcci terapeutici molecolari dei vari settori.

In febbraio, poi, nella settimana di San Valentino, riproporremo la Settimana Internazionale di Sensibilizzazione sulla distrofia muscolare Duchenne e Becker e saremo presenti in molte piazze d'Italia con punti informativi e di raccolta fondi. A livello locale, infine, le iniziative sono moltissime e l'unico modo per seguirle è tenersi via via aggiornati tramite il nostro sito Internet (www.parentproject.org), che riporta anche ogni eventuale articolo scientifico e tutte le novità più interessanti.

Articolo tratto da DM 149/150 - gennaio 2004. DM è un trimestrale edito dalla Direzione Nazionale dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. La Redazione di DM ha sede in: Via P.P. Vergerio, 19 - 35126 Padova, Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249 e-mail: redazionedm@eosservice.com