Malattie neuromuscolari e deglutizione

a cura di Giampaolo Mignardi* e Antonella Pini**

La gestione delle difficoltà di deglutizione (disfagia) nel paziente con malattia neuromuscolare - come d'altronde accade per le disfagie di altra origine - è un'attività che dev'essere condotta da un'équipe di figure professionali coordinate e in comunicazione tra di loro: il neurologo, il fisiatra, l'otorinolaringoiatra, l'odontoiatra, il fisioterapista, il logopedista, il nutrizionista e, a pari grado di importanza, i componenti in cui vive e si alimenta la persona con disfagia. L'esperienza maturata negli anni più recenti fa pensare che una precoce valutazione della deglutizione permetta nel tempo di gestire in maniera piuttosto soddisfacente (rispetto ad altri deterioramenti funzionali) le conseguenze più limitanti del problema disfagico. Se il paziente è informato (più che "allertato") di ciò che è bene venga monitorato della sua deglutizione/alimentazione e di come avviene l'atto deglutitorio, egli saprà meglio come gestirsi, come rilevare un sintomo che magari necessita di consulenza o come possa invece, in virtù di un lavoro svolto, porvi rimedio da solo.

La deglutizione, evento che avviene in un lasso di tempo davvero minimo, si divide in diverse fasi: 1) preparazione orale (controllo volontario); 2) fase orale (controllo prevalentemente volontario); 3) fase faringea (controllo prevalentemente involontario); 4) fase esogafea (controllo involontario).

Si tratta di una complessa serie di eventi - controllata da centri nervosi situati nel cervello e nel cervelletto - che dev'essere ben coordinata. Ciò comporta alcune importanti conseguenze dal punto di vista riabilitativo, come la possibilità di lavorare insieme al paziente, ottenendo la sua diretta collaborazione e l'incentrarsi del lavoro sulla coordinazione e, ancor di più, sulla sensorialità.

Le diverse fasi della deglutizione possono essere alterate nel paziente neuromuscolare in maniera e secondo tempi diversi, in relazione al tipo di malattia e alla sua evoluzione. Ad esempio, le difficoltà relative ad un'insufficiente chiusura labiale (come accade nelle miopatie con coinvolgimento facciale, tipo la distrofia facio-scapolo-omerale, nelle miopatie congenite o nella distrofia miotonica) possono condurre a difficoltà nel formare, controllare e contenere il cibo e provocare eccesso di salivazione (scialorrea). La riduzione dei movimenti mandibolari e/o della motricità linguale possono poi determinare difficoltà nell'elaborazione del boccone (bolo), con un allungamento del tempo di permanenza del cibo in bocca, un ristagno del cibo stesso e un rischio di aspirazione. Nei casi in cui nel momento di progressione del cibo verso la gola (faringe), non vi sia una sufficiente chiusura del velo del palato, può verificarsi fuoriuscita nasale di cibo e ciò è più frequente con alimenti di consistenza più liquida. Quando poi viene innescata la fase di deglutizione vera e propria, il rischio maggiore è rappresentato proprio dalla possibilità di aspirazione di parte del materiale che si deglutisce. Importante è sempre valutare la possibile presenza di un reflusso gastroesofageo che, se presente, può naturalmente aggravare la disfagia.

Il progetto di trattamento, che tende essenzialmente a permettere deglutizioni efficaci ed efficienti senza rischi di aspirazione (che può essere evocata da segni quali la tosse o il soffocamento o altresì passare inosservata ed essere suggerita dalla febbre), dev'essere preceduto da un'accurata valutazione clinica multidisciplinare, condotta con precauzione e in un setting adeguato. In tale fase verranno valutati diversi aspetti, tra i quali il livello comunicativo, la postura e la motricità globale e settoriale (ad esempio il controllo del capo), la respirazione, le abitudini alimentari, la sensibilità delle strutture interessate alla deglutizione, il controllo della saliva e delle secrezioni, la modalità degli atti deglutitori (usando cibi di consistenza più adeguata alle problematiche del paziente) e le sue disfunzioni, i tempi del pasto, nonché il peso corporeo e gli esami ematochimici. La valutazione clinica può essere completata da analisi strumentali quali la videolaringoscopia e/o la videofluorografia.

Terminato il tutto e disponendo di un quadro esauriente, si potrà stendere un piano di trattamento personalizzato, che si articolerà in un numero di sedute di solito ridotto - le ultime delle quali dilazionate nel tempo - per monitorare l'andamento della disfagia e rielaborare alcune strategie.

*Logopedista dell'Unità Operativa di Otorinolaringoiatria dell'Ospedale Maggiore di Bologna.

**Neuropsichiatra Infantile dell'Ospedale Maggiore di Bologna. Segretario della Commissione Medico-Scientifica UILDM.

Articolo tratto da DM 149/150 - gennaio 2004. DM è un trimestrale edito dalla Direzione Nazionale dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. La Redazione di DM ha sede in: Via P.P. Vergerio, 19 - 35126 Padova, Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249 e-mail: redazionedm@eosservice.com