Prendersi cura del paziente

di Luca Padua

Il responsabile di uno dei due primi progetti finanziati da Telethon nell'ambito del bando "Telethon-UILDM" dedicato alla ricerca clinica è Luca Padua, ricercatore dell'Istituto di Neurologia dell'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. La sua ricerca - presentata anche a Lignano durante le Manifestazioni Nazionali UILDM del maggio scorso - riguarda la qualità della vita nelle persone affette dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth, ma Padua è anche coordinatore del Gruppo di Studio sulla Qualità della Vita in Neurologia, istituito qualche tempo fa dalla SIN (Società Italiana di Neurologia).

Su tutto ciò - che recentemente ha portato anche alla pubblicazione di una monografia sulla qualità della vita nelle patologie neurologiche e muscoloscheletriche, i cui proventi saranno devoluti a Telethon e alla UILDM - si sofferma lo stesso Luca Padua.

"Come sta?". La prima domanda che il paziente si sente porre dal medico e la prima domanda che il medico pone quando vede il paziente è proprio questa: "come sta?". Ma perché proprio questa domanda? E perché da sempre la medesima? Tante cose sono cambiate nella medicina, ma la prima domanda è, ed è stata, sempre questa. Perché?

La risposta è semplice, il nostro scopo è quello di aiutare i pazienti, dobbiamo sapere come stanno ed anche cosa vogliono e quanto valore danno a ciò che vogliono. Oggi, però, in un'epoca di ricerca di certezze scientifiche, in un'epoca di necessità di misurazione degli eventi, chiedere "come sta?" non basta più; dobbiamo infatti anche misurare le risposte che il paziente dà a questa domanda, in altre parole essere in grado di valutare come egli stia, con misure che siano realmente valide.

Qualità della vita

Durante gli ultimi due decenni, nei paesi industrializzati, i ricercatori clinici e la sanità pubblica hanno sviluppato il concetto di "Qualità della vita correlata allo stato di salute" (Health Related Quality of Life - QoL) ed evidenziato l'esigenza di misurare tale entità. La necessità cioè di avere degli indicatori che quantificassero la qualità della vita ha portato allo sviluppo di strumenti patient-oriented (letteralmente "rivolti al paziente") validati, ovvero che sappiano valutare la prospettiva del paziente. Tali strumenti - prevalentemente questionari autosomministrati - si focalizzano su come la patologia influenzi e deteriori gli aspetti quotidiani della vita del paziente e permettono di quantificare questi parametri con misure che non siano inficiate dall'opinione del medico.

Soffermandoci ancora per un istante sul processo di validazione di una misura, è necessario ricordare che esso è dato dalla capacità di un test di "misurare" in maniera affidabile, sensibile e responsiva ciò che si prefigge di quantificare. Esso include quindi la stessa possibilità di valutare statisticamente tali caratteristiche (affidabilità, sensibilità, responsività e ripetibilità), in modo da riuscire a correlare la prospettiva del paziente con le misure tradizionali del medico.

Anche in ambito neuromuscolare, l'inquadramento tradizionale è basato sulla prospettiva del medico (che solitamente non viene fatta in maniera standardizzata) e su valutazioni strumentali, senza cioè "misurare" in maniera rigorosa la percezione del paziente. Oggi - al fine di aiutare sempre di più il paziente, venendo a conoscenza di ciò che egli vuole e di quanto lo vuole - ad esse si affiancano, e sono ormai ritenute essenziali, le misure di qualità della vita correlata allo stato di salute (QdV). Il tutto in un quadro nel quale i progressi della medicina, sullo scenario di un aumentato benessere, hanno attirato l'attenzione dei mezzi di comunicazione sulla salute, assegnando alla figura del paziente un ruolo di centralità.

Diventa quindi sempre più importante non solo curare la malattia, ma anche prendersi cura della qualità di vita del paziente stesso.

Aumento esponenziale degli studi

L'interesse a livello internazionale per il concetto di qualità della vita è confermato dall'aumento esponenziale dei lavori scientifici che includono i termini quality of life: al Medline, ovvero la banca dati mondiale degli articoli scientifici, nel biennio 1970-71 risultano 12 lavori, dieci anni dopo circa 650, vent'anni dopo circa 3.000 e nel biennio 2000-2001 addirittura un numero di lavori vicino ai 10.000.

In Italia e a livello internazionale il numero di studi scientifici sulla qualità della vita dei pazienti affetti da patologie neurologiche è però ancora limitato. Proprio per stimolare e favorire la diffusione di tali ricerche, la SIN (Società Italiana di Neurologia) ha recentemente istituito il Gruppo di Studio sulla Qualità della Vita in Neurologia.

Uno studio sulla Charcot-Marie-Tooth

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una neuropatia ereditaria, a causa della quale i pazienti che ne sono affetti sviluppano una progressiva debolezza muscolare e disturbi sensitivi. Questi ultimi possono interferire drammaticamente con la qualità della vita che può diventare gravemente disabile anche in giovane età.

I reperti clinici neurofisiologici e genetici sono stati ampiamente studiati nella CMT come parametri diagnostici e di gravità. E tuttavia, in pazienti con CMT, tali dati non sono stati correlati con misure di gravità che sono più rilevanti per il paziente, come ad esempio le capacità funzionali, i sintomi e la disabilità.

Gli scopi dello studio finanziato da Telethon nell'ambito del primo bando "Telethon-UILDM" per la ricerca clinica e coordinato da chi scrive, sono sostanzialmente tre. Il primo è quello di inquadrare la qualità della vita e la disabilità di pazienti con Charcot-Marie-Tooth in un'ampia e rappresentativa popolazione, valutando come le misure convenzionali della patologia siano correlate con la percezione del paziente della propria qualità della vita e della disabilità. Il secondo punta a valutare l'evoluzione della qualità della vita e la disabilità nei pazienti CMT, cercando le variabili che possono predire l'evoluzione della patologia. Il terzo, infine, intende sviluppare una rete nazionale e un archivio su questa malattia, al fine di facilitare lo sviluppo della ricerca su di essa, con una circolazione sempre maggiore delle informazioni che renda disponibile una gran mole di dati.

Articolo tratto da DM 149/150 - gennaio 2004. DM è un trimestrale edito dalla Direzione Nazionale dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. La Redazione di DM ha sede in: Via P.P. Vergerio, 19 - 35126 Padova, Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249 e-mail: redazionedm@eosservice.com