A Sassari collaborazione tra UILDM e istituzioni

di Francesca Arcadu

Si è svolto nel giugno del 2003, presso l'aula magna della Facoltà di Medicina dell'Università di Sassari, un incontro sulle Distrofie muscolari congenite, promosso dalla UILDM locale in collaborazione con l'Istituto di Neuropsichiatria Infantile dell'ateneo sardo.

L'appuntamento, patrocinato dall'Università, col contributo del Comune e di diversi enti istituzionali, ha visto la partecipazione di un attento e folto pubblico, composto da "addetti ai lavori" - intesi come specialisti in neurologia - ma anche da numerosi pazienti e familiari. Com'è stato messo in evidenza dal moderatore Camillo Mastropaolo, ordinario di Neuropsichiatria Infantile, l'incontro ha rappresentato un momento di forte collaborazione tra la UILDM e l'Università, nel segno della ricerca medica e della comunicazione ai pazienti.

Ospite della giornata Francesco Muntoni, direttore del Dubowitz Neuromuscular Centre, Dipartimento di Medicina Pediatrica e Neonatale, nell'Hammersmith Hospital di Londra, prestigiosa figura internazionale di ricercatore sulle malattie neuromuscolari, da anni impegnato in campo clinico e biochimico per la classificazione e il riconoscimento delle diverse forme di distrofie. La sua relazione ha messo in evidenza gli sviluppi della ricerca negli ultimi anni, sottolineando come spesso i criteri clinici per l'individuazione dei vari tipi di distrofia siano stati confermati dalla genetica. Sono state illustrate alcune distrofie muscolari e i criteri clinici per l'individuazione di esse, attraverso casi di giovani pazienti. Sono state inoltre descritte le più recenti scoperte in fatto di proteine la cui carenza determina le distrofie. Gli aspetti più interessanti della relazione di Muntoni sono stati quelli che hanno evidenziato la scoperta di nuove forme, attraverso una diversa interpretazione del corredo genetico, unita all'aspetto clinico.

Successivamente Andrea Vianello, direttore del Reparto di Fisiopatologia Respiratoria dell'Università di Padova, nonché presidente della Commissione Medico-Scientifica UILDM, ha affrontato nel corso del suo intervento gli aspetti più rilevanti della presa in carico respiratoria del paziente neuromuscolare. Sono state evidenziate le diverse cause di insorgenza delle insufficienze respiratorie, con i relativi effetti e descritta l'efficacia della ventilazione meccanica assistita a lungo termine, che consente al paziente il recupero della funzione muscolare respiratoria. L'utilizzo di tali macchinari, infatti, ha ridotto i ricoveri ospedalieri e ritardato l'ospedalizzazione di pazienti con gravi insufficienze, migliorando la qualità di vita degli stessi.

Vianello si è poi soffermato sull'attività della Commissione Medico-Scientifica UILDM, in ambito di ricerca clinica, come promotrice di numerosi progetti a livello nazionale e della creazione di un database disponibile in Internet, con i dati dei pazienti, il tutto in collaborazione con Telethon.

Alla giornata di Sassari, introdotta dal saluto del preside della Facoltà di Medicina, Giulio Rosati, è intervenuta Caterina Flumene, assessore comunale ai Servizi Sociali, il cui intervento ha sottolineato una collaborazione a tutto campo tra istituzioni e UILDM, per garantire ai pazienti una migliore qualità della vita, sia dal punto di vista medico che sociale. Un aspetto, questo, messo in evidenza anche da parte di chi scrive che - come presidente della UILDM sassarese - ha auspicato il rinnovamento di un proficuo rapporto di collaborazione con l'Istituto di Neuropsichiatria e un dialogo sereno e sempre costruttivo con le istituzioni locali.

Articolo tratto da DM 149/150 - gennaio 2004. DM è un trimestrale edito dalla Direzione Nazionale dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. La Redazione di DM ha sede in: Via P.P. Vergerio, 19 - 35126 Padova, Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249 e-mail: redazionedm@eosservice.com