I numeri parlano chiaro

Intervista a Francesca Pasinelli e Andrea Vianello

Tentiamo, dopo oltre due anni dal suo avvio e alle soglie della terza edizione, di tracciare un bilancio del bando "Telethon-UILDM" per la ricerca clinica, voluto con forza dalla UILDM, tramite il proficuo lavoro svolto dalla Commissione Medico-Scientifica dell'associazione. E lo facciamo rivolgendo un paio di domande a Francesca Pasinelli, responsabile dell'Ufficio Scientifico di Telethon e ad Andrea Vianello, presidente della Commissione Medico-Scientifica UILDM.

(Stefano Borgato)

Alla luce del vostro rispettivo ruolo, quale bilancio tracciate dopo due anni di vita del bando "Telethon-UILDM" dedicato alla ricerca clinica?

Pasinelli: Farei rispondere ai numeri che, mi pare, parlino chiaro: nel primo anno di vita del bando - il 2002 - sono stati approvati 2 progetti su 16 valutati, mentre quest'anno ne abbiamo finanziati 6 su 8. Se poi consideriamo che alcuni di tali progetti sono condotti contemporaneamente da più centri clinici (sono cioè multicentrici), il numero dei gruppi di lavoro coinvolti sale a 26. Quindi in due anni si sono aggregati in ricerche cliniche finanziate da Telethon molti gruppi clinici che lavorano sulle distrofie muscolari, ventisei, come ho detto. E letto così, il bilancio mi pare davvero positivo e in linea con le aspettative.

Per altro la ricerca clinica per queste malattie non è cosa facile: si scontra non solo con le difficoltà quotidiane della realtà sanitaria italiana, per cui i medici sono sempre pochi e impegnati in molteplici attività, ma anche con quelle legate alle malattie stesse.

Gli spostamenti dei pazienti sono complicati, il numero di quelli da includere in uno studio è spesso inferiore a quello necessario per lo svolgimento dello studio stesso e, purtroppo, non abbiamo ancora a disposizione strategie terapeutiche davvero convincenti. E' per questo che bisogna guardare con soddisfazione al numero di studi avviati. Soprattutto dobbiamo considerare come un grande risultato lo sforzo d'aggregazione compiuto dai centri coinvolti, un'aggregazione che favorirà un trattamento più omogeneo rispetto al passato dei pazienti italiani. Saranno standardizzate alcune procedure d'intervento che adesso vengono condotte in modi diversi da regione a regione e, senza dubbio, gli scambi fra i centri clinici aumenteranno.

Vianello: Il bilancio è, a mio parere, favorevole, contraddistinto da uno scenario complessivo in cui le zone di luce superano certamente quelle in ombra. A due anni dall'avvio del programma di ricerca clinica "Telethon-UILDM", infatti, alcuni incontrovertibili risultati sono stati raggiunti. Il primo - e il più importante - è che, dopo essere stati approvati, sono ora in fase di attuazione una serie di progetti destinati ad avere una rapida e tangibile ricaduta sull'aspettativa e la qualità della vita dei malati neuromuscolari, così com'era nelle attese di tutti. Tra questi ricordo ad esempio quelli riguardanti il rischio di aritmie cardiache nella distrofia miotonica di Steinert e l'analisi della disabilità nella malattia di Charcot-Marie-Tooth, entrambi finanziati nell'ambito del bando 2002. Il completamento di queste iniziative potrà consentire da subito un approccio terapeutico e riabilitativo più pronto ed efficace nei riguardi delle malattie in questione.

Il secondo risultato, in buona parte raggiunto, consiste nell'aver coinvolto e sensibilizzato un crescente numero di specialisti di diverse discipline nelle problematiche cliniche connesse alle malattie neuromuscolari. Ed è questo, naturalmente, il frutto di una serie di molteplici iniziative, che non si limitano al bando "Telethon-UILDM" e che hanno visto come protagonista la Commissione Medico-Scientifica UILDM. Ricordo, tra gli altri, la promozione e l'assidua partecipazione ad incontri e dibattiti scientifici sul tema delle neuromiopatie o ancora il "girovagare" della stessa Commissione attraverso le diverse Sezioni UILDM sparse in Italia. Tutto ciò ha fatto sì che alcuni argomenti "caldi" (l'applicazione della ventilazione non-invasiva nelle complicanze respiratorie, le modalità di intervento farmacologico o ancora il trapianto nelle complicanze cardiache) siano divenuti parte del bagaglio culturale di un numero sempre maggiore di medici e che di conseguenza l'approccio clinico al paziente neuromuscolare risulti oggi certamente più adeguato e consapevole.

Infine, ultimo dato in ordine di citazione, ma non di importanza, l'avvio del bando ha permesso di sottolineare il ruolo "speciale" della UILDM nei confronti di Telethon, ribadendo l'importanza unica della nostra associazione. La UILDM è stata fondamentale nella nascita e nello sviluppo di Telethon e in questa iniziativa continua a credere, profondendovi la gran parte delle sue energie. Questa "unicità" è stata riconosciuta e "ufficializzata" proprio attraverso la creazione del bando "Telethon-UILDM".

Quali sono i risultati che ora vi attendete dal punto di vista delle ricadute, sia a breve che a lungo termine?

Pasinelli: Ho già in parte anticipato nella mia prima risposta le ricadute a breve termine. Il percorso avviato permetterà di mettere a punto metodiche di misurazione delle condizioni dei pazienti e fornirà una conoscenza approfondita dei pazienti seguiti in Italia. E queste sono premesse essenziali per condurre studi˜terapeutici di qualità. L'aspettativa di Telethon è che la clinica neuromuscolare italiana possa trovarsi in prima linea il giorno in cui si avrà finalmente disponibile un trattamento promettente per queste malattie. Il sogno, invece, è che almeno una terapia sia il frutto della ricerca finanziata.

Vianello: I risultati che mi attendo in tempi brevi sono due, molto chiari. Il primo è che l'attesa di vita nella distrofia di Duchenne assuma un andamento sempre più favorevole: in pratica, mi aspetto che i progressi della ricerca clinica (rafforzati dal bando "Telethon-UILDM") assicurino in tempi rapidi ai portatori di neuromiopatie un'attesa di vita sempre più lunga, prossima a quella dei soggetti sani.

La seconda aspettativa è quella di una partecipazione progressivamente sempre più ampia di ricercatori al bando clinico: una più diffusa attenzione verso le malattie neuromuscolari potrà infatti contribuire ad eliminare definitivamente dall'orizzonte culturale medico quelle zone d'ombra, fatte di inerzia e passività, che ancor oggi permangono. Si tratta di "sacche di resistenza" sempre più isolate, che tuttavia rischiano di impedire che tutti i malati neuromuscolari usufruiscano ugualmente dei supporti che il progresso medico mette oggi a loro disposizione.

Articolo tratto da DM 149/150 - gennaio 2004. DM è un trimestrale edito dalla Direzione Nazionale dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. La Redazione di DM ha sede in: Via P.P. Vergerio, 19 - 35126 Padova, Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249 e-mail: redazionedm@eosservice.com