Ricerca

Altre Patologie

• La sindrome di Wolf-Hirschhorn - una scheda a cura di Angelo Selicorni, con spazio anche per le attività dell'Associazione AISIWH.

Convegni

• A Sassari collaborazione tra UILDM e istituzioni - un convegno a Sassari sulle distrofie congenite, organizzato dalla UILDM locale in collaborazione con l'Università della città sarda.
• Miostatina sotto i riflettori - il Congresso Internazionale Annuale della World Muscle Society si è tenuto in Ungheria. Ne riferisce Tiziana Mongini, segnalando, tra le novità principali, la crescita dell'importanza della miostatina.

Genetica

• Genetica e terapie in movimento - una panoramica generale sulle più importanti novità soprattutto in ambito di genetica, a cura di Massimo Gennarelli.

Interviste

• Abili in rete con l'AIM - un'intervista con Caterina Campanelli, presidente dell'AIM Rare, Associazione Italiana Miopatie Rare, sorta nel gennaio del 2002.
• Il cammino del Parent Project - un'intervista con Filippo Buccella, Presidente del Duchenne Parent Project Italia.
• Va componendosi il puzzle! - Giulio Cossu, direttore del Centro per le Cellule Staminali dell'Istituto San Raffaele di Milano, racconta l'importante scoperta - datata luglio 2003 - sulle cellule staminali.

News

• Basta una proteina difettosa! - anche la versione alterata della distrofina, proteina responsabile della distrofia di Duchenne e di quella di Becker, può contribuire al funzionamento della fibra muscolare ed evitare i danni provocati dalla sua totale assenza: uno studio finanziato da Telethon.
• Un nuovo attore nel "suicidio" delle cellule - aggiunta una nuova tessera - anch'essa firmata Telethon - al puzzle della cosiddetta "morte cellulare programmata", normale processo biologico che serve a regolare la crescita e lo sviluppo di cellule e tessuti.
• Porte chiuse al passaggio del cloro - localizzata, grazie a una ricerca finanziata da Telethon, la cosiddetta "maniglia" che chiude la porta al cloruro, ione essenziale per garantire la normale attività elettrica delle cellule nervose e di quelle muscolari.
• Il "secondo lavoro" della proteina p53 - una scoperta in ambito di ricerca sui tumori che potrà avere interessanti ripercussioni anche nel settore delle malattie neuromuscolari: una ricerca finanziata in parte anche da Telethon.

Problemi respiratori

• Non è certo stregoneria! - dal convegno sui problemi respiratori di Cesano Boscone, parole chiare in favore della ventilazione non invasiva. A cura di Liana Garini.
• La ventilazione tramite boccaglio - in ambito di ventilazione meccanica a lungo termine non invasiva, oltre alla maschera nasale, più raro, ma ugualmente efficace, è anche il boccaglio. Una scheda a cura di Andrea Vianello.

Progetti

• I numeri parlano chiaro - Francesca Pasinelli e Andrea Vianello fanno il punto a oltre due anni dal primo bando "Telethon-UILDM" per la ricerca clinica.

Pubblicazioni

• Gli atti di Marotta - pubblicati gli atti del convegno di Marotta di Mondolfo (Pesaro Urbino) sulle distrofie muscolari, svoltosi nel settembre 2002 .
• Il manuale del paziente atassico - un opuscolo a cura dell'AISA, Associazione Italiana per la Lotta alle Sindromi Atassiche .

Qualità della Vita

• Prendersi cura del paziente - da Luca Padua, coordinatore del Gruppo di Studio sulla Qualità della Vita in Neurologia - istituito dalla Società Italiana di Neurologia - oltre che responsabile di uno dei primi progetti finanziati nell'ambito del bando "Telethon-UILDM" per la ricerca clinica, un excursus sui vari aspetti coinvolti in questo delicato settore.

Schede

• L'igiene orale quotidiana - una scheda curata da Nicola Cornacchia e Manuela Fraschini, specialisti del settore, e dedicata in particolare alle persone con problemi di disabilità.
• La malattia di Steinert oggi - un'ampia scheda, a cura di Angela Berardinelli.
• Malattie neuromuscolari e deglutizione - la gestione delle difficoltà di deglutizione (disfagia) nei pazienti neuromuscolari: una scheda di Giampaolo Mignardi e Antonella Pini.