Bel modello, quello di Udine!

Intervista a Corrado Marchini e Giuseppe Damante

Funziona ormai da molto tempo a Udine - a fianco della UILDM locale - un ambulatorio presso il Policlinico Universitario della città friulana, dedicato alla diagnosi e ai controlli dei pazienti neuromuscolari, che coinvolge numerosi specialisti delle varie discipline.

Lo coordina il neurologo Corrado Marchini, al quale abbiamo rivolto alcune domande sulla struttura, riservando uno spazio specifico anche alla parte genetica, sulla quale risponde Giuseppe Damante, responsabile dell'Istituto di Genetica dell'Università (ringraziamo per la collaborazione anche Renata Lonigro).

Da parte di Innocentino Chiandetti, presidente della UILDM di Udine, un caldo ringraziamento va a tutti gli specialisti coinvolti nel lavoro di questi anni, per il loro impegno davvero importante.

(S.B.)

Dottor Marchini, quando è nato e come funziona l'ambulatorio dedicato alla diagnosi e ai controlli dei pazienti neuromuscolari, presso il Policlinico Universitario di Udine?

L'ambulatorio dedicato alle malattie neuromuscolari esiste da venticinque anni, cioè da quando lavoro a Udine. Dapprima in forma molto ridotta e "artigianale", mentre in seguito - grazie all'attenzione di numerosi specialisti di varie discipline, che si sono via via succeduti - si è arrivati a una strutturazione più adeguata alle necessità degli ammalati. Attualmente l'ambulatorio funziona presso la Clinica Neurologica del Policlinico Universitario dal 1992.

Del contributo di quali specialisti si avvale?

Oltre a neurologi e a neurofisiopatologi (per l'elettromiografia), afferiscono alla gestione dell'ammalato, a vario titolo, fisiatri, fisiopatologi del respiro, cardiologi, internisti, gastroenterologi, genetisti e anatomopatologi (per le biopsie muscolari).

L'originalità dell'organizzazione, volta a fini assistenziali, ma con interesse anche verso la ricerca applicata - se non altro del miglior trattamento possibile - e che ne garantisce anche la funzionalità sia in ospedale che sul territorio, è che i sopraelencati specialisti dipendono amministrativamente da tre diverse Aziende Sanitarie, ma nonostante questo non sono mai emersi problemi di leadership, perché il tutto si svolge a livello amichevole, volontaristico e assolutamente paritario.

Quali sono i principali cambiamenti registrati in questi ultimi anni in ambito di malattie neuromuscolari? Si nota ad esempio un calo dell'incidenza di certe forme più o meno gravi?

Innanzitutto i pazienti, i loro familiari e i medici di medicina generale hanno un punto di riferimento preciso e unico da cui possono, caso per caso, essere indirizzati direttamente allo specialista più adatto. Inoltre la fase diagnostica, terapeutica e il trattamento in generale vengono offerti da personale esperto sulle malattie neuromuscolari, con training e bagaglio di esperienze adeguati, nonostante la rarità numerica dei malati e, di contro, il numero consistente di sindromi. Posso poi evidenziare che, a mia conoscenza, da dodici anni non sono nati in Friuli bambini affetti da distrofia di Duchenne, probabilmente perché sono state date corrette informazioni ai familiari degli ammalati ed è stata fatta opera di divulgazione e sensibilizzazione sui mass-media, grazie anche alla UILDM di Udine.

Avete tentato di comporre un censimento dei pazienti che vi consenta di disporre di una banca dati aggiornata?

In passato - negli anni Ottanta, inizio anni Novanta - furono eseguiti due censimenti delle forme più frequenti. Ora stiamo cercando di aggiornare la situazione, ma ci risulta difficile per le nuove leggi sulla privacy. In ogni caso dai nostri archivi risultano circa un migliaio di affetti da varie forme di malattie neuromuscolari, di questa regione e di regioni attigue.

Avete potuto contare anche sulla collaborazione delle istituzioni pubbliche?

Come già detto, l'originalità dell'organizzazione è di essere interaziendale: ovviamente le Direzioni delle varie Aziende sono state informate della nostra attività, ma non abbiamo avuto riscontri né in positivo né in negativo, tranne che da un'Azienda che ne ha preso atto in forma ufficiale. L'attività si basa soprattutto sulla buona volontà e sul buon accordo degli operatori. Da altre organizzazioni non sono venuti aiuti o riconoscimenti particolari. E peraltro nemmeno la Commissione Medico-Scientifica della UILDM ha ritenuto di considerare nei bandi dei fondi Telethon gestiti dall'Associazione per finalità scientifico-assistenziali la possibilità di inserire un argomento per cui noi potessimo partecipare, cioè quello di un modello di gestione multidisciplinare integrata e diffusa.

Crediamo quindi che questo possa essere definito un piccolo ma efficiente "modello di assistenza integrata a basso costo", che vede la UILDM di Udine tra i suoi principali promotori. Pensa che si tratti di un esempio imitabile anche da altre nostre Sezioni?

Mi auguro che i colleghi e le Sezioni lo considerino imitabile. E' certamente indispensabile, però, una mentalità orientata al volontariato.

Professor Damante, sempre in riferimento alla struttura che a Udine affianca la nostra Associazione, ci può riassumere i risultati ottenuti in questi anni dall'Istituto di Genetica che lei dirige?

L'Istituto di Genetica del Policlinico Universitario di Udine è nato nel 1998 e all'interno di esso si è sviluppata una sezione di Neurogenetica che si occupa di diagnostica molecolare e di ricerca relativamente ad alcune patologie del sistema nervoso e neuromuscolari, quali la distrofia miotonica di Steinert (DM1), l'amiotrofia spinale (SMA) e i suoi portatori, la Charcot-Marie-Tooth di tipo 1 (CMT1A), la neuropatia ereditaria da paralisi da pressione (HNPP) e la corea di Huntington. Entro il prossimo anno si prevede di arricchire lo spettro di patologie, con la messa a punto delle diagnosi molecolari per le atassie spinocerebellari, l'atassia di Friedreich e la Distrofia miotonica di tipo 2 (DM2).

Sia gli aspetti diagnostici che di ricerca perseguiti dall'Istituto si sono avvalsi e si avvalgono tuttora della collaborazione con la Clinica Neurologica del Policlinico Universitario a Gestione Diretta di Udine e con la UILDM locale. Quest'ultima ha assegnato per il 2003 una borsa di studio di 9.000 euro per l'implemento del servizio diagnostico in Neurogenetica, grazie alla quale è stato possibile mettere a punto la diagnosi molecolare per individuare i portatori sani di SMA, e gli affetti da CMT1A e HNPP.

Dal '98 ad oggi, la Sezione di Neurogenetica ha effettuato diagnosi molecolari per 115 pazienti con il sospetto clinico di distrofia miotonica di Steinert, per 20 affetti da distrofia miotonica di Steinert, monitorati negli anni per l'eventuale progressione molecolare, per 75 pazienti con sospetto clinico di corea di Huntington, per 55 con sospetto clinico di amiotrofia spinale, per 27 soggetti sani a rischio di essere portatori di amiotrofia spinale, per 22 pazienti con sospetto clinico di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1 e per 13 con sospetto clinico di neuropatia ereditaria da paralisi da pressione. Si è occupata inoltre di estrarre e spedire presso i laboratori opportuni il DNA di 128 pazienti per i quali esisteva il sospetto clinico di patologie neuromuscolari ereditarie diverse da quelle già citate, quali la distrofia facio-scapolo-omerale, le atassie spinocerebellari, l'atassia di Friedreich, la distrofia di Duchenne/Becker, la paraparesi spastica familiare ecc.

Contemporaneamente alla diagnostica, la Sezione di Neurogenetica si interessa anche di ricerca e in tal senso nel 2000 ha pubblicato (in "Clinica Genetica") uno studio sulla correlazione tra manifestazioni cliniche e amplificazione della ripetizione CTG in pazienti affetti da miotonia di Steinert. Attualmente si sta interessando dei meccanismi patogenetici molecolari responsabili della sintomatologia miotonica.

Articolo tratto da DM 149/150 - gennaio 2004. DM è un trimestrale edito dalla Direzione Nazionale dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. La Redazione di DM ha sede in: Via P.P. Vergerio, 19 - 35126 Padova, Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249 e-mail: redazionedm@eosservice.com