La miopatia di Miyoshi

a cura di Gabriele Siciliano*

La miopatia tipo Miyoshi è una patologia che colpisce i muscoli del polpaccio, causando atrofia e debolezza. Quest'ultima è in genere il primo sintomo e si manifesta clinicamente con l'impossibilità ad alzarsi sulla punta dei piedi. Gli arti superiori sono interessati solitamente nelle fasi avanzate della malattia e in particolare i muscoli bicipite, deltoide e tricipite.

Il gene responsabile è stato identificato nel 1999 e il suo prodotto è una proteina chiamata disferlina, situata nel cromosoma 2, la cui funzione non è ancora chiara, anche se si immagina che sia legata in qualche modo alla formazione della membrana cellulare. Curiosamente, un difetto nello stesso gene è responsabile anche di una forma di distrofia dei cingoli. Non è tuttavia ancora noto perché il difetto stesso causi in alcuni soggetti una malattia e in alcuni l'altra, a volte anche nell'ambito della medesima famiglia.

L'ereditarietà della miopatia di Miyoshi è autosomica recessiva: ciò significa che tutti i figli di un individuo affetto saranno portatori della malattia. Non è tuttavia alta la probabilità che i figli manifestino i sintomi clinici della stessa.

Per quanto riguarda infine le ricerche per eventuali terapie, molti sono gli studi in corso e la scoperta della causa, cinque anni fa, ha costituito sicuramente un passo molto importante.

*Neurologo dell'Università di Pisa. Componente della Commissione Medico-Scientifica UILDM.

Articolo tratto da DM 151 - aprile 2004. DM è un trimestrale edito dalla Direzione Nazionale dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. La Redazione di DM ha sede in: Via P.P. Vergerio, 19 - 35126 Padova, Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249 e-mail: redazionedm@eosservice.com