La distrofia oculofaringea

a cura di Tiziana Mongini*

La distrofia oculofaringea è una forma geneticamente determinata e il gene coinvolto nella maggior parte dei casi in Italia è posto sul cromosoma 14q11.2. Si tratta di un gene regolatore nucleare che presenta un'espansione GCG abnorme e più spesso ha un'ereditarietà autosomica dominante (ovvero la trasmissione deriva da un'alterazione del DNA rappresentata in un solo elemento della coppia di cromosomi).

Le manifestazioni cliniche sono molto variabili e il sintomo più comune è la ptosi (abbassamento delle palpebre), con paresi dell'oculomozione (motilità dell'occhio) e disturbi della deglutizione. Più variabile è la debolezza degli arti, solitamente mai molto grave. Va detto per altro che negli omozigoti dominanti (per omozigote si intende colui che porta entrambi i cromosomi dei genitori con lo stesso carattere), si possono avere forme più gravi, con debolezza prevalentemente agli arti inferiori. La diagnosi viene confermata dalla biopsia muscolare, che differenzia l'affezione da altre miopatie, come le mitocondriopatie e la miopatia a corpi inclusi.

Per tale malattia sono possibili alcuni interventi conservativi, come ad esempio la correzione chirurgica della ptosi nei casi più sintomatici e un corretto approccio dietologico e logopedistico per ridurre i disturbi causati dalla disfagia (difficoltà di deglutizione). Per i disturbi agli arti può essere utile un approccio fisioterapico per limitare le posture scorrette e i dolori articolari".

*Neurologa dell'Università di Torino. Componente della Commissione Medico-Scientifica UILDM.

Articolo tratto da DM 151 - aprile 2004. DM è un trimestrale edito dalla Direzione Nazionale dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. La Redazione di DM ha sede in: Via P.P. Vergerio, 19 - 35126 Padova, Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249 e-mail: redazionedm@eosservice.com