L'ipotonia muscolare

a cura di Angela Berardinelli*

Quando si parla di ipotonia muscolare si intende la riduzione del tono muscolare, ovvero di quello stato di normale contrazione dei muscoli che deriva da un complicato e raffinatissimo sistema. Quest'ultimo coinvolge sia i recettori intramuscolari che sono adibiti a registrare lo stato del muscolo, sia le fibre nervose che conducono gli stimoli ricevuti al midollo spinale, sia l'integrazione di tali stimoli a livello dello stesso midollo spinale - al quale arrivano anche influenze sovraspinali (cioè dall'encefalo) - senza dimenticare le fibre efferenti che "riaggiustano" lo stato di tensione del muscolo in relazione alle afferenze (impulsi) ricevute. Un corretto tono muscolare è alla base del mantenimento della postura e del movimento.

Da quanto detto si può intuire come un'alterazione del tono muscolare possa derivare da "problemi" a vari livelli e l'individuazione del livello interessato è uno dei maggiori quesiti che si pongono al clinico, oltre che essere strettamente connesso con la diagnosi eziologica. Va detto poi che in alcuni casi all'ipotonia non corrisponde una particolare patologia e che essa costituisce uno dei motivi che più spesso inducono alla valutazione specialistica, soprattutto nel bambino molto piccolo. L'esame clinico consente di individuare un neonato-lattante ipotonico sia attraverso l'osservazione, sia con particolari manovre.

Il tono muscolare andrà messo naturalmente in relazione con lo stato e con l'età del bambino (nel sonno è normale che esso presenti un maggior rilasciamento); bisognerà inoltre verificare se l'ipotonia sia diffusa oppure localizzata, se sia simmetrica o no e se ad essa si accompagnino altri segni neurologici, quali dismorfismi (ad esempio le peculiari alterazioni del volto nella sindrome di Down), difficoltà/impossibilità di movimento, presenza-assenza di riflessi osteotendinei, difficoltà di suzione/deglutizione, problemi di respirazione, se il piccolo sia attento a quanto accade intorno ecc.

Una prima, fondamentale differenza è quella tra l'ipotonia con riflessi conservati e possibilità di movimenti antigravitari (cioè movimenti contro la forza di gravità, come il sollevamento degli arti inferiori dal piano del letto) e l'ipotonia che si accompagna ad assenza di riflessi, di movimenti antigravitari e con postura "a rana". In alcuni casi assieme all'ipotonia possono esservi anche delle retrazioni di alcune articolazioni: se queste sono presenti in un neonato, sono in genere indice di un'impossibilità di movimento nella vita intrauterina.

Nel primo caso (riflessi e movimenti antigravitari conservati) è verosimile che l'origine del problema sia centrale. Ad esempio l'esito di una sofferenza perinatale può dare, inizialmente, un quadro ipotonico, così come patologie metaboliche di vario tipo e sindromi genetiche. Nel secondo, invece, è molto probabile che si tratti di un problema a carico del sistema nervoso periferico (nervi-muscoli).

Come si evince da quanto esposto, l'esame clinico specialistico è una tappa fondamentale nello screening diagnostico dell'ipotonia. Da questo, infatti, deriverà la scelta degli accertamenti ematochimici, genetici e strumentali ritenuti prioritari per individuare le cause del problema. L'esame clinico andrà inoltre ripetuto più volte, per verificare eventuali modificazioni. Va detto anche che non è possibile, e va oltre gli obiettivi di questa scheda, elencare tutti gli accertamenti che potrebbero essere necessari, in relazione alle peculiarità del quadro clinico.

Saranno importanti, poi, approfondimenti sulla storia familiare e talvolta, soprattutto nel caso di alcune malattie neuromuscolari (genetiche, come la distrofia miotonica di Steinert, o acquisite, come la miastenia neonatale transitoria), il riscontro di una grave ipotonia neonatale potrà condurre alla diagnosi non solo per il bambino affetto, ma anche per la madre che magari non era a conoscenza della sua condizione patologica. E tuttavia ipotonia non significa necessariamente difetto di forza né "malattia neuromuscolare", sebbene possa essere la spia di questo tipo di patologie. Va ribadito infine che - come già accennato - in alcuni casi all'ipotonia non corrisponde alcuna particolare condizione patologica. Qui l'evoluzione è per lo più favorevole.

In sintesi: l'ipotonia è un "segno clinico" che merita un'attenta valutazione clinico-anamnestica, da parte di personale medico specialistico. Le cause che possono determinarla sono varie e solo la valutazione clinica potrà indirizzare la scelta degli esami da programmare.

*Neuropsichiatra infantile dell'Istituto Neurologico "Mondino" di Pavia. Componente della Commissione Medico-Scientifica UILDM.

Articolo tratto da DM 151 - aprile 2004. DM è un trimestrale edito dalla Direzione Nazionale dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. La Redazione di DM ha sede in: Via P.P. Vergerio, 19 - 35126 Padova, Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249 e-mail: redazionedm@eosservice.com