Ricerca

Altre patologie

• Glicogenosi: un handicap invisibile - è la glicogenosi la patologia genetica cui diamo spazio in questo numero del giornale, evidenziando anche le attività dell'AIG, associazione che si occupa di questa malattia.

Cellule staminali

• Precisazione sulle staminali - un comunicato ufficiale prodotto dalla Commissione Medico-Scientifica UILDM, per tentare di far chiarezza anche rispetto ad alcune notizie incautamente diffuse dagli organi di informazione.

Centri

• Il nuovo modello delle Marche - la presentazione del nuovo Centro per le Malattie Neuromuscolari di Ancona, recentemente inaugurato.

Congressi

• L'AIM verso Taormina - la presentazione del quarto Congresso Nazionale dell'Associazione Italiana Miologia, a Taormina in maggio.

Lettere

• Grazie dottor Marchini! - un pubblico ringraziamento da parte della UILDM di Udine al dottor Marchini - a lungo responsabile dei servizi sanitari forniti dalla Sezione - trasferitosi a Belluno.
• Parliamo di Central Core - l'appello di un socio UILDM, che cerca altre persone affette dalla sua stessa malattia neuromuscolare: la miopatia Central Core.

News

• Come bloccare il suicidio del muscolo - gli importanti risultati di una ricerca finanziata da Telethon, riguardante la miopatia di Bethlem e la distrofia congenita di Ullrich.

Quesiti

• Becker in tarda età? - esistono persone che abbiano superato i sessant'anni e che non abbiano mai sviluppato la distrofia di Becker? Può succedere - afferma Angela Berardinelli, neuropsichiatra infantile dell'Istituto Neurologico "Mondino" di Pavia - ma non è certo molto frequente.
• Può essere Becker? - può essere stata una forma lieve di distrofia di Becker ad innalzare il valore della troponina. Secondo il neurologo Gabriele Siciliano, nel caso presentato da un lettore, si tratta di un'evenienza improbabile.

Schede

• La distrofia oculofaringea - è Tiziana Mongini, neurologa dell'Università di Torino, a soffermarsi sulla distrofia oculofaringea, trattata sia dal punto di visto genetico che diagnostico e prognostico.
• L'ipotonia muscolare - i vari casi in cui si presentano fenomeni di ipotonia muscolare, in un'esauriente scheda curata da Angela Berardinelli, neuropsichiatra infantile dell'Istituto Neurologico "Mondino" di Pavia.
• La miopatia di Miyoshi - una nota di Gabriele Siciliano, neurologo dell'Università di Pisa, sulla miopatia di Miyoshi, patologia che colpisce i muscoli del polpaccio, causando atrofia e debolezza.
• Le miopatie infiammatorie - una scheda sulle miopatie infiammatorie (polimiositi, dermatomiositi e miositi a corpi inclusi), a cura di Tiziana Mongini, neurologa dell'Università di Torino.
• La miotonia di Thomsen - una scheda redazionale dedicata alla miotonia di Thomsen, una forma di miotonia congenita che si manifesta con una difficoltà alla decontrazione muscolare, in relazione con uno stato di ipereccitabilità della membrana della fibrocellula muscolare.