Deviazioni delle leggi

Il problema esiste ed è importante: è quello delle indagini genetiche su portatori sani di malattie rare, esami che oggi richiedono il pagamento del ticket, pur con interpretazioni talora discordanti della normativa vigente. A sollevare recentemente la questione con forza, è stata la UILDM di Udine che, tramite il proprio presidente Innocentino Chiandetti, ha inviato il seguente quesito al Ministero della Salute:

"Chiediamo un formale e definitivo chiarimento sul quesito riguardante l'esenzione dal ticket relativo alle indagini genetiche di portatori sani di malattie rare, non finalizzate alla diagnosi di patologia rara, in particolare quando esistono documentate possibilità che l'esito dell'esame risulti positivo (presenza di malati in famiglia ecc.). L'articolo 5, comma 2 del Decreto del Ministero della Sanità 18 maggio 2001, n. 279, lascia infatti margini interpretativi che i vari presidi sanitari applicano in modo discordante. Riteniamo opportuno evidenziare che la definizione del rischio genetico di trasmissione significa mettere una coppia in condizione di scegliere consapevolmente se correre il rischio di concepire un figlio con una patologia neuromuscolare. Investire sulla prevenzione, con indagini molecolari e consulenze genetiche in casi circostanziati, aumenta il tasso di salute della popolazione, evita grandi sofferenze, diminuisce i costi della sanità e dell'assistenza. Solo queste ovvie considerazioni darebbero per scontata un'interpretazione estensiva del decreto".

Ebbene, con rapidità a dire il vero insolita, la risposta del Ministero è arrivata, per bocca del Direttore Generale Filippo Palumbo, poco più di dieci giorni dopo l'invio del quesito. Ed è stata la seguente:

"In riferimento alla nota con la quale codesta Associazione richiede un chiarimento sulla problematica in oggetto, si fa presente quanto segue. La formulazione dell'articolo 5, comma 2, del Decreto Ministeriale 18 maggio 2001, n. 279, non sembra lasciare alcun margine interpretativo nel prevedere l'esenzione dalla quota di partecipazione per le indagini genetiche sui familiari dell'assistito `ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria' dell'assistito stesso. In altri termini, tali indagini sono erogate in regime di esenzione solo quando il loro risultato può fornire informazioni utili alla formulazione della diagnosi sul soggetto `sospetto' di essere affetto da malattia rara. Si ricorda, però, che la gratuità dell'accertamento del rischio genetico di trasmissione di una malattia ereditaria, in funzione preconcezionale è comunque garantita dal Decreto Ministeriale 10 settembre 1988 per la tutela della maternità che, all'articolo 2, comma 1, prevede l'esclusione dalla partecipazione al costo per le prestazioni di diagnostica strumentale e di laboratorio e le altre prestazioni specialistiche necessarie per accertare eventuali difetti genetici, prescritte dallo specialista alla coppia, se l'anamnesi riproduttiva o familiare della coppia evidenzia condizioni di rischio per il feto".

Siamo quindi in presenza di una sorta di "by-pass" legislativo, una deviazione che consentirebbe ugualmente ai genitori di avvalersi dell'esenzione, indipendentemente dal fatto - che appare grave in ogni caso - di un Decreto Ministeriale nato esplicitamente per regolamentare il settore delle malattie rare (il Decreto Ministeriale 279/2001, appunto), che non si occupa di una questione tanto delicata.

Pur sapendo che alcuni dubbi interpretativi permangono e che l'analisi di quanto scritto meriterebbe certamente maggiore ampiezza, a questo punto prendiamo atto della risposta del Ministero (elogiandone questa volta anche la rapidità), che segnaliamo a tutte le persone direttamente coinvolte dal problema.

Articolo tratto da DM 151 - aprile 2004. DM è un trimestrale edito dalla Direzione Nazionale dell'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. La Redazione di DM ha sede in: Via P.P. Vergerio, 19 - 35126 Padova, Tel. (049) 8025248 - Fax (049) 8025249 e-mail: redazionedm@eosservice.com