Chiarimenti necessari

a cura di Stefano Borgato

 

Attenzione alle notizie sempre più frequenti dei giornali e delle televisioni, quando si parla di "speranze per i distrofici"! A volte può esserci una truffa in agguato, in altri casi è necessario specificare bene che ricerche serie, come quelle sulla miostatina, richiederanno ancora molti anni di lavoro

 

Appare sempre più necessario cercare di fare un po' di chiarezza in un'epoca come questa, nella quale - forse ancor più che in passato - gli organi di informazione a grande diffusione spesso "sparano" notizie medico-scientifiche in modo quanto meno affrettato e non sempre documentato. Questo succede in particolare nel campo delle terapie con cellule staminali, rispetto alle quali fa sempre testo, per DM, il comunicato ufficiale redatto dalla Commissione Medico-Scientifica UILDM e pubblicato in DM 151.

A rinforzo di esso c'è anche la frase conclusiva pronunciata a Lignano da Carlo Ventura - membro della stessa Commissione - durante il suo intervento alle Manifestazioni Nazionali UILDM: "Nessun facile entusiasmo, dunque, aspettiamo la conclusione di studi rigorosissimi e della durata di diversi anni, prima di parlare di strategie praticabili. Speranze sì, ma non false speranze e tanto realismo!".

Le presunte terapie dell'Ucraina

Alla luce di quanto detto, appare ancor più utile centrare l'attenzione su due situazioni assai diverse tra di loro, ma delle quali si è parlato molto, in entrambi i casi.

La prima riguarda Emcell, ovvero una sedicente proposta di terapie con cellule staminali, proveniente dall'Ucraina, a cura di un certo professor Alexandr Smikodub. Il costo, per poche sedute, è assai elevato (si parla di alcune decine di migliaia di euro) e siamo a conoscenza di alcuni pazienti italiani che hanno già intrapreso il viaggio verso l'Est.

Ebbene, è stata Tiziana Mongini, neurologa della Commissione Medico-Scientifica UILDM, a valutare attentamente e senza pregiudizi il materiale pubblicato in Internet da quel centro di ricerca (www.emcell.com). Mongini - forte anche della sua esperienza di specialista che partecipa a numerosi incontri internazionali - ha concluso a Lignano, durante le Manifestazioni Nazionali UILDM, che "tali pratiche, senza ombra di dubbio, non hanno assolutamente fondamenti di scientificità e che coloro i quali se ne fanno promotori non hanno mai seriamente affrontato alcun tipo di confronto a livello internazionale con gli altri ricercatori impegnati in questo campo. Oltre quindi a configurarsi come una probabile truffa, è il caso di mettere in guardia su queste proposte terapeutiche anche per i possibili ulteriori rischi che possono ripercuotersi sulla salute dei pazienti che decidano di sottoporvisi".

Una posizione che coincide naturalmente con quella della UILDM e di DM su un argomento del quale probabilmente si è già parlato sin troppo.

La miostatina è promettente, ma a piccoli passi

Ben diverso il panorama relativo alla seconda notizia, riferita questa volta a ricerche condotte all'insegna del più assoluto rigore e scientificità. In questo caso, però, la necessità è quella di individuare con chiarezza gli esatti contorni di quanto pubblicato da numerosi giornali, soprattutto riguardo alle prospettive più o meno immediate.

Si parla di quanto pubblicato dalla prestigiosa rivista "New England Journal of Medicine" che nel giugno scorso descrive un cosiddetto Mighty Baby, nato in Germania, ovvero un bambino di cinque anni il quale - per una mutazione del gene che codifica per l'espressione della proteina miostatina - presenta uno sviluppo abnorme della muscolatura scheletrica, accompagnato da una riduzione della massa adiposa. Si tratta di una mutazione che impedisce la sintesi di miostatina nei muscoli dell'individuo che ne è affetto e che riveste grande interesse poiché per la prima volta tale fenomeno è stato riscontrato nell'uomo, dopo che era stato in precedenza osservato nelle mucche e nei topi (il Mighty Mouse nato nel 1997).

Che la strada della miostatina fosse quanto mai promettente, DM l'aveva già messo in evidenza, grazie ancora a Tiziana Mongini, nel suo resoconto del Congresso Internazionale della World Muscle Society, in Ungheria, nel 2003 (Miostatina sotto i riflettori, in DM 149/150, http://www.uildm.org/dm/150/ricerca/64szeged.htm). Vale la pena riportare il passo conclusivo di quel testo: "Il nuovo approccio terapeutico di potenziamento della massa muscolare - mediante l'inibizione della miostatina - potrebbe quindi guadagnarsi rapidamente un ruolo primario in attesa dei successi della terapia genica; si attendono perciò i risultati degli studi in corso sui benefici e sugli eventuali effetti negativi a lungo termine, che potrebbero limitarne l'efficacia, prima di iniziare le ricerche sull'uomo".

Oggi, con la nuova scoperta e con la presa d'atto che una regolazione della miostatina può essere presente in un essere umano e dare effetti analoghi a quelli che erano stati ottenuti nel topo, siamo quindi ad un passo ulteriore, rispetto a quanto da noi segnalato lo scorso anno. E in questo senso può sembrare corretto intitolare un articolo di giornale, come è stato fatto, Una speranza per i distrofici.

Non bisogna mai, però, perdere di vista l'esatta prospettiva (e soprattutto i tempi) di questa scoperta e di molte altre rese note in anni recenti. E' una sorta di "appello", che rivolgiamo ai nostri lettori, per supportare il quale ben volentieri utilizziamo le parole di Pier Lorenzo Puri, ricercatore del Dulbecco Telethon Institute, presso la Fondazione Cesalpino di Roma, pubblicate all'interno di un'ampia nota anche dal sito Internet del Duchenne Parent Project Italia (www.parentproject.org): "Tuttavia, a fronte delle speranze e dell'ottimismo suscitati dal continuo avanzamento della ricerca di base ed applicata alle malattie muscolari, non va dimenticato che si tratta di piccoli passi mossi in un universo ancora sconosciuto verso una meta di cui si inizia solo ora ad intravedere la direzione, ma di cui si ignora ancora la distanza".