L'importanza della prevenzione

Nella primavera scorsa la UILDM di Udine ha assegnato la terza borsa di studio annuale all'Istituto di Genetica della Facoltà di Medicina dell'Università locale, diretto da Giuseppe Damante. La borsa, dell'importo di 9.000 euro, è stata riconfermata ad Elisa Bregant, che sarà seguita nella sua attività formativa da Renata Lonigro, responsabile della Sezione di Diagnostica e Ricerca in Neurogenetica.

Il contributo della Sezione friulana è finalizzato ad ampliare, nel 2004, il numero di malattie diagnosticabili tramite l'esame del DNA e riguarderà altre patologie neuromuscolari, tra le quali la miotonia di Steinert DM2, l'atassia di Friedreich e le atassie spinocerebellari SCA1 e SCA3. Oggi l'Istituto di Genetica, grazie anche al sostegno della UILDM, è già in grado di eseguire le indagini molecolari di varie malattie neuromuscolari (tra cui la miotonia di Steinert DM1, l'amiotrofia spinale e la malattia di Charcot-Marie-Tooth CMT 1A) e nel 2003 ha effettuato ben 149 diagnosi ad altrettanti pazienti.

Si stima che in Friuli Venezia Giulia la popolazione interessata alle malattie neuromuscolari ammonti a oltre mille persone e che i portatori sani, riguardo alla sola amiotrofia spinale, siano circa 30.000. Solo da queste cifre appare evidente la rilevanza del contributo offerto dall'Istituto di Genetica nel campo della prevenzione e uno dei risultati - assieme all'intenso lavoro di informazione svolto dalla UILDM e da alcuni capaci specialisti, da oltre vent'anni - è che sul territorio friulano si registrano casi sempre più rari di malattie come la distrofia di Duchenne o l'amiotrofia spinale infantile.

 

(Innocentino Chiandetti)