Figli disabili: cerca il violetto

di Simona Lancioni

 

Come si svilupperà quella vita? Che futuro avrà? Non si può certo risolvere tutto all'insegna del bianco o nero, figli sì o figli no! Perché di futuri possibili ce ne sono tanti...

 

In realtà non lo sai mai. Non sai mai cosa succederà. Come si svilupperà quella vita. Che futuro avrà. Sono tante le preoccupazioni delle coppie che si apprestano ad avere un figlio e, in genere, iniziano con la ricerca della normalità: c'è tutto? Funziona tutto? Come da manuale?

93Ieri notte ho sognato che era senza piedi, che nasceva e non aveva i piedi..." (M. Mazzantini, Non ti muovere, XXIX ed., Mondadori, 2004, p. 181); non lo capisci subito, ma davanti all'ipotesi di un figlio con disabilità, in realtà sono gli aspiranti genitori a non avere i piedi. Questa ipotesi è qualcosa di più della semplice eventualità nelle situazioni di patologie geneticamente trasmissibili, quali, ad esempio, le distrofie muscolari, le amiotrofie spinali ecc., come ben dimostrano i dati forniti dalla Commissione Medico-Scientifica UILDM, pubblicati nel riquadro qui di seguito.

Ti guardi intorno. Studi gli altri genitori. Fai paragoni e distinguo. Li senti parlare. La mamma di una persona con disabilità mentale cerca di spiegarti che attraverso quella patologia senza senso lei è riuscita a scoprire il senso della vita. Ci crede? E' davvero così? Te la racconta? Se la racconta? 93Penso spesso che dovrei uccidere mio figlio. Non posso garantirgli il futuro. Lui non può provvedere a se stesso. Lo Stato non c'è. Più vai avanti più tutto diventa insostenibile", argomenta il padre di una persona colpita da autismo. Non ti chiedi se te la sta raccontando. Il suo tono è più vero di una doccia gelata. Ti chiedi se è lui ad aver fallito, a non saper trovare un senso - un altro senso - o se in realtà quell'altro senso non esiste.

Scruti le persone disabili. Sono felici? Sono disperate? Cosa pensano? Amano vivere o ti malediranno per quella vita più faticosa? "E' giusto e corretto far nascere una creatura già sofferente?", si chiedeva Gianfranco Bastianello, persona con disabilità, in DM 151 (Un estremo atto d'amore, www.uildm.org/dm/151/voci/55bastia.htm) e concludeva: "Io sono per il no: non farlo nascere, solo in questo caso, sarebbe un estremo atto d'amore da parte di chi l'ha concepito".

Ma, sul versante opposto rispetto a coloro che ragionano così, ci sono altri, anch'essi disabili, che la pensano diversamente: "Ci spaventa la promessa della manipolazione genetica di eliminare tutte quelle differenze che i `non disabili' considerano inaccettabili", e ancora: "L'idea alla base dei test e dei controlli prenatali è l'eliminazione del feto con malformazioni. Questo è un messaggio discriminatorio, come dire che la vita di una persona disabile non è degna di essere vissuta o degna di aiuto" (Disabled Peoples' International - Italia, Le persone con disabilità discutono della nuova genetica, www.dpitalia.org/etica).

Che dirti? La disabilità è una caratteristica della persona che si combina con delle altre e con quelle dell'ambiente che la ospita, con esiti talvolta appassionanti, talvolta desolanti. Tra questi due estremi le possibilità sono infinite. Non si può sapere prima: come per tutti gli altri, solo con qualche incognita in più. Che sia l'aborto, che sia la continuazione della gravidanza, quando si è in presenza di malformazioni o altre anomalie del feto, sfuggono le interpretazioni univoche ed entrambi possono essere letti contemporaneamente come atti di estremo amore o di estremo egoismo. Ti sarebbe di grande aiuto sapere che, qualunque sia la scelta operata come coppia, nessuno si sentirà in dovere di esprimere giudizi di apprezzamento o di biasimo. Il dato più preoccupante rimane però il fatto che l'attuale orientamento legislativo sembra configurarsi più in termini di restrizione, che di ampliamento del ventaglio di soluzioni possibili.

La nuova legge sulla procreazione medicalmente assistita (40/2004), giusto per fare un esempio, non prende in minima considerazione le situazioni delle persone con patologie ereditarie e, anche per i casi in cui la tecnica è ammessa, sussiste il divieto di fecondazione eterologa e di indagini preimpianto sull'embrione, nonché l'obbligo di trasferimento in utero di tutti gli embrioni fecondati, anche nei casi di ripensamento da parte della coppia. Come se su una materia del genere fosse lecito ridurre la scelta a sole due possibilità. Come se si potesse risolvere tutto con prendere o lasciare, bianco o nero, figli sì o figli no. Come se il futuro corresse su percorsi binari.

Invece, "di futuri, ormai lo so bene, ce ne sono tanti, ce ne potrebbero essere tanti, come lo spettro dei colori, apparentemente sfumature, ma ti pare niente, con una sfumatura dall'azzurro passi all'indaco, e poi al violetto, e l'azzurro è una cosa e il violetto un'altra, ti pare niente, prova a vivere in una sfumatura, vedrai che intensità..." (A. Tabucchi, Tristano muore, Feltrinelli, 2004, pp. 86-87).

Il violetto è un'altra cosa. Non ti fermare all'azzurro, cerca il violetto.

Ereditarietà nelle principali malattie neuromuscolari

Ereditarietà autosomica dominante (distrofia dei cingoli tipo 1, distrofia facio-scapolo-omerale, distrofia miotonica ecc):

Un genitore affetto dalla malattia, un genitore sano: ogni figlio ha il 50% di probabilità di essere affetto dalla malattia e il 50% di probabilità di essere sano.

 

Ereditarietà autosomica recessiva (distrofia dei cingoli tipo 2, amiotrofie spinali, miopatie metaboliche ecc.):

Due genitori portatori sani (eterozigoti): ogni figlio ha il 25% di probabilità di essere affetto dalla malattia (omozigote), il 50% di probabilità di essere portatore sano, il 25% di probabilità di essere sano.

Un genitore affetto dalla malattia (omozigote), un genitore sano: tutti i figli sono portatori sani (eterozigoti).

Un genitore affetto dalla malattia (omozigote), un genitore portatore sano (eterozigote): ogni figlio ha il 50% di probabilità di essere affetto dalla malattia, il 50% di probabilità di essere portatore sano.

 

Ereditarietà recessiva legata al cromosoma X (distrofia di Duchenne, di Becker ecc.):

Madre portatrice (eterozigote), padre sano: i figli maschi hanno il 50% di probabilità di essere affetti dalla malattia e il 50% di probabilità di essere sani; le figlie femmine hanno il 50% di probabilità di essere portatrici e il 50% di probabilità di essere sane.

Madre sana, padre affetto: i figli maschi sono tutti sani; le figlie femmine sono tutte portatrici.

 

Ereditarietà mitocondriale (non mendeliana) (miopatie mitocondriali):

Madre affetta, padre sano: tutti i figli, maschi e femmine, possono essere affetti con gravità variabile.

Madre sana, padre affetto: tutti i figli, maschi e femmine, sono sani.