Le complicazioni gastrointestinali

di Tiziana Mongini*

 

Masticazione, deglutizione, disturbi dell'esofago, stomaco e intestino: un'ampia trattazione dedicata alle complicazioni gastrointestinali nelle malattie neuromuscolari

 

Il sistema gastrointestinale può essere immaginato schematicamente come un tubo cavo con una parete che contiene tessuto muscolare liscio e che è quindi in grado di contrarsi ad onde progressive (onde peristaltiche) per far progredire gli alimenti al suo interno durante il processo di digestione. In alcuni distretti, in particolare in quello alto (orofaringeo) e in quello terminale (anale), anche il tessuto muscolare striato volontario (o scheletrico) concorre a regolare la motilità dell'apparato digerente.

Pur assomigliandosi molto, il tessuto liscio e quello striato contengono proteine differenti con diversa organizzazione: ne consegue una variabilità di coinvolgimento dei due tipi di muscolatura nelle varie miopatie, a seconda di come queste ultime si sviluppano.

Malattie coinvolte

Possiamo dividere le malattie neuromuscolari in due grandi gruppi, a seconda che l'interessamento del sistema gastrointestinale sia primario o secondario.

Al primo gruppo appartengono le distrofinopatie (Duchenne e Becker) e le sarcoglicanopatie; le miopatie congenite (ad esempio la miopatia nemalinica e quella centronucleare); le distrofie miotoniche e alcune malattie mitocondriali (encefalopatia mitocondriale con interessamento neurogastrointestinale o MNGIE e altre).

Del secondo gruppo, invece, fanno parte le amiotrofie spinali, le distrofie congenite e le sindromi miasteniche.

A loro volta, i disturbi a carico dell'apparato digerente possono essere suddivisi in quattro grandi gruppi, a seconda della loro localizzazione anatomica e della fase digestiva.

Masticazione e deglutizione

I disturbi della masticazione sono per lo più correlati alla presenza di debolezza dei muscoli facciali e di malocclusioni. La disfagia (difficoltà a deglutire) è dovuta invece alla mancata coordinazione dei muscoli faringei ed è molto comune nelle malattie neuromuscolari in genere, anche acquisite (ad esempio le polimiositi, la miastenia grave, la sclerosi laterale amiotrofica), mentre appare più raramente nelle distrofie muscolari progressive.

Le miopatie che tipicamente presentano questi disturbi sono la distrofia miotonica, la distrofia oculofaringea, le mitocondriopatie, la distrofia facio-scapolo-omerale e alcune miopatie congenite. I sintomi sono dati dalla debolezza a masticare e dalla disfagia, la quale, se grave, può portare il rischio di polmoniti ab ingestis.

Importante è il controllo della dieta - con cibo di consistenza adeguata, semisolida, cremosa o liquida, a seconda del tipo e dell'entità del disturbo- ma anche il trattamento riabilitativo, per apprendere le manovre utili ad ovviare ai deficit di deglutizione, soprattutto per ridurre il rischio di aspirare in trachea frammenti di cibo. Una riabilitazione, quest'ultima, di competenza foniatrica.

Nei casi infine con grave disfunzione, è necessario ricorrere a un sondino nasogastrico e quando l'alimentazione per via orale è permanentemente compromessa, si può eseguire la gastrectomia percutanea (PEG).

L'esofago

I disturbi esofagei comprendono le alterazioni della contrazione della parete (discinesia) e il reflusso gastroesofageo. Quest'ultimo è caratterizzato dal ritorno del contenuto gastrico dallo stomaco all'esofago, per la debolezza del cardias, anello muscolare che funziona da valvola tra esofago e stomaco. La conseguente irritazione locale della mucosa, causata dai succhi gastrici molto acidi, determina infiammazione, con iperemia (irritazione continua della mucosa) e anche ulcere vere e proprie.

Tali fenomeni sono più comuni nelle distrofie miotoniche e nelle collagenopatie, ma si osservano anche nelle distrofie muscolari in genere, specialmente nei bambini.

Qui i sintomi sono la nausea, il vomito, la sensazione di bruciore gastrico (soprattutto notturno e in certe posizioni), il rigurgito, l'alitosi e le eruttazioni, mentre a livello di trattamento necessitano antiacidi per i problemi dati dai succhi gastrici e procinetici per regolare la motilità dell'esofago.

Disturbi gastrici

I principali disturbi a carico dello stomaco sono l'ipocinesia (riduzione della motilità), l'ipotonia (debolezza della parete) e la sovradistensione o dilatazione.

Quando il contenuto di cibo e succhi gastrici ristagna nello stomaco, la sensazione di distensione gastrica peggiora progressivamente, con irritazione (iperemia), che può arrivare fino all'ulcera.

I disturbi sono particolarmente frequenti nelle distrofie muscolari progressive, nelle mitocondriopatie e nella distrofia miotonica. La dilatazione da ristagno è ulteriormente complicata nei pazienti sottoposti a ventilazione assistita non invasiva, anche notturna, che spinge l'aria contemporaneamente nelle vie aeree e nell'esofago.

La dilatazione gastrica acuta è invece un evento più importante, che compare soprattutto nelle distrofie muscolari progressive: l'improvvisa o comunque eccessiva dilatazione della sacca gastrica può compromettere la respirazione, poiché lo stomaco dilatato spinge il diaframma verso l'alto e limita l'espansione dei polmoni. In caso di grave dispnea, è utile valutare la situazione gastrica, poiché la crisi respiratoria può essere superata ponendo semplicemente un sondino nasogastrico ed effettuando manovre di svuotamento meccanico senza dover ricorrere a pratiche più invasive.

Nei casi infine di dilatazione gastrica cronica, quando cioè lo stomaco raggiunge dimensioni stabilmente aumentate, si deve valutare il posizionamento del sondino transcutaneo (PEG).

Nausea, vomito, lento svuotamento con sensazione di peso gastrico ed eruttazioni sono i sintomi di questi problemi, mentre, per quanto riguarda i trattamenti, si va dai pasti piccoli e frequenti alle manovre per favorire la fuoriuscita dell'aria (cambiamento di posizione e un leggero massaggio), dagli antiacidi agli inibitori di pompa ionica, fino ai farmaci procinetici.

L'intestino

La difficoltà ad evacuare regolarmente è presente nella maggior parte delle affezioni neurologiche e in tutte le persone con riduzione della motilità attiva in genere, e in particolare in chi ha rallentamento del transito intestinale. In questi casi di gravità "minore", le misure correttive riguardano soprattutto le abitudini alimentari e l'assunzione di lubrificanti e blandi lassativi.

Un quadro clinico più serio è invece quello della sindrome da pseudostruzione intestinale cronica, tipica di alcune distrofie progressive, soprattutto delle distrofinopatie e delle mitocondriopatie. Questo problema è verosimilmente dovuto a una primitiva deficienza della contrazione del muscolo liscio intestinale, anche per difetto della sua innervazione, con mancata progressione del cibo che ristagna fino ad arrivare all'occlusione intestinale. In caso di blocco completo della peristalsi, è necessario procedere ad un intervento chirurgico e ricorrere ad un'alimentazione solo per via endovenosa (nutrizione parenterale).

Rispetto ai sintomi, da citare la stipsi, la dilatazione intestinale, le frequenti crisi di intenso dolore (coliche) che in genere si risolvono spontaneamente, ma debilitano il paziente e l'alvo alternante (con stipsi e diarrea alternate). A livello di misure preventive, il trattamento consiste in

una dieta povera di scorie e ricca di liquidi e in lubrificanti, oltre che in cicli di antibiotici per regolare la flora intestinale.

In ambito infine di crisi acuta - esclusa l'assunzione di lassativi osmotici - si può andare dalla sonda rettale alla rimozione di fecalomi, da una dieta senza scorie e con più liquidi fino all'intervento chirurgico, in caso di occlusione.

 

*Neurologa. Componente della Commissione Medico-Scientifica Nazionale UILDM.