Il diritto ad una diagnosi

Può passare molto tempo per avere una diagnosi mirata di Duchenne o di Becker, specie in casi di mutazioni non comuni. Un progetto del Duchenne Parent Project per cercare di limitare il problema

 

Il diritto ad una diagnosi dovrebbe essere garantito ad ogni malato e in particolare nei casi di patologie degenerative come la distrofia di Duchenne, ove il rischio è che le mutazioni genetiche meno comuni non vengano rilevate e, di conseguenza, non possa essere approntato uno specifico intervento terapeutico. Invece, nel caso di persone affette da distrofinopatie (Duchenne e Becker), può ancora accadere che trascorra molto tempo prima che si arrivi ad una diagnosi mirata.

E' quanto sta alla base del progetto presentato a Roma alla fine di settembre del 2004 dal Duchenne Parent Project-Italia, nel corso della propria assemblea annuale. Un'iniziativa denominata appunto Una diagnosi per tutti, autofinanziata dall'Associazione e condotta in collaborazione con Alessandra Ferlini, dell'Istituto di Genetica Medica di Ferrara. L'obiettivo è quello di arrivare all'identificazione del tipo di distrofia dalla quale ogni persona è affetta.

«Attualmente - ha dichiarato Filippo Buccella, presidente del Duchenne Parent Project-Italia - grazie ai progressi della ricerca, le aspettative di vita dei pazienti sono concretamente aumentate e nel giro di alcuni anni potrebbero esserci delle nuove cure. Per questo è particolarmente importante che ciascuno abbia la sua precisa diagnosi e possa così arrivare "preparato" a quell'appuntamento».

Il problema principale - secondo Buccella - non sta per altro nella carenza di professionalità, ben presenti nel nostro Paese, ma in «strumentazioni spesso non adeguate, che sicuramente sono tali per quel 20 per cento di pazienti che presenta mutazioni non comuni».