DM 154 - Scienza e Medicina

FSH: nuovi dati clinici - un ampio spazio di aggiornamento dedicato alla distrofia facio-scapolo-omerale (FSH), una delle più frequenti miopatie ereditarie, con un'ampia variabilità di espressione clinica da caso a caso. A cura di Carlo Trevisan ed Ebe Pastorello.

Becker e trapianto: una certezza - non è certo più "fantascienza" pensare in Italia ad interventi di trapianto cardiaco in persone affette da malattie come la distrofia di Becker: anzi, alcuni nuovi recenti casi possono far parlare di una certezza ormai acquisita.

Convegni sulle distrofie targati UILDM - tra gli appuntamenti medico-scientifici promossi nel 2004 dalle Sezioni UILDM, riguardanti le distrofie muscolari, ci soffermiamo in particolare sul convegno di Porto Mantovano e su quello di Marotta di Mondolfo (Pesaro-Urbino), voluti rispettivamente dalla UILDM di Mantova e da quella di Ancona.

Che cos'è un cerotto genetico - le immagini ad effetto della stampa rischiano a volte di confondere le idee ai cittadini. È sempre necessario, quindi, interpellare direttamente i promotori delle ricerche, come nel caso del cerotto genetico: un'intervista di Stefano Borgato a Steve Wilton, dell'Australian Neuromuscular Research di Perth, in Australia.

In tutto il mondo si scopre - la segnalazione di alcune recenti scoperte della ricerca (autogenerazione tramite un semplice prelievo di cellule staminali e neuronali; un efficacec adenovirus per il trasporto dei geni dal muscolo al cuore; meccanismo del gene PC4, che regola la rigenerazione dei muscoli; una nuova distrofia, la zaspopatia), che il nostro giornale approfondirà via via nei prossimi numeri.
Progressi per la Charcot-Marie-Tooth - una scoperta riguardante la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) di tipo 4b (recessiva) può aprire la strada a nuovi efficaci approcci terapeutici.
Scoperta la neuritina - è una delle proteine che trasferiscono l'azione degli androgeni (ormoni maschili) sulle cellule nervose che trasmettono i comandi dal cervello ai muscoli (motoneuroni): una scoperta foriera di importanti progressi per molte patologie.

Quando un convegno è utile - buone le relazioni, ma utile anche la pratica, durante il convegno di Como sulle problematiche respiratorie, rara occasione per i pazineti e i familiari di applicare gli spunti e le nozioni apprese: un resoconto di Maurizio Grandi.

Le malattie mitocondriali - malattie rare, talvolta difficili da diagnosticare, spesso interessano numerosi tessuti, apparati e organi: sono le malattie mitocondriali, sulle quali pubblichiamo un'ampia scheda curata da Gabriele Siciliano e Leda Volpi, dell'Ospedale Santa Chiara di Pisa.

Nuovo ambulatorio a Brescia - una nuova struttura dedicata alle malattie neuromuscolari e alle neuropatie, presso la Clinica Neurologica dell'Università di Brescia - Spedali Civili.