Da Nantes a Milano

a cura di Angela Berardinelli

Il Congresso di Nantes e la giornata medico-scientifica alle Manifestazioni Nazionali UILDM di Milano: due appuntamenti diversi, ma entrambi significativi, dei quali segnaliamo i temi più interessanti

Si è svolto a Nantes, nel mese di maggio, il dodicesimo congresso internazionale organizzato dall'AFM (Association Française contre les Myopathies), che ha riunito quasi un migliaio di specialisti e ricercatori, provenienti da molti Paesi, che si occupano del tessuto muscolare e delle malattie ad esso correlate.

Scopo del congresso era quello di fare il punto sulle attuali conoscenze del settore, in particolare pensando al passaggio - sempre più urgente - dalla ricerca di base a quella clinica, con la presentazione di alcuni possibili trial terapeutici.

I temi principali

Tre sono stati i filoni fondamentali delle numerose comunicazioni presentate in Francia: i programmi miogenici (biologia muscolare, miogenesi e specificazione muscolare, rigenerazione neuromuscolare, muscolo cardiaco e programmi miogenici, progenitori del muscolo cardiaco e di quello scheletrico), i geni e le malattie neuromuscolari (laminopatie, distrofie miotoniche, facio-scapolo-omerale, miopatie congenite, amiotrofie spinali, meccanismi di riparazione della membrana muscolare, cardiomiopatie) e - come già accennato - le prospettive terapeutiche nelle malattie neuromuscolari (terapie geniche, mioblasti, exon-skipping, tecniche emergenti di imaging - MT/TC, trial farmacologici).

Per quanto riguarda in particolare la distrofia di Duchenne, oltre agli studi relativi alle tecniche di exon-skipping - dei quali si è già parlato su queste colonne - e che promettono buoni risultati, sono stati riportati anche dati incoraggianti per una terapia genica che ha utilizzato una microdistrofina per via endovenosa sul modello animale della malattia (J. Chamberlain, Università di Washington).

Quest'ultima riproduce una porzione della distrofina umana ritenuta particolarmente utile e veicolata attraverso vettori virali.

Nuovi trial farmacologici

In questo ambito da segnalare soprattutto il trial - in fase iniziale - riferito alla produzione di una sostanza in grado di inibire l'espressione della miostatina, proteina, quest'ultima, regolatrice della crescita muscolare. Oppure nuovi possibili sviluppi per l'uso dello steroide nella distrofia di Duchenne, per il quale è previsto un trial internazionale volto a definire al meglio i dosaggi e le linee fondamentali del trattamento, attualmente disomogenee tra i vari Centri.

I restanti trial presentati riguardavano per lo più altre malattie del metabolismo muscolare, come la malattia di Pompe (detta anche deficit di maltasi acida o glicogenosi di tipo II), nella quale sembra vi siano discreti risultati, specie nelle fasi precoci, o il deficit di carnitina-palmitoil-transferasi di tipo II (CPT II).

A Milano il Progetto Sole

Un paio di settimane dopo, a Milano, nel corso delle XLII Manifestazioni Nazionali UILDM, si è tenuto il tradizionale incontro di aggiornamento a cura della Commissione Medico-Scientifica dell'Associazione, che ha toccato tutti i principali argomenti di interesse.

Successivamente sono stati presentati due progetti finanziati dal bando "Telethon-UILDM" dedicato alla ricerca clinica. Qui ci occupiamo del Progetto Sole, studio multicentrico presentato dall'Istituto Neurologico "Mondino" di Pavia, che ha per obiettivo la validazione di un questionario sulla qualità della vita destinato a bambini affetti da malattie neuromuscolari. Particolarmente interessante l'uso delle vignette, realizzate da un'illustratrice per l'infanzia e raffiguranti momenti della giornata dei bambini. Il protagonista delle immagini è proprio il bambino cui ci si rivolge, che sceglierà gli emoticon (le faccine) più adatti ad esprimere la sua sensazione in una particolare situazione. Rispetto ad altri questionari sulla qualità della vita, abitualmente centrati su quello che il genitore pensa che sia lo stato d'animo del bambino, quello del Progetto Sole vorrebbe quindi sollecitare soprattutto l'espressione autonoma dello stato d'animo del bambino, oltre che essere di facile comprensione ed esecuzione.

Terapie per il dolore

Un altro interessante momento di Milano ha riguardato il dolore, del quale si è parlato a vari livelli: dai meccanismi di esso alle patologie che possono causarlo, fino ad una carrellata sui farmaci analgesici, sulle loro indicazioni e i possibili effetti collaterali.

Oltre che di dolore più strettamente legato alle malattie neuromuscolari (problemi di postura), si è parlato anche di situazioni più generiche (emicrania, coliche) e l'argomento è stato affrontato sia per l'età adulta che per quella evolutiva. Rispetto a quest'ultima, ci si è riferiti al possibile significato dell'esperienza dolorosa precoce nel bambino, che in qualche modo - a seconda dello stadio di maturazione del sistema nervoso centrale - potrebbe determinare le risposte al dolore nelle età successive.