DM 155 - Scienza & Medicina

Duchenne e insufficienza cardiaca - una ricerca condotta a Parigi fa sperare in ulteriori progressi in ambito di insufficienza cardiaca dei pazienti con distrofia di Duchenne

Alla ricerca di una cura - terapie e trattamenti per le malattie neuromuscolari, organizzazioni europee che si occupano di patologie rare e "farmaci orfani": molta la carne al fuoco all'Assemblea Annuale dell'EAMDA (European Alliance of Neuromuscular Disorders Associations), come riferisce Liana Garini
Da Nantes a Milano - il Congresso di Nantes e la giornata medico-scientifica alle Manifestazioni Nazionali UILDM di Milano: due appuntamenti diversi, ma entrambi significativi, dei quali Angela Berardinelli sintetizza i momenti più interessanti
La teoria e la pratica - un convegno teorico-pratico sulle complicanze respiratorie nelle malattie neuromuscolari, tenutosi a Siderno (Reggio Calabria), a cura della UILDM locale

L'importanza della ricerca applicata - senza l'attuazione di una ricerca applicata, non vi sarebbero impatti sull'assistenza alla salute: su questo principio si inserisce un'iniziativa della Provincia di Udine che, in collaborazione con la UILDM locale, ha avviato il finanziamento di una borsa di studio annuale nel campo della ricerca applicata in genetica

Far funzionare la glicosilazione - tra le varie strategie terapeutiche studiate dai ricercatori di tutto il mondo, una di esse riguarda la glicosilazione, meccanismo che quando è anomalo può provocare varie forme di distrofie muscolari. Un'ampia scheda curata da Antonella Pini

Una "forbice molecolare" - la scoperta del gene ectodermina - ad opera di un gruppo di ricercatori dell'Università di Padova, finanziato da Telethon - potrà portare a importanti ricadute anche in ambito di distrofia muscolare

Si diffonde la telemedicina - un importante progetto di telemedicina presentato a Costamasnaga (Lecco) e messo a punto anche con la collaborazione della UILDM di Como. Una nuova frontiera che si estende e che presenta un particolare interesse per i pazienti affetti da distrofie e altre malattie neuromuscolari

SMA: la strada della terapia genica - corretto per la prima volta in provetta il difetto di cellule umane portatrici di amiotrofia spinale (SMA), grazie ad un nuovo metodo di terapia genica. È il frutto di uno studio condotto all'Università Tor Vergata di Roma